L’aplasie médullaire est l'insuffisance de production par la moelle osseuse des différentes lignées sanguines, secondaire à la raréfaction plus ou moins durable des cellules souches hématopoïétiquesPlaquette d'information au patient - Aplasie. Par la Société française d'hématologie..
Épidémiologie C'est une maladie rare dont l'incidence est de 2 cas/ personnes/an, en Europe et aux États-Unis. La prévalence est de 1/ personnes. Elle est plus répandue en Asie où l'incidence atteint 7,4 cas/ d'habitants en Chine.
Diagnostic
Le diagnostic est suspecté par l'examen clinique puis confirmé par les examens complémentaires : présentation clinique pouvant associer un syndrome anémique, infectieux ou hémorragiques selon les lignées atteintes, sans syndrome tumoral (pas d'adénopathie, splénomégalie ni hépatomégalie) ; l'hémogramme montre une pancytopénie avec atteinte plus ou moins sévère de toutes les lignées cellulaires, sans cellule anormale à l'analyse du frottis sanguin. L'installation des cytopénies peut être brutale ou plus progressive sur quelques mois ; le myélogramme montre une moelle pauvre ou désertique, sans signes de myélodysplasie ; le caryotype médullaire pour éliminer un syndrome myélodysplasique primitif ou une évolution clonale de l'aplasie médullaire ; la biopsie ostéo-médullaire est l'examen indispensable au diagnostic et montre une disparition complète ou partielle du tissu hématopoïétique (richesse < pour l'âge), avec de rares zones cellulaires entre les adipocytes. Elle confirme l'absence de prolifération cellulaire anormale ni de myélofibrose.
Causes Chez l'adulte, l'aplasie médullaire est très majoritairement acquise (>) et beaucoup plus rarement de nature constitutionnelle. Cependant, on peut évoquer une cause constitutionnelle à des âges avancés, jusqu'à 40 ans.
Aplasies médullaires constitutionnelles (20 %) Anémie de Fanconi Dyskératose congénitale Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome GATA2 Amégacaryocytose congénitale Anémie de Blackfan-Diamond
Aplasies médullaires acquises (80 %)
Toxiques ou médicamenteuses (<5 %) Antibiotiques : sulfamides (cotrimoxazole), linézolide Anti-inflammatoires : AINS, sulfasalazine Antithyroïdiens : carbimazole, thiouracile Psychotropes : phénothiazines, dosulépine Autres : chloroquine, mebendazole, allopurinol, diurétique thiazidique, colchicineBismuth, C., Gaultier, M., & Conso, F. (1977). Aplasie médullaire après intoxication aiguë à la colchicine. Nouv Presse Med, 6, 1625-1629., sulfamides hypoglycémiants Non commercialisés en France : chloramphénicol, thiamphénicol, sels d'or Toxiques : dérivés du benzène, organochlorés, pesticides ou insecticides, chimiothérapies anti-mitotiques Drogues : MDMA (ecstasy) Radiations Immunosuppresseurs ou cytotoxiques : Cyclophosphamide, azathioprine, mycophénolate mofétil
Infectieuses Parvovirus B19, qui est responsable d'érythroblastopénies aiguës transitoires mais peut parfois provoquer de véritables aplasies.
Aplasie médullaire immunologiques Aplasie médullaire idiopathique Syndrome hépatite-aplasie : aplasie survenant 2-3 mois (extrême 14-225 jours), après une hépatite aiguë non virale le plus souvent bénigne et de résolution spontanée. Parfois un tableau sévère entraîne une greffe hépatique, l'aplasie médullaire survient alors secondairement à la transplantation. HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne)
Traitement L'indication du traitement dépend de la sévérité : une aplasie médullaire sévère ou une forme modérée nécessitant des transfusions répétées est une indication à un traitement spécifique.
Les traitements disponibles sont : l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ; le sérum anti-lymphocytaire (de cheval en ATU ou de lapin) associé à la ciclosporine ; la ciclosporine ; l'alemtuzumab ; les androgènes ; l'eltrombopag, un agoniste du récepteur à la thrombopoïétine (ARTPO).
Notes et références
Voir aussi Articles connexes Insuffisance médullaire 7th Century Before Birth
Liens externes
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