Otvoreni okvir čitanja 62 hromosoma 3 (C3orf62), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C3orf62 sa hromosoma 3. . C3orf62 je protein osiromašen glicinom u odnosu na količinu glicina u proteinima u ostatku genoma. Ima motiv sličan KKXX i predviđa se da se nalazi u jedru. Ekspresija C3orf62 ostaje najveća u punoj krvi.
Gen Lokus C3orf62 je mapiran na obrnutom lancu hromosoma 3, na poziciji 3p21.31 i obuhvata 9.313 baza. Počinje na baznom paru49,268.597 od kraja kratkog kraka (pter) i završava na 49,277.909 baznom paru pter. Poznato je da ovaj gen ima tri egzona, četiri transkripta i 37 ortologa.
C3orf62 je okružen genima za ubikvitin specifičnu proteazu 4 (USP4) i domen upredene zavojnice koji sadrži 36 (CCDC36). thumb|320px| C3orf62 i susjedni geni na hromosomu 3 iz NCBI
Alijasi C3orf62 ima sljedeća alternativna imena i sinonime: CC062; FLJ43654
Protein
Primarna struktura Ljudski protein C3orf62 (Q6ZUJ4) du je 267 aminokiselina i ima molekulsku masu od 30.194 daltona. Nemodifikovani protein C3orf62 je "protein osiromašen glicinom" u odnosu na količine glicina u proteinima u ostatku genoma. Čini se da je glicin ravnomjerno raspoređen po cijeloj sekvenci C3orf62, bez preferencije područja za grupiranje. Prije posttranslacijskih modifikacija, C3orf62 je kiseli protein. U C3orf62 nema klastera naelektrisanja i nije pronađen nikakav specifičan razmak cisteina. izoelektrična tačka C3orf62 je 5,211000.
Naziv ID Ensembl transkripta Bazni parovi Protein Biotip CCDS Uniprot Refseq C3orf62-001 ENST00000343010.7 4235 267aa Kodirajući CCDS2792 Q6ZUJ4 NM_198562, NP_940964 C3orf62-004 ENST00000436325.1 581 190aa Kodirajući– C9JW57 – C3orf62-003 ENST00000424960.1 602 98aa Nonsens posredovani raspad – H7BZX3 – C3orf62-002 ENST00000479673.1 3330 Nekodirajući Zadržani intron – – –
Domeni i motivi C3orf62 nema poznatih transmembranskih domena. Ima KKXX sličan motiv u C-terminalu, što znači da može biti odgovoran za izvlačenje ER membranskih proteina iz Golgijevog aparata.
Sekundarna struktura Otprilike sedam alfa-heliksa predviđeno je za C3orf62 prema Pele Protein Structure Protein Prediction i ojačano kroz ortologno predviđanje sekundarne strukture u bazi Ali2D.
Subćelijska lokalizacija Predviđa se da se C3orf62 nalazi u jedru. Algoritam k-najbližih susjeda predviđa da se C3orf62 klasifikuje na sljedeći način: k=9/23; 69,6% jedarnih, 13,0% mitohondrijskih, 13,0% citoskeletnih, 4,3% citoplazmatskih.
Ekspresija C3orf62 je eksprimiran u više od 30 različitih tkiva; najveća ekspresija je u punoj krvi. Konkretno, najveća ekspresija C3orf62 je u tkivima sljedećih organa: pluća, krajnici , dušnik, tanko crijevo, mliječne i pljuvačne žlijezde. Analizom različitih mikročipnih studija, otkriveno je da C3orf62 ima konstantno visoku ekspresiju u poređenju s drugim genima testiranim u skupovima podataka. C3orf62 ima nisku ekspresiju u moždanim tkivima.
thumb|center|1000px| Dijagram ekspresije C3orf62 u tkivima u cijelom tijelu
Post-transkripcione modifikacije C3orf62 ima dvije posttranslacijske modifikacije, obje su mjesta fosforilacije sa lokacijama na aminokiselinama 210 i 224. Prirodna varijanta nalazi se na aminokiselini 110 (glutaminska kiselina (E)--> lizin K).
Čini se kao da C3orf62 može imati YinOYang mjesto na ostatku 115, što znači da se predviđa da ovaj treoninski ostatak biti O-GlycNAciliran kao i fosforiliran. Ovo mjesto može biti reverzibilno i dinamički modificirano O-GlcNAc ili fosfatnim grupama u različito vrijeme u ćeliji.
Regulacija ekspresije Za C3orf62 predviđeno je 13 promotora.
Varijante transkripta Transkripcija C3orf62 proizvodi pet alternativno prerađenih varijanti i jednu neprerađenu formu. Od četiri varijante prerade, od kojih su dvije protein-kodirajuće, jedna je nonsensno posredovano raspadanje, a jedna je zadržani intron. QIAGEN označava sljedeća kao mjesta vezanja faktora transkripcije u promotoru C3orf62: TFCP2, Pax-6, p53, MyoD, YY1, Ik-2, AREB6, IRF-7A3.
Funkcija Naučna zajednica još uvijek ne razumije funkciju C3orf62.
Interakcije Predviđeno je više od 12 interakcijskih proteina C3orf62. Interakcijski proteini sa najvećom pouzdanošću za interakciju sa C3orf62 uključuju: HAUS kompleksnu podjedinicu 1 (HAUS-1), inhibitor rasta proteina 5 (ING5), protein 9 koji sadrži domen tioredoksina (TXNDC9 ) i proteine povezane sa porodicom MORF4 (MORF4L1, MFRAP1).
Hemikalije za koje se zna da stupaju u interakciju sa C3orf62 uključuju sljedeće: aflatoksin B1, hidralazin, valproinskuu kiselinu i decitabin.
Klinički značaj Intersticijske delecije hromosoma 3 su rijetke, a do danas je prijavljeno samo nekoliko pacijenata s mikrodelecijom 3p21.31. Karakteristična klinička obilježja kod pacijenata sa mikrodelecijom 3p21.31 uključuju zaostajanje u razvoju i karakteristične crte lica (uključujući zakrivljene obrve, hipertelorizam, epikantus i mikrognatiju).
U regijama gena, NCBI-jevih jednonukleotidnih polimorfitzama identifikovao je 1.326 SNP-a na obrnutom minus lancu C3orf62. In the coding region, NCBI SNP identified 147 common SNPs.
Homologia Paralozi C3orf62 nema poznatih paraloga.
Ortolozi Itbor ortologa C3orf62 je prilično uzak, sa većinom ortologa koji se nalaze kod sisara. Mali dio ortologa je također pronađen u sljedećim klasama: Reptilia, Sarcopterygii i Actinoptergii.
Grupacije gotovo svih ortolognih sekvenci C3orf62sisara su sljedeće: E-vrijednost: 2e–94 do 1e–169; sličnost 56–84%. Sisari u ovoj grupi se uglavnom sastoje od primata, ali uključuju i sljedeće redove: Perissodactyla, Rodentia, Carnivora, Proboscidea, Cetartiodactyla, Cingulata, Artiodactyla, Eulipotyphla, Diselphimorphia i Afrosoricida.
Udaljenije srodne ortologne sekvence C3orf62 uključuju organizme iz klasa Reptilia, Sarcopterygii i Actinopterygii u rasponu od E-vrijednosti od 8e–10 do 3e–59 sa sličnošću od 24-39%. Organizmi u ovoj grupi uključuju redova Testudines, Coelacanthiformes, Squamata i Osteoglossiformes. Nisu pronađene ortologne sekvence C3orf62 za sljedeće oblike života: bakterije, arheje, protisti, biljke, gljive, ]]trichoplax]], beskičmenjaci, vodozemci ili ptice.
Rod i vrsta Uobičajeno ime Razred Pristup Postotak sličnoosti Homo sapiens Čovjek Mammalia NP_940964 100 Microcebus murinus Sivi mišoliki lemur Mammalia XP_012626718 88 Propithecus coquereli Coquerelova sifaka (lemur) Mammalia XP_012510880 86,9 Equus caballus Konj Mammalia NP_001295877 84,3 Loxodonta africana Afrički slon Mammalia XP_003409711 83,2 Castor canadensis Sjevernoamerički dabar Mammalia XP_020037316 81,6 Otolemur garnettii Garnettov veliki galago Mammalia XP_003800633 81,6 Camelus bactrianus Baktrijanska kamila Mammalia XP_010967491.1 78,3 Ailuropoda melanoleuca Gigantski panda Mammalia XP_019656626 77,7 Canis lupus familiaris Pas Mammalia XP_003432924 77,2 Vicugna pacos Alpaka Mammalia XP_006196356 77,2 Condylura cristata Zvjezdastonosa krtica Mammalia XP_012575760 76,8 Felis catus Mačka Mammalia XP_003982269 75,1 Pteropus vampyrus Velika leteća lisica Mammalia XP_011373720 73,3 Pantholops hodgsonii Tibetska antilopa Mammalia XP_005969318 72,6 Ictidomys tridecemlineatus Trinaestopruga prizemna vjeverica Mammalia XP_005326967 71 Sorex araneus Obična rovka Mammalia XP_012789682 69,5 Monodelphis domestica Sivi kratkorepi oposum Mammalia XP_001367907 65,4 Echinops telfairi Mali tenrek jež Mammalia XP_004715283 63,7 Orcinus orca Kit ubica Mammalia XP_004283985 61,2 Dasypus novemcinctus Devetoprugi armadilo Mammalia XP_004451950 58,2 Dipodomys ordii Ordov kengurski pacov Mammalia XP_012883511 56,3 Myotis lucifugus Mali smeđi miotis Mammalia XP_006107033 39,3 Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača Reptillia XP_014426235 38.5 Chelonia mydas Zelena morska kornjača Reptillia XP_007061837 37,1 Latimeria chalumnae Zapadna indijskookeanska latimerija Sarcopterygii XP_005992740 35.3 Anolis carolinensis Zelena anola Reptillia XP_008103227 33,1 Gekko japonicus Japanski gekon Reptillia XP_015262861 30,1
Filogenija Najudaljeniji ortolozi C3orf62 su vrste riba i vodozemaca. Ortolozi C3orf62 se ne nalaze kod ptica, beskičmenjaka ili bakterija.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika