Klarin-1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CLRN1 sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 232 aminokiseline, a molekulska težina 25.719 Da.
1020304050 MPSQQKKIIFCMAGVFSFACALGVVTALGTPLWIKATVLCKTGALLVNAS GQELDKFMGEMQYGLFHGEGVRQCGLGARPFRFSFFPDLLKAIPVSIHVN VILFSAILIVLTMVGTAFFMYNAFGKPFETLHGPLGLYLLSFISGSCGCL VMILFASEVKIHHLSEKIANYKEGTYVYKTQSEKYTTSFWVIFFCFFVHF LNGLLIRLAGFQFPFAKSKDAETTNVAADLMY
Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji sadrži citosolni N-terminal, više spiralnih transmembranskih domena i membranski retencijski signal endoplazmatskog retikuluma, TKGH, u C-terminalu. Kodirani protein može biti važan u razvoju i homeostazi unutrašnjeg uha i retine. Mutacije unutar ovog gena su povezane sa Usherovim sindromom tipom IIIa. Za ovaj gen identificirane su višestruke varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika