Peregrin, znan i kao bromodomen i protein 1 sa PHD-prstom i jest protein koji je kod ljudi kodiran genom BRPF1 sa hromosoma 3,pozicija p26-p25. Peregrin je multivalentni hromatinski regulator koji prepoznaje različite epigenetičke oznake i aktivira tri histon-transferaze (Moz, Morf i Hbo1). BRPF1 sadrži dva PHD-prsta, jedan bromodomen i jedan hhromo/Tudor-vezani Pro-Trp-Trp-Pro (PWWP) domen.
Funkcija thumb|Brpf1 formira stabilan kompleks sa Moz/Morf-Hbo1 i cilja na hromatin da regulira transkripciju. thumb|Brpf1-nul mutantni miša giba na dan embriona 9,5. Gubitak "Brpf1" specifično za prednji mozak uzrokuje hipoplaziju u zupčastom girusu miša.
Razvoj embriona Brpf1 gen je veoma konzerviran i ima ključnu ulogu u različitim razvojnim procesima. Zebricin BRPF1, koji je koordiniran svojim posebnim skupom PWWP domena, posreduje acetilaciju histona, zavisnu od "Moz" i održava ekspresiju Hox gena tokom razvoja kičmenjaka, stoga određuje odgovarajući ždrijelni segmentni identiteti. Nadalje, Brpf1 može imati značajnu ulogu ne samo u održavanju prednje-zadnje ose kraniofacijalnog, već i dorzalno-ventralne ose kaudalnog skeleta. Nedavne studije su pokazale da ablacija "Brpf1" gena miša uzrokuje smrtnost embriona na dan embriona 9,5. Konkretno, "Brpf1" regulira placentna vaskularna formacija, zatvaranje nervne cijevi, primitivna hematopoeza i proliferacija embriondkih fibroblasta. Za centralni nervni sistem, Brpf1 ima visoku ekspresiju i neophodan je za razvoj nekoliko važnih struktura, uključujući neokorteks i dentatni girus u hipokampusu. Brpf1 je dinamički izražen tokom razvoja prednjeg mozga, posebno hipokampusne neurogeneze. Brpf1 dijeli fenotip sa transkripcijskim faktorimasSox2, Tlx i Tbr2 u razvoju dentatnom girusu i ima potencijalnu vezu sa nervnim matičnim i progenitorskim ćelijama. Osim prednjeg mozga, Brpf1 je također potreban za pravilno oblikovanje kraniofacijske hrskavice, koja je izvedena iz ćelija nervnog grebena koje migriraju iz zadnjeg mozga.
Razvoj kancera
Nedavno je objavljeno da Brpf1 ima ulogu tumorskog supresora ili onkogenu ulogu u nekoliko malignih tumora, uključujući leukemiju, meduloblastom i endometrijski stromni sarkom. Brpf1 se smatrao genom supresorom tumora jer se čini da mutacije u ćelijama raka smanjuju funkciju Brpf1 Međutim, onkogena uloga Brpf1 je moguća i kod raka. Naprimjer, Brpf1 može formirati stabilan kompleks sa Moz-Tif2, što bi moglo dovesti do razvoja ljudske akutne mijeloidne leukemije (AML). Postoji još jedan srodni kompleks Brpf1 Brpf1–Ing5–Eaf6, koji također ima direktnu ulogu u nastanku raka.
Također poglegajte Osobina Regijska specifikacija
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika