C11orf1

Otvoreni okvir čitanja 1 hromosoma 11, znan i kao C11orf1, je gen koji sadrži protein. Dva hibridna skrining kvasca otkrila su da se vežu za SETDB1, histonski protein metiltransferaza. SETDB1 je upleten u Huntingtonovu bolest, neurodegenerativni poremećaj.

C11orf1 je jedarni protein s nepoznatom funkcijom, ali je pokazano da ima preferencijalnu ekspresiju u nekim bolesnim stanjima u podacima mikrozraka.

Distribucija po vrstama

C11orf1 prikazuje konzervacijukod sisara i ortolozi se mogu naći kod morske šprice i morske anemone. Donja tablica prikazuje neke ortologe pronađene pomoću BLASTa.

VrstaUobičajeno imePristup bazi NCBIIdentet skvenceOčekivana vrijednostDužina (aminokiseline)Oznaka gena Homo sapiensČovjekCAG33659100%8e−86150C11orf1 Bos taurusGovedoNP_001033266.1 85%1e−70149UPF0686 protein C11orf1 homolog Canis lupus familiarisPasXP_536577.188%3e−68485PREDVIĐENO: hipotetski protein XP_536577 Canis familiarisMus musculusMišNP_075972.278%4e−65466Hipotetski protein LOC68721 Mus musculusCiona intestinalisMorska štrcaljkaXP_002127073.1 49%3e−23156PREDVIĐENO: sličan predvođenom proteinu Ciona intestinalis

Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 150 aminokiselina, a molekulska težina 17.785 Da.

1020304050 MAASQCLCCSKFLFQRQNLACFLTNPHCGSLVNADGHGEVWTDWNNMSKF FQYGWRCTTNENTYSNRTLMGNWNQERYDLRNIVQPKPLPSQFGHYFETT YDTSYNNKMPLSTHRFKREPHWFPGHQPELDPPRYKCTEKSTYMNSYSKP

Gen

C11orf1alazi se na hromosomu 11, a susjedi su mu: FDXACB1-201 ALG9-201 ALG9-202 AP001781.5-201

Protein

Struktura

Ovaj protein je dio superporodice UPF0686. Ovu porodicu karakterizira prisutnost domena nepoznate funkcije (DUF) 1143 koji dijeli porodica. Ova porodica DUF1143 ima domen koji uključuje gotovo svih 149 od 150 aminokiselina u ljudskom ortologu. C11orf1 ima šest varijanti splajsosoma i jednu varijantu bez prerade.

Predviđena svojstva

Sljedeća svojstva C11orf1 predviđena su pomoću bioinformatičke analize: Molekulska težina: 17,76 KDal Izoelektrična tačka: 7,28 Posttranslacijske modifikacije: predviđeno je dvanaest mogućih posttranslacijskih modifikacija: Dvije glikozilacije O- (N-acetilaminogalaktozil) -L-treonina na pozicijama 138 i 142 na proteinskoj sekvenci Dva mjesta fosforilacije O-fosfo-L-serina na 112 i 141. Četiri mjesta fosforilacije O-fosfo-L-treonina na 59, 99, 113 i 138. Četiri mjesta fosforilacije O4'-fosfo-L-tirozina na 64, 101, 105 i 143.

Tkivna distribucija

Čini se da je C11orf1 sveprisutno eksprimiran na niskim nivoima, ali sa posebno visokom ekspresijom u paratiroidnoj žlijezdi. Podaci o ekspresiji ukazuju na ekspresiju u većini tkiva. U jednom eksperimentu je također otkriveno da je ovaj gen nedovoljno eksprimiran kod pacijenata s Huntingtonovom bolešću, dok je SETDB1 prekomjerno eksprimiran.

Partneri vezanja

Utvrđeno je da je ljudski protein SET domena bifurkirana 1, vezujući partner za C11orf1 dvohibridnog kvasca.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika