Aktinoliki protein 7A je protein koji je kod ljudi kodiran genom ACTL7A. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 435 aminokiselina, а molekulska težina 48.644 Da.
1020304050 MWAPPAAIMGDGPTKKVGNQAPLQTQALQTASLRDGPAKRAVWVRHTSSE PQEPTESKAAKERPKQEVTKAVVVDLGTGYCKCGFAGLPRPTHKISTTVG KPYMETAKTGDNRKETFVGQELNNTNVHLKLVNPLRHGIIVDWDTVQDIW EYLFRQEMKIAPEEHAVLVSDPPLSPHTNREKYAEMLFEAFNTPAMHIAY QSRLSMYSYGRTSGLVVEVGHGVSYVVPIYEGYPLPSITGRLDYAGSDLT AYLLGLLNSAGNEFTQDQMGIVEDIKKKCCFVALDPIEEKKVPLSEHTIR YVLPDGKEIQLCQERFLCSEMFFKPSLIKSMQLGLHTQTVSCLNKCDIAL KRDLMGNILLCGGSTMLSGFPNRLQKELSSMCPNDTPQVNVLPERDSAVW TGGSILASLQGFQPLWVHRFEYEEHGPFFLYRRCF
Funkcija Protein kodiran ovim genom član je porodice proteina povezanih sa aktinom (ARP) koji dijele značajan identitet aminokiselina u sekvenci sa konvencijskim aktinima. I aktini i ARP-i imaju aktinsko savijanje, rascjep koji veže ATP, kao zajedničko obilježje. ARP -ovi su uključeni u različite ćelijske procese, uključujući vezikulski transport, orijentaciju vretena, migracije jedra i remodeliranje hromatina. Ovaj gen (ACTL7A) i srodni gen, ACTL7B, su manji introni i nalaze se približno četiri kb međusobno udaljeni u orijentaciji licem u glavu, unutar porodična disautonomne kandidatske regijae na poziciji 9q31. Na temelju mutacijske analize gena ACTL7A u pacijenata s ovim poremećajem, zaključeno je da je malo vjerovatno da će biti uključen u patogenezu disautonomije. Gen ACTL7A eksprimiran je u velikom broju tkiva) odraslih, ali njegova tačna funkcija nije poznata.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika