Biosintetsko fosfatidilinozitol-glikansko sidro klase N je protein koji je kod ljudi kodiran genom PIGN.
Dužina polipeptidnog lanca je 931 aminokiselina, sa molekulskom težinom od 105.810..
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MLLFFTLGLLIHFVFFASIFDIYFTSPLVHGMTPQFTPLPPPARRLVLFV ADGLRADALYELDENGNSRAPFIRNIIMHEGSWGISHTRVPTESRPGHVA LIAGFYEDVSAVAKGWKENPVEFDSLFNESKYTWSWGSPDILPMFAKGAS GDHVYTYSYDAKREDFGAQDATKLDTWVFDNVKDFFHHARNNQSLFSKIN EEKIVFFLHLLGIDTNGHAHRPSSRDYKHNIKKVDDGVKEIVSMFNHFYG NDGKTTFIFTSDHGMTDWGSHGAGHPSETLTPLVTWGAGIKYPQRVSAQQ FDDAFLKEWRLENWKRLDVNQADIAPLMTSLIGVPFPLNSVGILPVDYLN NTDLFKAESMFTNAVQILEQFKVKMTQKKEVTLPFLFTPFKLLSDSKQFN ILRKARSYIKHRKFDEVVSLCKELIHLALKGLSYYHTYDRFFLGVNVVIG FVGWISYASLLIIKSHSNLIKGVSKEVKKPSHLLPCSFVAIGILVAFFLL IQACPWTYYVYGLLPLPIWYAVLREFQVIQDLVVSVLTYPLSHFVGYLLA FTLGIEVLVLSFFYRYMLTAGLTAFAAWPFLTRLWTRAKMTSLSWTFFSL LLAVFPLMPVVGRKPDISLVMGAGLLVLLLSLCVVTSLMKRKDSFIKEEL LVHLLQVLSTVLSMYVVYSTQSSLLRKQGLPLMNQIISWATLASSLVVPL LSSPVLFQRLFSILLSLMSTYLLLSTGYEALFPLVLSCLMFVWINIEQET LQQSGVCCKQKLTSIQFSYNTDITQFRQLYLDDIRRAFFLVFFLVTAFFG TGNIASINSFDLASVYCFLTVFSPFMMGALMMWKILIPFVLVMCAFEAVQ LTTQLSSKSLFLIVLVISDIMALHFFFLVKDYGSWLDIGTSISHYVIVMS MTIFLVFLNGLAQLLTTKKLRLCGKPKSHFM
Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji je uključen u biosintezu glikozilfosfatidilinozitolskog (GPI) sidra. GPI sidro je glikolipid koji se nalazi na mnogim krvnim ćelijama i služi za sidrenje proteina na njihovoj površini. Ovaj protein se eksprimira se u endoplazmatskom retikulumu i prenosi fosfoetanolamin (EtNP) u prvu manozu sidra GPI.
Klinički značaj Mutacije u PIGN uzrokuju prirođenu dijafragmatsku kilu.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 18 Kategorija:Proteomika