Homolog 1 nedostatka očiju je protein koji je kod ljudi kodiran genom EYA1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 952 aminokiseline, а molekulska težina 64.593 Da.
1020304050 MEMQDLTSPHSRLSGSSESPSGPKLGNSHINSNSMTPNGTEVKTEPMSSS ETASTTADGSLNNFSGSAIGSSSFSPRPTHQFSPPQIYPSNRPYPHILPT PSSQTMAAYGQTQFTTGMQQATAYATYPQPGQPYGISSYGALWAGIKTEG GLSQSQSPGQTGFLSYGTSFSTPQPGQAPYSYQMQGSSFTTSSGIYTGNN SLTNSSGFNSSQQDYPSYPSFGQGQYAQYYNSSPYPAHYMTSSNTSPTTP STNATYQLQEPPSGITSQAVTDPTAEYSTIHSPSTPIKDSDSDRLRRGSD GKSRGRGRRNNNPSPPPDSDLERVFIWDLDETIIVFHSLLTGSYANRYGR DPPTSVSLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLS TYNFGTDGFPAAATSANLCLATGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKEIYNTYKN NVGGLLGPAKREAWLQLRAEIEALTDSWLTLALKALSLIHSRTNCVNILV TTTQLIPALAKVLLYGLGIVFPIENIYSATKIGKESCFERIIQRFGRKVV YVVIGDGVEEEQGAKKHAMPFWRISSHSDLMALHHALELEYL Funkcija Ovaj gen kodira člana proteina nedostatka očiju (EYA). Kodirani protein može imati ulogu u razvoju bubrega, granatih lukova, oka i uha. Mutacije ovog gena povezane su sa sindromom granulootobubrežne displazije, granuloušnim sindromom i sporadičnim slučajevima kongenitalnog katarakta i anomalija prednjeg dijela oka. Sličan protein kod miševa može djelovati kao aktivator transkripcije. Za ovaj gen identificirane su četiri varijante transkripta, koje kodiraju tri različite izoforme.
Interakcije Pokazalo se da EYA1 stupa u interakciju sa SIX1.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika