Bolest skladištenja glikogena (GSD, također glikogenoza i dekstrinoza) je metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima koji utiče na sintezu glikogena, razgradnju glikogena ili razgradnju glukoze, obično u mišićima i/ili ćelijama jetre.
GSD ima dvije klase uzroka: genetički i stečeni. Nasljedni GSD je uzrokovan bilo kojom urođenom greškom metabolizma (genetički defektnim enzimima) uključenim u ove procese. U stočarstvu, stečeni GSD je uzrokovan otrovanjem alkaloidom kastanosperminom.
Tipovi
Tip (Eponim) Nedostatak enzima(Gen) Incidencija/rođenje Hipo-glicemija ? Hepato-megalija ? Hiperlip-idemija ? Mišićni simptomi Razvoj/prognoza Ostali simptomi GSD 0 Glikogen-sintaza (GYS2) ? Da Ne Ne Povremeni mišični grčevi U nekim slučajevima zastoj u rastu
GSD I / GSD 1 (von Gierkejeva boleat) Glukoza-6-fosfataza (G6PC / SLC37A4) 1/50.000 – 1/100.000The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD October 2006. Da Da Da Nema Zastoj u rastu Mliječna acidoza, hiperuricemija GSD II / GSD 2 (Pompe disease ) Kisela alfa-glukozidaza (GAA) 1/13.000. Ne Da Ne Mišićna slabost Progresivna slabost proksimalnog skeletnog mišića sa različitim vremenskim okvirom do praga funkcionalnog ograničenja (od ranog djetinjstva do odrasle dobi). Otprilike 15% populacije Pompeove bolesti klasificira se kao dojenačka Pompeova koja je obično smrtonosna u prvoj godini ako se ne liječi. Zatajenje srca (dojenačkop), respiratorne poteškoće (zbog slabosti mišića) GSD III / GSD 3 (Corijeva ili Forbesova bolest) Enzim za razgrađivanje glikogena (AGL ) 1/100.000 Da Da Da Miopatija
GSD IV / GSD 4 (Andersenova bolest) Enzim za razgrađivanje glikogena (GBE1) 1/500.000 Ne Da, sa cirozom Ne Miopatija i dilatacijska kardiomiopatija Neuspješno napredovanje, smrt u dobi od ~5 godina GSD V / GSD 5 (McArdleova bolest) Mišićna glikogen-fosforilaza (PYGM) 1 /100.000 – 1/500.000http://mcardlesdisease.org/ Ne Ne Ne Grčevi izazvani vježbanjem, Rabdomioliza Bubrežna insuficijencija zbog mioglobinurije, fenomen drugog vjetra GSD VI / GSD 6 (Hersova bolest) Jetrena glikogen-fosforilaza (PYGL) Mišićna fosfoglicerat mutaza (PGAM2) 1/65.000 – 1/85.000eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008 Da Da Da Nema U početku benigni, slijedi kašnjenje u razvoju. GSD VII / GSD 7 (Taruijeva bolest) Mišićna fosfofruktokinaza (PFKM) 1/1,000.000 Ne Ne Ne Grčevi i mišićna slabost uzrokovani vježbanjem Zastoj u razvoju Kod nekih hemolitska anemija GSD IX / GSD 9 Fosforilaza-kinaza (PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1) ? Da Da Da Nema Odgođeni motorni razvoj, Kašnjenje u razvoju GSD X / GSD 10 Fosfoglicerat-mutaza (PGAM2) ? ? ? ? Grčevi i slabost mišića uzrokovani vježbanjem
Mioglobinurija GSD XI / GSD 11 Mišićna laktat-dehidrogenaza (LDHA) ? ? ? ?
Fanconi-Bickelov sindrom bivši GSD XI / GSD 11, više se ne smatra GSD-om Glukozni transporter (GLUT2) ? Da Da Ne Nema
GSD XII / GSD 12 Aldolaza A (ALDOA) ? Ne Kod nekih Ne Netolerancija vježbi, grčevi. Kod nekih rabdomioliza
Hemolitska anemija i drugi simptomi GSD XIII / GSD 13 β-enolaza (ENO3) ? Ne ? Ne Netoleranvija vježbi, grčevi Povećanje intenziteta mijalgija tokom decenija Serumska CK: Epizodna povišenja; Smanjena odmorom GSD XV / GSD 15 Glikogenin-1 (GYG1) RijetkaMalfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A (2014) A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency. Ann Neurol 76(6):891-898 Ne Ne Ne Mišićna atrofija Polahko progresivna slabost tokom decenija Nema
Napomene: Neki GSD-ovi imaju različite oblike, npr. dojenački, maloljetnički, odrasli (kasni početak). Neki GSD-ovi imaju različite podtipove, npr. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D. GSD tip 0: Iako nedostatak glikogen-sintaze ne dovodi do skladištenja viška glikogena u jetri, često se klasifikuje kao GSD tip 0 jer je to još jedan nedostatak skladištenja glikogena i može uzrokovati slične probleme. GSD tip VIII (GSD 8): U prošlosti se smatrale posebnim stanjem, ali sada je klasifikovana sa GSD tipom VI ili GSD IXa1; GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1; GSD9A1 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man opisana je kao nasljedna X-vezana recesivna. GSD tip XI (GSD 11): Fanconi-Bickelov sindrom, hepatobubrežna glikogenoza s bubrežnim Fanconijevim sindromom, više se ne smatra bolešću skladištenja glikogena. GSD tip XIV (GSD 14): Sada klasifikovan kao Kongenitalni poremećaj glikozilacije tip 1 (CDG1T), utiče na enzim fosfoglukomutaza (gen PGM1).Glycogen Metabolism themedicalbiochemistrypage.org Laforina bolest smatra se kompleksnom neurodegenerativnom bolešću i također poremećajem metabolizma glikogena.Ortolano S, Vieitez I et al. Loss of cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease. Mol Brain 2014;7:7
Dijagnoza thumb|right|280px|Mikrografija bolesti skladištenja glikogena sa histološkim karakteristikama koje su u skladu sa Corijevom bolešću. Biopsija jetre (boja H&E.
Liječenje Liječenje ovisi o tipu bolesti skladištenja glikogena. GSD I se obično liječi čestim malim obrocima ugljikohidrata i kukuruznog škroba, koji se nazivaju modificirana terapija kukuruznim škrobom, kako bi se spriječio nizak šećer u krvi, dok drugi tretmani mogu uključivati alopurinol i faktor stimulacije ljudskih granulocitnih kolonija.].
Epidemiologija Sveukupno, prema studiji u Britanskoj Kolumbiji, otprilike 2,3 djece na 100.000 rođenih (1/43.000) ima neki oblik bolesti skladištenja glikogena. U SAD-a zabilježena je učestalost od 1/20.000–1/25.000 novorođenih.eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009 Stopa incidencije u Nizozemskoj bila je 1/40.000 novorođenih. Meksička incidencija pokazala je 6,78/1.000 muških novorođenčadi.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Urođene greške metabolizma Kategorija:Hepatologija Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Bolesti jetre