L'acidurie méthacrylique ou neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge. Épidémiologie En , quatre garçons ont été décrits selon OrphanetNeurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase sur Orphanett et 2 selon l'équipe de Ference J. Loupatty .
Description Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales
Conseil génétique Différentes mutations touchant les deux allèles du gène HIBCH, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées. Le mode de transmission est probablement autosomique récessive.
Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 ncbi.nlm.nih.gov
Notes et références Notes
Références
Voir aussi
Isobutyryl-coenzyme A
Méthacrylique