Mikroftalmija (grč. μικρός – mikros = malo + ὀφθαλμός – oftalmos = oko), koja se naziva i mikroftalmus, je razvojni poremećaj očiju u kojem su jedno (unilateralna mikroftalmija) ili oba (bilateralna mikroftalmija) oka abnormalno mala i imaju anatomske malformacije. Mikroftalmija je različito stanje od anoftalmije i nanoftalmije. Iako se ponekad naziva "jednostavna mikroftalmija", nanoftalmija je stanje u kojem je veličina oka mala, ali nema anatomskih promjena.
Ispoljavanje Mikroftalmija je prirođeni poremećaj u kojem je očna kugla neobično mala i strukturno neorganizirana. Dok osa ljudskog oka odraslih ima prosječnu dužinu od oko 23,8 mm, dijagnoza mikroftalmije općenito odgovara aksijalnoj dužini ispod 21 mm. Dodatno, prečnik rožnjače je oko 9-10,5 mm kod zahvaćene novorođenčadi i 10,5–12 mm kod odraslih sa ovim stanjem. Prisustvo malog oka unutar orbite može biti normalan slučajni nalaz, ali u mnogim slučajevima je netipski i rezultira oštećenjem vida. Prevalencija ovog stanja je oko 1/10.000 porođaja i pogađa otprilike 3–11% slijepe djece.
Uzroci Mikroftalmija kod novorođenčadi je ponekad povezana sa fetusnim alkoholnim sindromom ili infekcijama tokom trudnoće, posebno herpes simplex virus, rubeola i citomegalovirus (CMV), ali dokazi su neuvjerljivi. Genetički uzroci mikroftalmije uključuju hromosomske abnormalnosti (Trisomija 13 (Patauov sindrom), Triploidni sindrom, sindrom delecije 13q, MCOPS12 i Wolf-Hirschhornov sindrom) ili monogenski mendelovski poremećaji. Potonji mogu biti autosomno dominantni, autosomno recesivni ili X-vezani. Sljedeći geni su uključeni u mikroftalmiju, od kojih su mnogi transkripcijski i regulatorni faktori:
HGNC-ov simbol Opis OMIM Tip BCOR BCL6-korepresor MCOPS2 BMP4 Pogstiče stvaranje hrskavica i kostiju MCOPS6 CRYBA4 Kristalin-beta A4 FOXE3 Viljuškasta kutija E3 GDF3 Diferencijacijski faktor rasta 3 GDF6 Diferencijacijski faktor rasta 6 MITF Mikoftalmiji pridruženi transcripcijski faktor MCOPS12 Sindromska mikroftalmija 12 (MCOPS12) OTX2 Ortodentna homeokutija 2 PAX6 Uparena kutija 6 PITX3 Transkripcijski faktor uparenog homeodomena 3 RAX Homeoboks mrežnjače i nervnog nabora SHH Homolog zvučnog ježa SIX6 SIX homeoboks 6 SOX2 SRY-kutija 2 MCOPS3 VSX1 Homeoboks 1 vidnog sistema VSX1 Homeoboks 1 vidnog sistema 1 RAB18 Ras-srodni protein 18 VSX2 (CHX10) Homeoboks 1 vidnog sistema 2
Kako ovi geni dovode do poremećaja oka nije poznato, ali se pretpostavlja da može biti uključena interferencija s procesom rasta oka nakon rođenja, za razliku od anoftalmije (odsustva očne jabučice) koja nastaje mnogo ranije tokom fetusnog razvoja. SOX2 je uključen u značajan broj (10-15%) slučajeva, a u mnogim drugim slučajevima neuspjeh u razvoju očnog sočiva često rezultira mikroftalmijom. Transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom (MITF) lociran na hromosomu 14, regija q32 povezan je s jednim oblikom izolovane mikroftalmije (MCOP1. Kod sisara, nedostatak ekspresije faktora transkripcije, MITF (mikroftalmija-pridruženi transkripcijski faktor), u pigmentiranoj mrežnjači sprečava ovu strukturu da se potpuno diferencira. Ovo zauzvrat uzrokuje malformaciju zvanu horoidna fisura oka, što rezultira drenažom tečnosti staklastog tijela . Bez te tekućine oko se ne može povećati. Gen koji kodira transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom (MITF) je član porodice baznog heliks-petlja-heliks-leucinskog zatvarača (bHLH-ZIP). Waardenburgov sindrom tip 2 (WS tip 2) kod ljudi je također tip sindroma mikroftalmije. Smatra se da su za za ovaj sindrom odgovorne mutacije u genu MITF. Ljudski MITF gen je homologan mišjem MITF genu (mišji gen mi ili mikroftalmije); miševi sa mutacijama u ovom genu su hipopigmentiranog krzna. Identifikacija obrasca nasljeđivanja WS tipa 2 u mnogome duguje opažanjima fenotipa MITF-mutantnih miševa.
Dijagnoza thumb|Prikaz djeteta s mikroftalmijom Mikroftalmija se često dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Inicijalna dijagnoza se obično postavlja nakon što se pregledaju oči kroz kapke. Osim vizuelnih pregleda, u dijagnostici ovog stanja koriste se mjerenja rožnjača. Ultrazvuk se također može provesti, kako bi se potvrdilo da li je aksijalna dužina oka klinički ispod prosjeka (tj. najmanje dvije standardne devijacije ispod srednje vrijednosti prilagođene starosti).
Kada se otkrije slučaj mikroftalmije, pacijent treba posjetiti oftalmologa što je prije moguće. Važno je da oftalmolog izvrši detaljan pregled u roku od dvije sedmice nakon rođenja. Oftalmolog će potvrditi preliminarnu dijagnozu i potražiti znakove drugih anomalija na oba oka. Ove abnormalnosti mogu uključivati kolobom, hipoplaziju optičkog živca, retinsku distrofiju i katarakt. Ultrazvuk se također može koristiti da se utvrdi prisustvo bilo kakvih unutrašnjih problema s očima, koji inače ne bi bili vidljivi. Moguće je da osobe s mikroftalmijom imaju vid u zahvaćenom oku/ima. Iz tog razloga, vid dojenčadi sa mikroftalmijom treba procijeniti rano, čak iu teškim slučajevima. Pedijatrijski testovi vida zajedno sa elektrodijagnostikom koriste se obično za procjenu oštrine vida.
Liječenje Mikroftalmija se ne može izliječiti. Međutim, postoje mogućnosti liječenja za upravljanje stanjem i povezanim simptomima. Kada zahvaćeno oko/oči pokazuju neku vizuelnu funkciju, pacijentov vid se može poboljšati (ponekad do dobrog stanja) pomoću plus sočiva, jer je malo oko obično dalekovido. Kada jedno od očiju nije zahvaćeno, treba biti oprezan, kako bi se zaštitilo ovo 'dobro' oko i sačuvao njegov vid. U ovim jednostranim slučajevima, mogu se nositi naočale, kako bi se pružila mjera fizičke zaštite. Ključni aspekt upravljanja ovim stanjem je uzimanje u obzir malog volumena oka. Mala veličina orbite karakteristična za mirkroftalmiju može uticati na rast i strukturni razvoj lica nakon rođenja. Kao posljrdica toga, mikroftalmija može uzrokovati hemifacijalnu asimetriju. Ova mogućnost je posebna briga za osobe s jednostranim slučajevima mikroftalmije. Kod jednog oka prosječne veličine, asimetrija često postaje mnogo izraženija kako dijete stari. Aksijalna dužina manja od 16 mm ukazuje da rast mikroftalmijskog oka neće biti dovoljan, i intervencija će biti neophodna kako bi se smanjio stepen asimetrije lica.
Minimiziranje asimetrije lica važno je iz kozmetičkih i strukturalnih razloga. Kako bi se riješila razlika u veličini zahvaćenog oka, važno je započeti širenje očne duplje rano u životu. Lice dostiže 70% veličine odrasle osobe do otprilike 2. godine starosti, a 90% veličine odrasle osobe do dobi od oko 5,5 godina. Dodatno, simetrija koju podstiče rano proširenje utičnice omogućava za bolje pristajanje protetike kasnije u životu. Tipski, novorođenče počinje da nosi konformer ili neobojenu protezu, u prvim sedmicama života. Konformer se više puta zamenjuje protezom malo veće veličine. Ovaj proces, koji se odvija tokom prvih pet godina života, postepeno povećava očnu duplju. Proširenje utičnice korištenjem implantata sve veće veličine je još jedna efikasna strategija.
Nakon što je proširenje duplje završeno, iz kozmetičkih i estetskih razloga može se nositi obojeno protetsko oko. Ako mikroftalmiijsko oko ima funkcionalan vid, zahvaćena osoba može se odlučiti protiv nošenja obojene proteze. Leće se ponekad koriste i u kozmetičke svrhe, kao što je plus sočiva za povećanje mikroftalmijskog oka.
Epidemiologija Dharmasena et al., koristeći statistiku epizoda engleske nacionalne bolnice, izračunali su godišnju incidenciju anoftalmije, mikroftalmije i kongenitalnih malformacija orbite/suznog aparata od 1999. do 2011. Prema ovoj studiji, godišnja incidencija kongenitalne mikroftalmije u Ujedinjenom Kraljevstvu je bila 813,2 od 1999. do 2011. i 10,0 – 7,6 do 12,4 – 2011.
Također pogledajte Oko
Reference
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Anophthalmia / Microphthalmia Overview GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man
Kategorija:Genetički poremećaji po sistemu Kategorija:Urođeni poremećaji očiju Kategorija:Rijetke bolesti