Član B poodice sa sličnošću sekvence 78 (FAM78B) jest protein nepoznate funkcije koji je kod ljudi kodiran genom FAM78B sa hromosoma 1 sekvenca 1q24.1. Ima ortologne gene i predviđene proteine kod kičmenjaka i nekoliko beskičmenjaka, ali ne i kod artropoda. Ima signal jedarne lokalizacije u sekvenci proteina i miRNK ciljnoj regiji iRNK sekvence.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 261 aminokiselina, a molekulska težina 29.835 Da.
1020304050 MGCIQSITCKARIRRENIVVYDVCATIDQCPTRIEETSPIVLRYKTPYFK ASARVVMPPIPRHETWVVGWIQACNQMEFFNTYSDLGMSSWELPDLREGR VKAISDSDGVSYPWYGNTTETVTLVGPTNKISRFSVSMNDNFYPSVTWAV PVSDSNVPLLTRIKRDQSFTTWLVAMNTTTKEKIILQTIKWRMRVDIEVD PLQLLGQRARLVGRTQQEQPRILSRMEPIPPNALVKPNANDAQVLMWRPK RGPPLVVIPPK
Struktura
Gen
Gen FAM78B se nalazi na smislenom (negativnom) lancu hromosoma 1 na lokaciji 1q24.1 i obuhvata genski lokus između baza 166039271 i 166135909, pokrivajući ukupno 96.638 parova baza duž hromosoma, a FAM27 RNK-primarni traskript je od 1.481 bp. Kod ljudi, podijeljen je na dva egzona koji imaju 95.243 bp introna između njih. Gen je visoko konzerviran kod beskičmenjaka (isključujući člankonošce) i pacifičke školjke i jetrenog metilja.
iRNK Postoji jedna forma koja je identificirana kod ljudi i sastoji se od dva egzona koji čine iRNK od 1.481 bp..
Protein Protein FAM78B ima izračunatu molekulsku težinu od 30 kDa, a ima veću relativnu količinu triptofana (W) i znatno kom+nzerciraniju C-terminalnu regiju, od alfa heliksa i beta lanca, u jedru, nakon transkripcije.
Opća svojstva Protein FAM78B sastoji se od 254 aminokiseline sa predviđenom molekulskom težinom od 30 kDa. Ima izoelektričnu tačku od 9,6. FAM78B ima visoko konzerviran C-kraj među svojim ortolozima i siromašan je histidinom. Najkonzerviranije aminokiseline su ISDSDG od aa 104–110, WLVA od aa 171–175, VDP---L--R od aa 199–208 i C-terminalne, ali posebno NADQVLMW od aa 240–247.
Regulacija
Nivo iRNK Postoji jedno mjesto vezivanja miRNK ciljano miR-24 za sekvencu CUGAGCCA kod Homo sapiens, smješteno na 3' kraju iRNK na 88–95, nakon stop kodona (bp 167,091.390–167,091.397 na hromosomu 1). Matična petlja od 155–172 od 3' kraja iRNK poklapa se sa mjestom miRNK.
Nivo oroteina Konzervirani signal jedarne lokalizacije (RPKR) je od aa 248–252.
Ekspresija FAM78B je općenito sveprisutno eksprimiran i visoko je izražen u regijama mozga.
Evolucijska analiza
Homologija FAM78B ima jedan paralog, FAM78A, a konzerviran je među mnogim vrstama. Ortolozi se mogu naći kod svih kičmenjaka, osim artropoda. FAM78B se takođe nalazi u nekoliko beskičmenjaka uključujući pacifičku kamenicu i jetreni metilj. FAM78A, je paralog, pronađeno u više beskičmenjaka kao što su Oikopleura dioica, Saccoglossus kowalevskii i Helobdella robusta, i čine udaljene homolozi FAM78B. Tabela ispod sadrži listu FAM78B ortologa sa procennim vrijednostima identiteta i vremenom od divergencije u odnosu na ljudski FAM78B gen ili protein. thumb|center|500px|Evolcijska historija FAM78B poređenjem postotka identeta protokom vremena (milioni godina) Rod i vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencije od ljudske loze (millioni godina prije sadašnjosti) Pristupni broj Dužina sekvence (bp ili aa) Identitet proteina/iRNK (%) Naslov upita (%) Crassostrea gigas Pacifička ostriga 782,7 EKC28338.1 267 48 79 Clonorchis sinensis Jetreni metilj 792,4 GAA32739.1 295 33 84 Xiphophorus maculatusPlotica 400,1 XP_005802428.1 285 80 100 Takifugu rubripes Pufer-riba 400,1 XP_003975800.1 261 80 100 Danio rerio Zebrica 400,1 XP_001338241.2 285 80 100 Lepisosteus oculatus Pjegava siba gar 400,1 XP_006635127.1 261 90 100 Xenopus (Silurana) tropicalis Zapadna kandžasta žaba 371,2 XP_002933818.1 263 93 100 Alligator mississippiensis Aligator 296 XP_006276782.1 261 92 100 Anolis carolinensis Karolinski gušter anola 296 XP_003219922.1 261 90 100 Gallus gallus Kokoš 296 XP_001232254.1 261 90 100 Pseudopodoces humilis Prizemni djetlić 296 XP_005528713.1 261 90 100 Columba livia Stjenoviti golub 296 XP_005499081.1 238 86 93 Pelodiscus sinensis Mehkooklopna kornjača 296 XP_006128883.1 216 94 72 Trichechus manatus latirostris Morska krava 98,7 XP_004385839.1 242 78 100 Camelus ferus Kamila 94,2 XP_006194022.1 261 99 100 Mus musculus Miš 92,3 NP_780670.2 262 98 100 Microtus ochrogaster Prerijska voluharica 92,3 XP_005370139.1 261 99 100 Loxodonta africana Afrički slon 98,7 XP_003415081.1 999 99 98Macaca fascicularis Rakojedi makak 42,6 EHH50788.1 233 89 100 Pan paniscus Bonobo 42,6 XP_003824811.1 243 88 100
Konzervacija Aminokiselinska sekvenca za FAM78B je visoko konzervirana kod sisara, imajući oko 86% do 100% sličnosti sekvence. Ptice, žabe, sisari i gušteri također imaju visok stepen sličnosti sa ljudskom sekvencom FAM78B, između 76% i 83%. Ribe imaju između 56% i 66% sličnosti sekvenci. Kraj C-terminala je najkonzerviraniji među vrstama koje sadrže ortologe, od sisara do pacifičke morske školjke.
Klinički značaj FAM78B je statistički značajno povezan s hroničnom bubrežnom bolešću kada postoji jedan od tri različita jednonukleotidnih polimorfizama (SNP), uključujući dva smještena u intronu (rs2116519 i rs4074897) i jedan lociran u ff5' UTR]]-u (rs987131).
Reference
Dopinska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika