Otvoreni okvir čitanja 14 hromosoma 3 jest ljudski gen neizvjesne funkcije koji se nalazi na poziciji 3p14.2 blizu fragilnog mjesta FRBA3—koje se nalazi između ovog gena i centromere. Očekuje se da se njegov protein nalazi na jedru i veže DNK. Ortolozi su identificirani u svim glavnim grupama životinja,osim vodozemaca i insekata, u evolucijsku prošlost sve do morskih anemona, ukazujući na porijeklo od preko 1.000 miliona godina ranije, naglašavajući njegovu važnost u životinjskom genomu.
Genski alijasi
C3orf14 je također poznat po pseudonima LOC57415, FLJ94553 i FLJ17473. Ortolozi gena koji se nalaze u drugim organizmima obično su poznati pod imenom c3orf14-oliki, iako su neki poznati kao LOC57415 ili HT021 (po nazivu proteina).
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 128 aminokiselina, а molekulska težina Da. 15 007
1020304050 MTSLFAQEIRLSKRHEEIVSQRLMLLQQMENKLGDQHTEKASQLQTVETA FKRNLSLLKDIEAAEKSLQTRIHPLPRPEVVSLETRYWASVEEYIPKWEQ FLLGRAPYPFAVENQNEAENTIQNEAQR
Struktura iRNK sastoji se od šest egzona i kodira protein od 15007,84 kD, poznat kao HT021. Ovaj protein ima premodifikacijsku izoelektričnu tačku od 5,57 i alfa-heliksi obuhvataju većinu njegove dužine. Identificirana su četiri moguća mjesta fosforilacije, i najmanje dva mjesta fosforilacije su konzervirana u svim ortolozima, kao i po dva alfa-heliksa. Ovaj protein je također predviđen kao DNK-vezujući protein. Može imati i tercijarnu strikturu upredene zavojnice.
Homologija
Ortolozi ovog gena su identificirani u većini životinjskih grupa: sisari, monotremata, ptice, gmizavci, ribe i beskičmenjaci. Transkripti nisu identificirani u vodozemcima ili insektima; međutim, iz ovih grupa sekvencionirani su samo modelni organizmi. Nedavno je prvi ortolog kod gmizavaca identifikovan u Anolis carolinensis. Struktura aminokiselina je visoko konzervirana kod sisara, a sekundarna i tercijarna struktura su visoko konzervirane u svim ortolozima, koji datiraju čak 1.000 miliona godina u prošlost. Kod morskih anemona. Nisu pronađeni ortolozi u biljkama ili bakterijama.
Ekspresija Ovaj gen je prvi put identifikovan u hipotalamusno-hipofizno-nadbubrežnoj psovini (HPA os). GEO i EST profili u NCBI ukazuju da nivo ekspresije varira od tkiva do tkiva; međutim, njegova prijavljena ekspresija je 1,2 puta veća nego kod prosječnog gena. Najveću ekspresiju ima u pankreasu i nervnom tkivu (kod ljudi). Nedovoljno je eksprimiran u mnogim ćelijskim linijama raka, ali to može biti zbog njegove blizine tumorskog supresorskog gena FHIT i hromosomskog fragilnog mjesta FRBA3. Lom na ovoj lokaciji deaktivira FHIT i može dovesti do gubitka C3orf14.
Funkcija Budući da C3orf14 nije sveprisutno eksprimiran, najvjerovatnije nije domaćinski gen. Umjesto toga, vjerojatnije ima ulogu u funkciji određenih tkiva. Čini se tada vjerojatnim da je ovaj gen transkripcijski faktor, koji regulira ekspresiju drugih gena važnih za funkciju tkiva u kojima je ovaj gen najviše eksprimiran.
Reference
Vanjski linkovi PubMed NCBI gene record GeneCards UCSC Genome Browser
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika