Синдром Андерманна (, також відомий у медицині розвинених країн як ) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією.
Поширеність Згідно з оцінками, рівень поширеності в світі становить менше 1 на 1 млн людей. Проте у франко-канадського населення районів Сагенай і Лак-Сен-Жан у Квебеку (Канада) це відбувається набагато частіше, приблизно у співвідношенні 1 до 2100 новонароджених.
Етимологія Названий на честь канадського лікаря Фредеріка Андерманна (), який у 1972 році разом з іншими співробітниками вперше описав йогоEva Andermann, F. Andermann, Marie Joubert, G. Karpati, S. Carpenter, Denis Melanson. Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: A syndrome of mental retaradtion, areflexia, and paraparesis. Transactions of the American Neurological Association, New York, 1972, 97: 242—244. .
Генетика і патогенез Для синдрому характерне аутосомно-рецесивне передавання. Патогенез пов'язують з мутаціями на короткому плечі p хромосоми 15, які призводять до проблем кодування білка SLC12A6, який бере участь у транспорті іонів, зокрема калію, симпортному транспорті, альтернативному сплайсингу.
Клінічні ознаки Починаються в дитинстві і включають: м'язову слабкість, аміотрофію — прогресуюче руйнування м'язів; зниження рефлексів, що виявляє неврологічне обстеження; інші прояви недорозвитку мозолистого тіла; різного ступеня зміни інтелекту та затримки розвитку; різноманітні психіатричні проблеми, включаючи параноїдальні зміни, депресію, галюцинації та аутичні нахили.
Діагностика Заснована на трудомісткому і дорогому методу визначення порушень утворення SLC12A6. Зміни мозолистого тіла виявляють за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).
Лікування Етіотропного лікування не існує. Використовують симптоматичні препарати, зокрема, нейролептики. Прогноз несприятливий.
Примітки
Джерела Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andermann syndrome Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Frederick Andermann Andermann syndrome. Genetics Home Reference Andermann syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2017.