350px|right 320px|right Hromosom 12 jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije njegove kopije. Hromozom 12 obuhvata oko 133 miliona baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 4 i 4,5 posto ukupne DNK u ćeliji.
Hromosom 12 sadrži homeoboksni klaster gena.
Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 988 — — 2016-09-08 HGNC 995 318 545 2017-05-12 Ensembl 1.033 1.202 617 2017-03-29 UniProt 1.032 — — 2018-02-28 NCBI 1.036 853 693 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 12. Za cjelovitu listu pogledajte link u informacijskom okviru s desne strane. ACAD10: Kodira protein člana 10 porodice acil-CoA dehidrogenaza, ACSS3: Kodira proteinski član 3 porodice acil-CoA kratkolančane sintetaze ACVRL1: Kodira aktivinski receptor tip II-liki 1f APOF: Kodira protein apolipoprotein F APOLD1: Kodira apolipoprotein koji sadrži L domen 1 ARL6IP4: Kodira protein ADP-ribozilacioliki faktor 6 interaktivnog proteina 4 ARPC3: Kodira aktinu srodni protein 2/3 komplekssna podjedinica 3 Asun: Kodira proteinski homolog asundera (Asun) ATG101: Kodira protein 101 vezan za autofagiju BCAT1: Kodira protein transaminaza 1, razgranatog aminokiselinskog lanca C12orf42: Kodira protein neokarakteriziranog ort orenog okvira čitanja 42 hromosoma 12 C12orf43: Kodira neokarakterizirani protein C12orf60: Kodira neokarakterizirani protein C12orf60 CALCOCO1: Kodira kalcij-vezujući protein 1 sa domenom upredene zavojnice CBX5: Kodira hromoboksni homolog 5 CCDC53: Kodira protein 53 sa domenom upredene zavojnice CKAP4: Kodira protein 4 na citoskeletu CNOT2: Kodira proteinsku podjedinicu 2CCR4-NOT-transcripcijskog kompleksa CNPY2: Kodira protein kupolastog FGF signalizirajućeg regulatora 2 CCDC42B: Kodira protein 42B sa upredenom zavojnicom protein COL2A1: Kodira kolagen, tip II, alfa 1 (primarni osteoartritis, prirođena spondiloepifizna displazija) CRACR2A: Kodira proteinski aktivator kanalskog ragulatora 2A za otpuštanje kalcija CSRP2: Kodira cisteinom i glicinom-bogati protein 2 DDX23: kodira DEAD-boksnu helikazu 23 DDX47: Kodira DEAD-boks helikazu 47 DHH: Kodira proteine pustinjskih ježeva DPPA3: Kodira razvojni pluripotenno-asocirani protein 3 DPY19L2: Kodira Dpy-19-liki protein 2 (C. elegans) E2F7: Kodira E2F transkripcijski faktor 7 EMP1: Kodira epitelni membranski protein 1 ERGIC2: Kodira protein sa 377 aminokiselinskih ostataka FAM60A: Kodira protein FAM60A FAM186B: Kodira protein FAM186B GPD1: Kodira protein Glicerol-3-fosfat dehidrogenaza 1 GOLT1B: Kodira protein 1B Golgijevog transporta GPN3: Kodira enzim GPN-petljastu GTPazu 3 HNF1A-AS1: Kodira protein HNF1A antisensne RNK 1 HPD: Kodira enzim 4-hidroksifenilpuruvat dioksigenaza IFFO1: Kodira protein intermedijarnog filamenta porodice orfan 1 KANSL2: Kodira protein KAT8 regulacijskog NSL-kompleksa, podjedinica 2 (KANSL2) KCNA1: Kodira potporodice A kalijevih naponskih kanala, član 1 na poziciji 12p13.32 KDM2B: Kodira protein lizin (K)-specifične demetilaze 2B KERA: Kodira keratokan KRAS: Kodira V-Ki-ras2 homologa virusnog onkogenog sarkomskog virusa kod kirsten pacova LARP4: Kodira La-srodni protein 4 LEPREL2: Kodira enzim Prolil 3-hidroksilaza 3 LMBR1L: Kodira protein LMBR1L LRRC23: Kodira leucinom bogati protein 23 sa ponavljanjima LRRIQ1: Kodira leucinom bogati protein sa ponavljanjima IQ motiv 1 LRRK2: Kodira leucinom bogato ponavljanje kinaza 2 MBOAT5: Kodira enzim lizofosfolipid-aciltransferaza 5 METTL1: Kodira enzim tRNK (guanin-N(7)-)-metiltransferaza MFAP5: Kodira protein 5 pridružen mikrofibrilima MIR196A2: Kodira mikroRNK 196a-2 MMAB: Kodira protein metilmalonijske acidurije (nedostatak kobalamina) cblB tip MON2: Kodira proteinski homolog MON2 MUCL1: Kodira mucinoliki protein 1 MYO1A: Kodira miozin IA NANOG: Kodira NK-2 tip genskog homeodomena NAP1L1: Kodira protein 1-liki 1 nukleosomnog sklopa NRIP2: Kodira interaktivni protein 2 jedarnog receptora NUDT4: Kodira enzim difosfoinositol-polifosfat fosfohidrolaza 2 PAH: Kodira enzim fenilalanin-hidrokslaza PIP4K2C: Kodira protein fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza, tip II, gama PIWIL1: Kodira Piwoliki protein 1 POP5: Kodira enzim ribonukleaza P/MRP proteinska podjedinica POP5 PPHLN1: Kodira protein perifilin-1 PPP1R12A: Kodira protein fosfataza 1, subregulator (inhibitor) 12A PRB1: Kodira bazni pljuvačni prolinom-bogati protein 1 PRB3: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati protein 3 PRB4: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati