Un effet maternel est un effet se manifestant lorsque le phénotype d’une mère affecte directement le phénotype de ses descendants et donc la valeur sélective (fitness) de celle-ci.
Un gène à effet maternel s'exprime lors de l'ovogenèse. Ce type de gène est essentiellement connu par l'analyse du développement embryonnaire de Drosophila melanogaster (mouche du vinaigre) mais aussi de Danio rerio (poisson zèbre). Les mutations à effet maternel (Dnmt, Hsf1 et Mater) ont été découvertes plus récemment chez les mammifères. Les nématodes et certaines salamandres comme les Pleurodeles ont aussi fourni des informations sur le sujet. Il se reconnaît au fait que, quel que soit son propre génotype, l'embryon exprime un phénotype correspondant uniquement au génotype de sa mère.
Les effets maternels ont un rôle dans de nombreux processus écologiques et évolutifs : dynamique des populations, plasticité phénotypique, construction de niche écologique, évolution des traits d'histoires de vie… Ils peuvent s'exprimer sous différentes pressions de sélection comme la composition de l’environnement, la pression parasitaire ou encore la sélection sexuelle.
Il existe différents types d'effets maternels dont il est important de comprendre la variabilité et les conséquences évolutives. Une des conséquences évolutives peut apparaître lorsque la progéniture voit sa valeur sélective augmentée. On dit alors que l'effet maternel est adaptatif car il augmente la valeur sélective des descendants. Mais tous les effets maternels ne sont pas adaptatifs. En effet, il ne faut pas exclure la présence de coût de la plasticité phénotypique. Ceci a pour conséquence une diminution de la valeur sélective chez les descendants mais une augmentation de la valeur sélective chez les mères (cas du selfish maternal effect).
Il existe cependant encore des débats au niveau de la définition d’un effet maternel et des méthodes d’expérimentation et d’évaluation de ces effets. Ils sont difficiles à estimer du fait de l’ambiguïté de la définition et de nombreux mécanismes physiologiques non connus.
Définition des effets maternels Définition générale Un effet maternel est un effet se manifestant lorsque le phénotype d’une mère affecte directement le phénotype de ses descendants. Il existe cependant une confusion importante entre le phénomène d’héritage maternel et les effets maternels: la considération des effets phénotypiques des mitochondries comme effets maternels est une erreur fréquente. La définition d’effets maternels est souvent étendue à tort et incorpore d’autres phénomènes : kin effects, empreinte génomique, héritage extra-chromosomal uniparental… Ces phénomènes ne sont pas des effets maternels et ont des conséquences génétiques et évolutives différentes. La définition telle qu’énoncée par Wolf et Wade permet de ne pas confondre ces phénomènes avec les effets maternels.
Tous les effets maternels sont finalement médiés par le phénotype maternel. Ils sont susceptibles d’être modifiés par des sources de variation génétiques et environnementales. Il existe une différence entre des organismes à sexes séparés et des organismes dioïques ou hermaphrodites. Chez les organismes à sexes séparés, la moitié des individus expriment des effets maternels, alors que chez les organismes dioïques ou hermaphrodites tous les individus produisent des effets maternels. Il existe des cas où il est difficile de séparer l’influence sur le phénotype de la descendance d'un effet maternel indépendant ou d'un effet direct du propre génotype de la descendance ou de son environnement.
Stades auxquels se manifestent les effets maternels Les effets maternels peuvent se manifester à différents stades du développement de la progéniture : au stade pré-zygotique (le phénotype de la mère affecte la qualité du gamète), au stade post-zygotique pré-natal (via des effets nutritionnels et non-nutritionnels), au stade post-zygotique post-natal (via le comportement de la mère).
Paramètres susceptibles d’être influencés par les effets maternels Les effets maternels peuvent influencer de nombreux paramètres, tels que la survie de la progéniture, son taux de croissance, et ont donc des effets sur la démographie, en modifiant la structure en âge d’une population, sa structure en taille, le sex-ratio, le taux de recrutement, etc.
Diversité des effets maternels Le mécanisme des effets maternels se fait généralement à travers l’environnement maternel. Les contributions de la mère aux phénotypes de sa descendance peuvent alors prendre différentes formes: Effets maternels nutritionnels (via l'œuf ou via un apport en nourriture pré- ou post-natal) et non nutritionnels chez les taxons vivipares. Les décisions de ponte de la mère : le choix de l’hôte peut affecter la survie et la croissance de la progéniture, les mères peuvent ajuster de manière adaptative le sexe de leur progéniture, et le nombre d'œufs pondus. Choix du site d’oviposition ou du site de nidification et choix des matériaux etc. Soins parentaux Âge maternel Taille des propagules : elle influence également la croissance et la survie de la descendance, elle va dépendre de la qualité et de la quantité des ressources que la femelle va allouer pour celle-ci. Généralement la sélection a favorisé la production de différentes tailles de propagules notamment dans un environnement fluctuant. Architecture des graines et dispersion La sélection sexuelle : chez beaucoup d’espèces, les femelles peuvent sélectionner les mâles avec lesquels elles vont se reproduire, elles vont généralement décider de se reproduire avec des mâles qui vont augmenter la fitness de leur descendance faisant de ce choix pour le mâle un effet maternel adaptatif. L'effet maternel peut être dû à des phénomènes épi-génétiques affectant le génome de la mère en fonction de conditions expérimentales. Ainsi des chercheurs ont montré que le stress subi par la mère lors de l'ovogenèse, dû à un prédateur par exemple, pouvait avoir un effet sur la longueur des ailes et la taille des oisillons leur permettant de s'échapper plus facilement. Un phénomène épi-génétique pourrait être impliqué..
Évolution La dynamique d’évolution des traits soumis à des effets maternels peut donner des décalages dans la réponse évolutive d’un trait à la sélection. Les effets maternels peuvent provoquer une évolution dans une direction opposée à celle privilégiée par la sélection. Les dynamiques évolutives d’un trait soumis à des effets maternels sont donc sensiblement différentes des cas où les effets maternels sont absents.
Expression thumb|Les protéines et l'ARN (points blancs) sont transportés depuis les cellules nourricières à l'oocyte en cours de développement chez Drosophila melanogaster. L'oocyte accumule des molécules et s'agrandit. Barre d'échelle : 10 µm.
Ces gènes sont responsables, par exemple, de la forme de l'œuf avant la fécondation. On comprend dès lors qu'ils soient exprimés avant les gènes à effet zygotique. Notamment, ils polarisent l'œuf. Des chercheurs ont ainsi démontré que l’ADN-méthyltransférase d’origine maternelle était nécessaire pour maintenir silencieux le génome zygotique et permettre ainsi les divisions cellulaires rapides qui caractérisent l’embryon de xénope. C’est également le cas chez les mammifères. Toutefois, le rôle joué par la méthylation est différent: celle-ci est notamment impliquée dans le déterminisme de l’empreinte génomique qui règle certains gènes, privilégiant l’expression d’un allèle en fonction de son origine parentale ..
Les gènes à effet maternel sont la plupart du temps des facteurs de transcription, comme bicoid, ou d'inhibition de l'expression d'autres gènes, comme nanos. Ils sont exprimés au niveau des cellules nourricières qui entourent l’ovocyte et transportés sur un réseau polarisé de microtubules jusqu'à l'oosphère. Dans l'oosphère des moteurs moléculaires fixent l'ARNm qui leur est spécifique et le transportent le long des microtubules polarisées à un pôle de l'embryon. Ainsi Nanos et Oskar sont transportés au pôle postérieur de cette façon par des kinésines et Bicoid est quant à lui porté au pôle antérieur par d'autres moteurs moléculaires, des dynéines. Ainsi, les ARNm sont placés uniquement à un pôle de l'embryon.
Après traduction, les protéines diffusent selon un gradient de concentration et déterminent en fonction de cette concentration la polarité antéro-postérieure et l’organisation spatiale dès le début du développement. De telles molécules sont appelées "morphogènes".
frame|left|Gradient de la protéine Bicoid dans l'embryon de drosophile frame|right|Gradient de la proténie Nanos dans l'embryon de drosophile
Mutations à effet maternel On distingue deux types de mutations : les mutations à effet maternel pour lesquelles le phénotype de l'embryon dépend seulement du génotype de la mère et non du sien, et les mutations à effet zygotique, où le phénotype de l'embryon dépend de son propre génotype uniquement. Un exemple bien documenté de mutation à effet maternel concerne le gène bicoïd. Comme pour la plupart des gènes à effet maternel, il est exprimé dans les cellules nourricières dont l’ARN diffuse dans l’ovocyte où il est traduit. Le gène bicoïd détermine la région antérieure : la protéine bicoïd diffuse en effet à partir de la partie avant de l'embryon. Il s’installe ainsi un gradient de concentration de la protéine bicoïd le long de l’embryon. En fonction de la concentration, il y a activation ou répression d’autres gènes, les gènes de segmentation. Un mutant du gène bicoïd ne développe pas de structures antérieures, mais il présente deux moitiés postérieures. Ainsi, bicoïd seul permet la mise en place de la partie antérieure de l'embryon. On dit qu'il est nécessaire et suffisant. Le gène nanos quant à lui, s'exprime selon un gradient inverse de celui de bicoïd. Il permet la formation de la partie postérieure de l'embryon de drosophile, notamment les spiracles. D'autres gènes à effet maternel connus chez la drosophile sont par exemple Gurken, Oscar, et Dorsal. Ce dernier est une protéine, et plus précisément un facteur de transcription inactivé par une protéine appelée cactus. La fixation d'un ligand sur un récepteur appelé Toll situé sur la membrane de la cellule permet à dorsal, après une réaction, de se dissocier de cactus par phosphorylation de ce dernier, et de pénétrer dans le noyau. À la suite de l'activation de Toll, qui a lieu à la face ventrale de l'embryon, il se met en place un gradient de dorsal dans le noyau. Le pourcentage de dorsal dans le noyau est corrélé au phénotype ventral que présentera ce pourcentage. Par la suite, dorsal active la transcription des gènes snail et twist et réprime les gènes ddp et zen. Or ddp et zen sont responsables de la partie dorsale de l'embryon. Ainsi, la protéine dorsal a pour effet de limiter l'expression de ddp et zen aux 40 % les plus dorsaux de l'organismeGènes VI, Benjamin Lewin, traduction de la VIème édition anglaise par Isabelle Sanlaville, p1186.
Répression et activation par les gènes à effet maternel frame|Distribution des ARNm de différentes protéines le long de l'axe antéro-postérieur frame|right|Gradients des différentes protéines le long de l'axe antéro-postérieur Les gènes à effet maternel mettent en place d'autres gradients de gènes, ceux des gènes de segmentation. Ils ont notamment un effet direct sur les gap genes, qui sont des gènes ayant influant sur toute une partie des segments de l'embryon. Par exemple, bicoïd inhibe le gène caudal, qui suit donc un gradient similaire à celui de nanos: il est plus important en région postérieure de l'embryon. Bicoid a aussi un rôle d'activateur vis-à-vis de Hunchback. Nanos, quant à lui, inhibe le gène hunchback. Ces deux facteurs permettent donc à Hunchback de suivre lui aussi un gradient inverse de celui de nanos et de caudal. Par la suite, Hunchback permettra la mise en place de segments thoraciques.