Le RYR2 est un gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine.
Caractéristiques Chromosome 1 Locus : Entre le q42.1 et q43. Nombre de paires de bases : 790 000 Nombre d'exons : 105
Pathologies Deux pathologies ont été identifiées en rapport avec une mutation pathologique de ce gène : tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique ; dysplasie ventriculaire droite arythmogène.
Notes et références Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K et al. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia, Circulation, 2001;103:485-490
Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 180902