Preparat sekcyjny mózgowia w postaci alobarnej holoprozencefalii|thumb Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
Etiologia Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.
Typ Locus Gen OMIM HPE1 21q22.3 OMIM 236100 HPE2 2 p21 SIX3 OMIM 157170 HPE3 7q36 SHH OMIM 142945 HPE4 18p11.3 TGIF OMIM 142946 HPE5 13q32 ZIC2 OMIM 609637 HPE6 2q37.1-q37.3 OMIM 605934 HPE7 9q22.3 PTCH1 OMIM 610828 HPE8 14q13 DSP OMIM 609408 HPE9 2q14 GLI2 OMIM 610829
Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa się mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to: trisomia 13 triploidia delecja 7q delecja 13q delecja 18p asocjacja CHARGE zespół Pallistera-Hall zespół Smitha-Lemliego-Opitza zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Meckla zespół pseudotrisomii 13 osteopathia striata with cranial sclerosis zespół Lambotte'a zespół Steinfelda zespół mikrocja-anocja zespół hydroletalny zespołowa mikroftalmia asocjacja MLRD kompleks dysgnacji zespół Genoa
Obraz kliniczny Zaburzenie może być różnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.
Podział kliniczny Wyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii: postać alobarna całkowity brak podziału mózgowia na półkule pojedyncza komora mózgu postać semilobarna brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi postać lobarna płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul
Rokowanie postać alobarna – śmierć w 1 roku życia postać semilobarna powoduje głębokie zaburzenia rozwoju postać lobarna powoduje łagodnie wyrażone objawy neurologiczne
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zaburzenia rozwoju