thumb|280px| Jabučasto zeleni dihroizam subepitelnog taloženja amiloida posmatran pod polarizovanim svetlom. Kongo crvena boja. Želatinozna kapljkičasta distrofija rožnjače, poznata i kao amiloidna rožnjačna distrofija, rijedak je oblik distrofija rožnjače. Bolest je opisao Nakaizumi još 1914. godine.Nakaizumi, K. : A rare case of corneal dystrophy. Acta. Soc. Ophthal. Jpn. 18: 949-950, 1914
Ispoljavanje Glavne patološke karakteristike ove distrofije su želatinozne mase u obliku duda, ispod epitela rožnjače. Pacijenti pate od fotofobije, osjećaja stranog tijela u rožnjači. Gubitak vida je ozbiljan. Utvrđeno je da amiloidni čvorići sadrže laktoferin, ali gen koji kodira laktoferin nije pogođen.
Čini se da je ovaj oblik amiloidoze rožnjače češći u Japanu.
Genetika Brojne mutacije koje uzrokuju ovu bolest su opisane u genu M1S1 (TACSTD2), koji kodira tumor-pridruženi transduktor kalcijskog signala 2, ali nemaju svi pacijenti ove mutacije, što ukazuje na uključenost drugih gena.
Liječenje Kod svih pacijenata javlja se ponavljanje bolesti u roku od nekoliko godina nakon transplantacije rožnjače. Za smanjenje recidiva, efikasna su mehka kontaktna sočiva.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Poremećaji bionjače i rožnjače Kategorija:Oko