vignette|Radiographie montrant un cas sévère de brachydactylie. La brachydactylie est un terme de médecine signifiant : brièveté d'un ou de plusieurs doigts. C'est une caractéristique dont la transmission génétique est généralement autosomique dominanteBrachydactylie, définition sur MédicoPédiaBrachydactylie, définition sur Orphanet. Il existe cinq types de brachydactylie de A à E et cinq sous types de A1 à A5.
La brachydactylie de type D est caractérisée par un pouce court et arrondi avec un ongle large. Elle est causée par une phalange distale courte d'un ou des deux pouces. C'est la forme de brachydactylie la plus fréquente, affectant 2% de la population. Elle est associée au gène HOXD13, 2q31.1. centré|vignette|Deux pouces avec une phalange distale courte, représentant une brachydactylie de type D. NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusBrachydactylie type A1BDA193388112500InconnueAutosomique dominanteIHH2q35BDA1B607004/5p13.3-p13.2BDA1C615072Autosomique dominante et récessiveGDF520q11.22BDA1D616849Autosomique dominanteBMPR1B4q22.3Brachydactylie type A293396112600Autosomique dominanteBMPR1B4q22.3BMP220p12.3GDF520q11.22Brachydactylie type A493394112800Autosomique dominante/Brachydactylie type A693382112910< 1 / /Brachydactylie type A793397//Brachydactylie type BB1572385113000Autosomique dominanteROR29q22.31B2140908611377/NOG17q22Brachydactylie type C93384113100InconnueAutosomique dominante et récessiveGDF520q11.22Brachydactylie type EBDE193387113300Autosomique dominanteHOXD132q31.1BDE2613382PTHLH12p11.22
Références
Voir aussi Brachydactylie type B Brachydactylie type C Symbrachydactylie
Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Main