EVC jest gen kojem je kod ljudi pridružen Ellis-van Creveldov sindrom. Nalazi se na hromosomu 4 i preklapa sa genom CRMP1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 992 aminokiseline, а molekulska težina 111.990 Da.
1020304050 MARGGAACKSDARLLLGRDALRPAPALLAPAVLLGAALGLGLGLWLGCRA GRQRTRHQKDDTQNLLKNLESNAQTPSETGSPSRRRKREVQMSKDKEAVD ECEPPSNSNITAFALKAKVIYPINQKFRPLADGSSNPSLHENLKQAVLPH QPVEASPSSSLGSLSQGEKDDCSSSSSVHSATSDDRFLSRTFLRVNAFPE VLACESVDVDLCIYSLHLKDLLHLDTALRQEKHMMFIQIFKMCLLDLLPK KKSDDELYQKILSKQEKDLEELEKGLQVKLSNTEMSGAGDSEYITLADVE KKEREYSEQLIDNMEAFWKQMANIQHFLVDQFKCSSSKARQLMMTLTERM IAAEGLLCDSQELQALDALERTMGRAHMAKVIEFLKLQVQEETRCRLAAI SHGLELLAGEGKLSGRQKEELLTQQHKAFWQEAERFSREFVQRGKDLVTA SLAHQVEGTAKLTLAQEEEQRSFLAEAQPTADPEKFLEAFHEVLERQRLM QCDLEEEENVRATEAVVALCQELYFSTVDTFQKFVDALFLQTLPGMTGLP PEECDYLRQEVQENAAWQLGKSNRFRRQQWKLFQELLEQDQQVWMEECAL SSVLQTHLREDHEGTIRGVLGRLGGLTEESTRCVLQGHDLLLRSALRRLA LRGNALATLTQMRLSGKKHLLQELREQRALEQGSSQCLDEHQWQLLRALE ARVLEEASRLEEEAQQTRLQLQQRLLAEAQEVGQLLQQHMECAIGQALLV HARNAATKSRAKDRDDFKRTLMEAAVESVYVTSAGVSRLVQAYYQQIGRI MEDHEERKLQHLKTLQGERMENYKLRKKQELSNPSSGSRTAGGAHETSQA VHQRMLSQQKRFLAQFPVHQQMRLHAQQQQAGVMDLLEAQLETQLQEAEQ NFISELAALARVPLAESKLLPAKRGLLEKPLRTKRKKPLPQERGDLGVPN NEDLASGDQTSGSLSSKRLSQQESEAGDSGNSKKMLKRRSNL
Funkcija EVC je jedan od dva gena (drugi je EVC2) koji nakon mutacija izazivaju EvC (Ellis-van Creveldov sindrom) kod ljudi i utvrđeno je da djeluje kao pozitivni posrednik za tri ježeve signalne molekule (Hh). Utvrđeno je da miševi s inaktivacijom gena EVC (EVC −/−) pokazuju slične fizičke karakteristike kao ljudi, kao što su skraćeni udovi i oštećenja zuba. U studiji na 65 osoba pogođenih EvC, mutacije u EVC genu su pronađene kod njih 20, a prvenstveno se pripisuju pomaku okvira koji je rezultirao besmislenim kodonom. Blaže fizičke karakteristike koje nisu u potpunosti povezane s EvC sindromom, poput onih bez očekivanih oralnih deformiteta, također se mogu pripisati mutacijama EVC gena.
Također pogledajte Leucinski zatvarač
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika