BRICK1 jest navodni mikropeptidni protein koji je kod ljudi kodiran genom C3orf10 sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 75aminokiselina, а molekulska težina 8.745 Da.
1020304050 MAGQEDPVQREIHQDWANREYIEIITSSIKKIADFLNSFDMSCRSRLATL NEKLTALERRIEYIEARVTKGETLT Funkcija Paragangliomi glave i vrata (HNP) javljaju se kao sporadični ili porodični entiteti, potonji uglavnom u vezi s mutacijama zametne linije gena SDHB, SDHC ili SDHD (SDHx). Nasljedni ne-SDHx HNP može se pojaviti kod von Hippel-Lindauove bolesti (VHL, VHL gen), višestruke endokrine neoplazije tipa 2 (MEN2, RET gen) i neurofibromatoze tipa 1 (NF1, NF1 gen). Izvještaji o ne-SDHx HNP prezentacijama su rijetki, a smjernice za genetičko testiranje ne postoje. Međunarodni konzorcij registrovao je pacijente sa HNP i izvršio analizu mutacija gena SDHx, VHL i RET. Oni sa SDHx mutacijama zametne linije isključeni su za potrebe jedne studije iz 2007. Lična i porodična anamneza procenjena je za paraganglijske tumore, za glavne manifestacije tumora i za porodičnu anamnezu VHL, MEN2 ili NF1. Utvrđeno je da 12 pacijenata ima nasljedne ne-SDHx HNP od ukupno 809 HNP i 2084 VHL registriranih, 11 u okruženju VHL mutacije zametne linije i jedan s RET mutacijom. Prevalencija nasljednog HNP-a je 5/1000 VHL pacijenata i 9/1000 pacijenata koji nisu sa SDHx HNP. Sveobuhvatan pregled literature otkrio je prethodne izvještaje o HNP kod pet VHL, dva MEN2 i jednog NF1 pacijenta. Sveukupno, 11 je prikazalo slučajeve HNP, a četiri ranije prijavljena VHL-HNP su imala lezije karakteristične za VHL i/ili pozitivnu porodičnu anamnezu za VHL. Zaključeno je ova zapažanja pružaju dokaz da molekulskogenetičko testiranje na VHL ili RET mutacije zametne linije kod pacijenata sa HNP treba raditi samo ako lična i/ili porodična anamneza pokazuje dokaze za jedan od ovih sindroma.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Protein BRICK1
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika