Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de
Dans cette liste il existe deux sous groupes : Les maladies dont la localisation chromosomique du gène est connue. Les maladies dont la localisation chromosomique du gène est inconnue.
Le nom de la maladie est celui utilisé par Orphanet. Les maladies sont classées par ordre alphabétique et le chromosome est indiqué si celui est connu.
Les maladies Maladies commençant par un chiffre
A +Liste des maladies génétiques commençant par ANomOMIMTransmissionChromosomeAagenaes syndrome de voir Cholestase lymphoedeme Récessive15Aase Smith syndrome dDominanteInconnuAbdallat Davis Farrage syndrome dRécessiveInconnuAcanthosis nigricansInconnuAchromatopsie complète (environ 25 % des cas non identifiés)RécessiveAchromatopsie incomplète liée à l'XXAcidurie méthylmalonique avec homocystinurieRécessiveInconnuAcidémie succiniqueRécessiveInconnuAcidose lactique congénitale infantileRécessive2Acidurie 2-hydroxyglutariqueInconnuAcidurie D-glycériqueInconnuAcidurie méthylmalonique avec homocystinurieRécessiveInconnuAcrodysostoseDominanteInconnuAcrodysplasie voir AcrodysostoseAcrokératoélastoïdose de CostaDominanteInconnuAcromégalie cutis gyrataDominanteInconnuAcromégaloide facièsDominanteInconnuAcro-pectoro-vertébrale dysplasieDominante2Agénésie diaphragmatique voir Hernie diaphragmatiqueAgénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin voir Toriello-Carey, syndrome deAgénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne voir Aicardi, syndrome d'Agénésie rénale bilatérale dominanteDominanteInconnuAgnathie holoprosencephalie situs inversusDominanteInconnuAicardi-Goutières, syndrome d'Récessive3-13Aicardi, syndrome d'Dominante liée à l’XXAkinésie fœtale, séquence d'RécessiveAl Awadi Teebi Farag, syndrome d'RécessiveInconnuAlbinisme avec surdi mutitéAlbright like, syndrome de7Aleucocytose congénitale voir Dysgénésie réticulaireAlgie vasculaire de la faceDominanteInconnuAlopécie anosmie surdité hypogonadisme voir Johnson Mcmillin syndrome de Alopécie épilepsie pyorrhée retard mentalDominanteInconnuAlopécie retard mental voir Perniola Krajewska Carnevale syndrome de Ambras, syndrome d'Dominante8Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaiteAmélogenèse imparfaite dominante type hypoplasiqueAmélo onycho hypohidrotique syndromeInconnuAminoacidurie dibasique type 1RécessiveInconnuAmyotrophie névralgique de l'épaule voir Parsonage-Turner, syndrome deAnderson, maladie d'RécessiveAnémie due au déficit en adénosine triphosphataseInconnuAnémie dysérythropoïétique congénitaleAngiomatose cutanée et digestiveInconnuAngiomatose neurocutanée héréditaireInconnuAniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mentalInconnuAnkylose dentaireInconnuAnonychie - phalanges distales hypoplasiquesAnotieInconnuAphalangie syndactylie microcéphalieInconnuAplasie cutanée circonscrite du cuir cheveluInconnuAplasie cutanée congénitale des membres forme récessiveInconnuApple peel syndromeInconnuApraxie oculomotrice, type CogaRécessive2Arthrogrypose distale liée a l'xArthrogrypose distale type voir Freeman-Sheldon, syndrome deArthrogrypose like syndromeInconnuArthrogrypose ophtalmoplegie rétinopathieInconnuArthrogrypose par dystrophie musculaireInconnuAsymétrie faciale lors des pleursAtaxie cérébelleuse autosomique récessiveRécessive20Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type IIIRécessive9Ataxie cérébelleuse - hypogonadismeRécessiveInconnuAtaxie cérébelleuse, liée à l'XAtaxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux voir Ataxie de HardingInconnuAtaxie de HardingRécessiveInconnuAtaxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienneInconnuAtaxie myosis congénitalInconnuAtaxie spinocérebelleuse autosomique récessive voir Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAtaxie spinocérébelleuse infantileRécessive10Ataxie, surdité, atrophie optique & létalitéAtrésie du grêle voir Apple peel syndromeAtrésie jéjunale voir Apple peel syndromeAtrophie microvilleuse congénitalevoir Inclusions microvilleuses, maladie desAtrophie spinale bénigne dominanteDominante12Auriculo-ostéo-dysplasieInconnuAutisme, formes génétiques
B +Liste des maladies génétiques commençant par BNomOMIMTransmissionChromosomeBallard, syndrome deDominanteInconnuBartsocas Papas syndromeRécessiveInconnuBasan syndrome deDominanteInconnuBean, syndrome de voir Angiomatose cutanée et digestiveInconnuBeemer-Langer, syndrome deRécessiveInconnuBehr syndrome deRécessiveInconnuBencze syndrome deDominanteInconnuBerdon, syndrome de voir Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphroseInconnuBixler Christian Gorlin syndrome de voir Hypertélorisme microtie fente facialeInconnuBjornstad syndrome voir Surdité alopécie hypogonadismeBlepharo-cheilo-dontique syndrome voir Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques InconnuBlepharo facio squelettique syndromeDominanteInconnuBlépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille voir Frydman Cohen Karmon, syndrome deInconnuBlépharophimosis syndrome Ohdo type voir Ohdo Madokoro Sonoda, syndrome dBook, syndrome deInconnuBoucher-Neuhauser, syndrome de voir Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienneInconnuBowen-Conradi, syndrome deRécessive12Bowen type Hutterite, syndrome de voir Bowen-Conradi, syndrome de Boyadjiev-Jabs, syndrome de voir Dysplasie cranio-lenticulo-suturaleBrachy céphalo fronto nasale dysplasie voir Cranio fronto nasal syndrome type TeebiInconnuBrachydactylie clinodactylie voir Brachydactylie type A3InconnuBrachydactylie coudes poignets dysplasieDominanteInconnuBrachydactylie - hypertension artérielleDominante12Brachydactylie type A3DominanteInconnuBrachydactylie type A4DominanteInconnuBrachydactylie types B et E combinés voir Ballard, syndrome de voir Brachydactylie type Temtamy voir Brachydactylie type A4InconnuBrachymesophalangie types 2 et 5 voir Brachydactylie type A4InconnuBranchio-oculofacial syndromeInconnuBranchio-otique, syndromeDominante2Bride poplitée syndrome forme létale voir Bartsocas papas syndromeInconnuBruck, syndrome deRécessive17Buckley, syndrome de voir Job, syndrome deBuschke-Fischer-Brauer, syndrome de voir Kératodermie palmoplantaire papuleuseInconnu
C +Liste des maladies génétiques commençant par CNomOMIMTransmissionChromosomeCalcinose tumoraleInconnuCampomélie type CummingRécessiveInconnuCamptobrachydactylieDominanteInconnuCamptodactylieDominanteInconnuCanal carpien, syndrome duDominanteInconnuCantrell, pentalogie deXCarcinome folliculaire de la thyroïdeDominante10Carcinome du nasopharynxInconnuCarnevale Canum Mendoza syndrome de voir Ostéolyse anomalies faciales néphropathie Carnevale Hernandez Castillo syndrome de voir Pouce triphalange brachyectrodactylieCarnosinase, déficit en voir CarnosinémieCarnosinémieRécessive18Cataracte cardiomyopathieRécessiveInconnuCataracte congénitale avec microphtalmie voir Microphtalmie cataracteCataracte ichtyose syndromeInconnuCataracte-microcornéeDominanteInconnuCataracte - néphropathie - encéphalopathieRécessiveInconnuCataracte polaire antérieure14Cataracte squelette anormalDominante10Cataracte type hutteriteRécessiveInconnuCataracte type volkmannDominante1Cayler, syndrome de voir Asymétrie faciale lors des pleursCellules à inclusions, maladie des voir Mucolipidose type 2Céphalosquelettique dysplasie voir Taybi Linder syndrome deCérébro facio thoracique dysplasieRécessiveInconnuCervelet, hypoplasie duRécessiveInconnuCétoacidurie - retard mental - ataxie - surditéRécessiveInconnuCharcot marie Tooth maladie de surdité retard mentalXCheveux cassants retard mental voir Sabinas syndrome deInconnuCheveux incoiffables, syndrome desDominanteInconnuCholestase lymphoedemeRécessive15ChordomeDominante9Choréoathétose et spasticité, épisodiquesDominante1Christian De Myer Franken, syndrome deCilliers Beighton syndrome de voir Hanche dysplasie type Beukes Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents voir Yunis Varon, syndrome deColobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux voir Joubert avec colobome rétinien, syndrome deCommunication interatrialeContractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)Récessive9Contractures multiples, type finlandais, syndrome des voir Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)Convulsions infantiles bénignes familiales voir Epilepsie infantile bénigne familialeConvulsions infantiles et choréoathétose voir ICCA syndromeCooks, syndrome de voir Anonychie - phalanges distales hypoplasiquesCordes vocales dysjonction familiale voir Paralysie des muscles du larynxCornée dystrophie surditeRécessive20Cornée fragile syndrome de laRécessiveInconnuCorps calleux agénésie cataracte immunodéficienceRécessiveCôtes courtes type Beemer, syndrome des voir Beemer-Langer, syndrome de>Crandall, syndrome deInconnuCraniocarpotarsien syndrome voir Freeman-Sheldon, syndrome deCranio-cérébello-cardiaque, dysplasie voir 3C syndromeCrome, syndrome de voir Cataracte - néphropathie - encéphalopathieCross syndrome de voir Oculocérébral hypopigmentation syndrome type crossC syndromeCubitus et perone absence anomalies des membres sévères voir Al Awadi Teebi Farag, syndrome d' Cutis laxa opacité cornéenne retard mental voir Progeroide syndrome type de Barsy
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