XXX syndrom (trisomie X) je variace chromozomů, při které u žen přebývá jeden chromozom X v každé buňce. Většina žen s touto variantou chromozomů se ničím neliší od žen s běžnou variantou XX, a to včetně plodnosti, mohou se ale u nich vyskytnout potíže s učením, oslabení svalstva a vyšší vzrůst. Vyskytuje se u jedné z tisícovky narozených žen.Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. PMID 20459843. Odhaduje se, že klinicky diagnostikováno je pouze 10 % případů trisomie X.
Druhy Klasická forma/nondisjunkce Buď matčino vajíčko, nebo otcova spermie dělí nesprávně, což má za následek nadbytečný chromozom X u dítěte. Tato náhodná chyba se nazývá nondisjunkce a všechny buňky v těle dítěte budou mít nadbytečný chromozom X. Je to častější forma ze dvou.
Mozaiková forma Částečná verze trisomie X. Nastává v důsledku chyby při buněčném dělení v raném stádiu embryonálního vývoje. Má menší dopad, protože je pouze částečná.
Dopad na život Trisomie X většinou nemá velký dopad na život postížené ženy. Je možné, že má dopad na porodnost. U žen s trisomií X byla zaznamenána vyšší míra mortality ve srovnání s běžnou populací.
Reference
Externí odkazy
Literatura
Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Syndromy