protein 4 PZP: Kodira protein u zoni trudnoće PRH1: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati fosfoprotein 1/2 PRH2: Kodira prolinom bogati protein potporodice HaeIII 2 PRR4: Kodira prolinom bogati protein 4 PTMS: Kodira protein paratimozin PTPN11: Kodira protein tirozin-fosfataza, nereceptor tipa 11 (Noonanov sindrom 1) PUS1: Kodira enzim tRNK pseudouridin-sintaza A PUS7L: Kodira enzim pseudouridilat-sintaza 7 homologoliki protein RAB3IP: Kodira RAB3A-interaktivni protein RASSF8: Kodira protein, Ras-asocirani domen-sadržavajući protein 8 RASSF9: Kodira protein Ras associa cija domen-sadržavajući protein 9 RERG: Kodira protein RAS-oliki, reguliran estrogenom, inhibitor rasta RNF34: Kodira enzim E3 ubikvitinska protein-ligaza RNF34 SARNP: Kodira SAP domen-sadržavajući ribonucleoprotein Serpina3f: Kodira protein, serin (ili cistein) peptidazni inhibitor, kladus A, član 3F SLC8B1: Kodira član B1 porodice 8 rastvornih nosača TBC1D15: Kodira protein, član 15 domenske porodice TBC1 TBX3: Kodira protein T-boksnog transkripcijskog faktora 3 TCHP: Kodira protein trihoplein, vezan za keratinski filament TESPA1: Kodira protein eksprimiran u timocitima, sa pozitivnom selecijom 1 THAP2: Kodira THAP domen-sadržavajući protein 2 TMTC1: Kodira transmembranski i tetratrikopeptidni protein 1 sa ponavljanjem TMEM117: Kodira protein, transmembranski protein 117 TRAFD1: Kodira protein TRAF-tip cinkovog prsta, domen-sadržavajući protein 1 TSFM: Kodira protein, mitohondrijski elongacijski faktor Ts TWF1: Kodira tvinfilin-1 UNQ1887: USP52: Kodira enzim PAB-ovisni poli(A)-specifična ribonukleaza, podjedinica 2 UTP20: Kodira protein male homologne podjedinice procesomne komponente 20 VEZT: Kodira protein vezatin YAF2: Kodira protein, YY1-pridruženi faktor 2 ZCCHC8: Kodira protein cinkovog prsta, CCHC domen-sadržavajući protein 8 ZFC3H1: Kodira protein cinkovog prsta koji sadrži C3H1-tip ZNF26: Kodira protein cinkovog prsta 26 ZNF84: Kodira protein cinkovog prsta 84 ZNF268: Kodira protein cinkovog prsta protein 268 ZNF664: Kodira protein cinkovog prsta 664
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 12: Ahondrogeneza tip 2 Cornea plana 2 Epizodna ataksija Fenilketonurija Hipohondrogeneza Kabukijev sindrom Kolagenopatija tipa II i XI Kniestova displazija Metilmalonska acidemija Mucanje Narkolepsija Nasljedna hemoragijska telangiektazija Nesindromna gluhoća Noonanin sindrom Pallister–Killianov sindrom (tetrasomija 12p) Parkinsonova bolest Prirođena spondiloepifizna displazija Spondiloepimetafizna displazija, Strudwickov vrh Spondiloperiferna displazija Sticklerov sindrom, (povezan sa COL2A1) Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes Siemensova bulozna ihtioza Nedostatak triozne fosfat-izomeraze Tirozinemija Von Willebrandova bolest
Citogenetičke pruge
+ G-pruge ljudskog hromosoma 12 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak"p": Kratki krak; "q": Dugi krak. Pruga/Bend/Traka ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International Sistem for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Bojagpos: Regija koja je G-pruganjem pozitivno obojena, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg' '': Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i genima bogata; acen centromera. var: Promjenjiva regija; stalk''': drška. Gustoća 12 p 13.33 0 216 gneg 12 p 13.32 216 345 gpos 25 12 p 13.31 345 633 gneg 12 p 13.2 633 806 gpos 75 12 p 13.1 806 921 gneg 12 p 12.3 921 1195 gpos 100 12 p 12.2 1195 1252 gneg 12 p 12.1 1252 1526 gpos 100 12 p 11.23 1526 1655 gneg 12 p 11.22 1655 1785 gpos 50 12 p 11.21 1785 1900 gneg 12 p 11.1 1900 2015 acen 12 q 11 2015 2116 acen 12 q 12 2116 2562 gpos 100 12 q 13.11 2562 2706 gneg 12 q 13.12 2706 2850 gpos 25 12 q 13.13 2850 3210 gneg 12 q 13.2 3210 3383 gpos 25 12 q 13.3 3383 3498 gneg 12 q 14.1 3498 3700 gpos 75 12 q 14.2 3700 3786 gneg 12 q 14.3 3786 3959 gpos 50 12 q 15 3959 4203 gneg 12 q 21.1 4203 4362 gpos 75 12 q 21.2 4362 4549 gneg 12 q 21.31 4549 4837 gpos 100 12 q 21.32 4837 4894 gneg 12 q 21.33 4894 5125 gpos 100 12 q 22 5125 5355 gneg 12 q 23.1 5355 5571 gpos 75 12 q 23.2 5571 5643 gneg 12 q 23.3 5643 5873 gpos 50 12 q 24.11 5873 6104 gneg 12 q 24.12 6104 6219 gpos 25 12 q 24.13 6219 6334 gneg 12 q 24.21 6334 6478 gpos 50 12 q 24.22 6478 6579 gneg 12 q 24.23 6579 6737 gpos 50 12 q 24.31 6737 7083 gneg 12 q 24.32 7083 7255 gpos 50 12 q 24.33 7255 7500 gneg
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika