Fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza tip-2 alfa je enzim koji je kodiran genom PIP4K2A. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 406 aminokiselina, а molekulska težina 46.225 Da.
1020304050 MATPGNLGSSVLASKTKTKKKHFVAQKVKLFRASDPLLSVLMWGVNHSIN ELSHVQIPVMLMPDDFKAYSKIKVDNHLFNKENMPSHFKFKEYCPMVFRN LRERFGIDDQDFQNSLTRSAPLPNDSQARSGARFHTSYDKRYIIKTITSE DVAEMHNILKKYHQYIVECHGITLLPQFLGMYRLNVDGVEIYVIVTRNVF SHRLSVYRKYDLKGSTVAREASDKEKAKELPTLKDNDFINEGQKIYIDDN NKKVFLEKLKKDVEFLAQLKLMDYSLLVGIHDVERAEQEEVECEENDGEE EGESDGTHPVGTPPDSPGNTLNSSPPLAPGEFDPNIDVYGIKCHENSPRK EVYFMAIIDILTHYDAKKKAAHAAKTVKHGAGAEISTVNPEQYSKRFLDF IGHILT
Funkcija
Fosfatidilinositol 4,5-bisfosfat, prekursor drugog glasnika fosfatidilinozitolskih signalnih puteva, smatra se uključenim u regulaciju sekrecije, ćelijske proliferacije, diferencijaciju i pokretljivost. Protein kodiran ovim genom jedan je iz porodice enzima koji mogu katalizirati fosforilaciju fosfatidilinozitol-4-fosfata na petom hidroksilu mio-inozitolskog prstena za stvaranje fosfatidilinositol-4,5-bisfosfata.
Aminokiselinska sekvenca ovog enzima ne pokazuje homologije s drugim kinazama, ali rekombinantni protein pokazuje aktivnost kinaze. Ovaj gen je član porodice fosfatidilinositol-4-fosfat 5-kinaza.
Klinički značaj Putem studije šire asocijacije na genomu (GWAS), primijećeno je da su neki od jednonukleotidnih polimorfizama (SNP-ovi) koji se nalaze u ovom genu značajno povezani sa osjetljivošću djetinjstvenu akutnu limfoblastnu leukemiju u etnički raznolikim populacijama.
Reference
Dopunaka literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Enzimi Kategorija:Proteomika