Serin—piruvat aminotransferaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom AGXT sa hromosoma 2.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 392 aminokiseline, a molekulska težina 43.010 Da.
1020304050 MASHKLLVTPPKALLKPLSIPNQLLLGPGPSNLPPRIMAAGGLQMIGSMS KDMYQIMDEIKEGIQYVFQTRNPLTLVISGSGHCALEAALVNVLEPGDSF LVGANGIWGQRAVDIGERIGARVHPMTKDPGGHYTLQEVEEGLAQHKPVL LFLTHGESSTGVLQPLDGFGELCHRYKCLLLVDSVASLGGTPLYMDRQGI DILYSGSQKALNAPPGTSLISFSDKAKKKMYSRKTKPFSFYLDIKWLANF WGCDDQPRMYHHTIPVISLYSLRESLALIAEQGLENSWRQHREAAAYLHG RLQALGLQLFVKDPALRLPTVTTVAVPAGYDWRDIVSYVIDHFDIEIMGG LGPSTGKVLRIGLLGCNATRENVDRVTEALRAALQHCPKKKL
Funkcija Ovaj gen je eksprimiran samo u jetri, a kodirani protein je uglavnom lokaliziran u peroksisomima, gdje je uključen u detoksikaciju gliokzilata. Mutacije ovog gena, od kojih neke mijenjaju subćelijsko ciljanje, povezane su sa primarnom tipom I hiperoksalurije.
Također pogledajte Peroksisomski poremećaj
References
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Primary Hyperoxaluria Type 1
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika