Le tremblement essentiel, souvent appelé « tremblement familial », « tremblement bénin » ou « tremblement idiopathique », est la plus commune des maladies de mouvements anormaux. La cause n'est pas établie (d'où le terme d'« essentiel »). C'est une maladie neurologique qui touche typiquement les bras, les mains ou les doigts, mais aussi parfois la tête, les cordes vocales (et donc la voix), voire d'autres parties du corps impliquant un mouvement comme manger ou écrire.

Le tremblement essentiel ne doit pas être confondu avec la maladie de Parkinson. Il est possible qu'un individu soit atteint des deux affections.

Le tremblement essentiel est généralement décrit comme un tremblement à l'action (c'est-à-dire qu'il s'intensifie quand la personne atteinte essaye d'utiliser le muscle affecté) ou un tremblement postural (c'est-à-dire qu'il est présent avec un tonus musculaire soutenu) plutôt qu'un tremblement au repos (comme on le voit dans la maladie de Parkinson) qui ne fait pas partie des symptômes habituellement présents.

Classification Ce type de tremblement fait souvent référence à un « tremblement cinétique ».

Le tremblement essentiel est connu aussi sous le nom de « tremblement essentiel bénin », mais l'adjectif « bénin » a été enlevé en raison de la nature souvent invalidante de la maladie.

Signes et symptômes Dans les cas légers, le tremblement essentiel peut se traduire par une incapacité à arrêter la langue ou les mains de trembler, une incapacité de chanter autrement qu'en vibrato, et la difficulté d'effectuer des tâches simples et précises comme enfiler une aiguille. Même la plus simple des tâches tel que couper en ligne droite ou utiliser une règle peut devenir difficile, voire impossible suivant la gravité de la maladie. Dans des cas invalidants, le tremblement essentiel peut interférer avec les activités de la vie quotidienne, telles que se nourrir, s'habiller et faire sa toilette. Le tremblement essentiel se présente généralement comme un tremblement rythmé (4-12 hertz) qui apparaît seulement quand le muscle affecté exerce un effort. Toutes sortes de stress physiques ou mentaux vont avoir tendance à empirer le tremblement.

Le tremblement peut aussi apparaître à la tête (cou), à la mâchoire et dans la voix ainsi que dans les autres régions du corps, avec un modèle général de tremblement débutant dans les bras puis se propageant dans d'autres régions chez certains patients. Les femmes sont plus susceptibles de développer un tremblement à la tête que les hommes. D'autres types de tremblement peuvent se manifester, tels que le tremblement postural dans les bras tendus, le « tremblement d'intention » et le « tremblement au repos » des bras. Certains patients peuvent avoir des déséquilibres et des problèmes à la démarche.

Le tremblement essentiel n'apparaît pas durant la nuit, mais certains patients peuvent se plaindre d'un tremblement fruste au réveil qui devient de plus en plus perceptible et moins fruste dans les premières minutes suivant le réveil. L'intensité/activation des tremblements peut empirer en réponse à la fatigue, aux émotions fortes, aux faibles taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), à la chaleur et au froid, à la caféine, aux sels de lithium, à certains antidépresseurs et autres facteurs. Il est assez typique de voir les tremblements empirer dans des « situations de performance » telles qu'écrire un chèque pour payer dans un magasin ou donner une présentation.

La maladie de Parkinson et le parkinsonisme peuvent aussi apparaître en même temps qu'un tremblement essentiel. Dans ces cas, le degré de tremblement, de rigidité et d'incapacité fonctionnelle n'est pas différent des personnes avec une maladie de Parkinson idiopathique. Le tremblement des mains prédomine (comme dans la maladie de Parkinson), et apparaît dans presque tous les cas, suivi par le tremblement de la tête, de la voix, du cou, du visage, des jambes, de la langue et du tronc. La plupart des autres tremblements apparaissent en association avec le tremblement des mains. La difficulté à marcher est commune dans le tremblement essentiel. Environ la moitié des patients présentent aussi de la dystonie, incluant dystonie cervicale, crampes à l'écriture, dystonie spasmodique, dystonie crânienne et 20 % des patients sont atteints de parkinsonisme. Une dysfonction olfactive (perte du sens de l'odorat) est commune dans la maladie de Parkinson et semble être aussi associée chez les patients atteints de tremblement essentiel. Un certain nombre de patients atteints de tremblement essentiel démontrent plusieurs perturbations neuropsychiatriques vues dans la maladie de Parkinson idiopathique.

Le tremblement essentiel apparaissant après l'âge de 65 ans est associé à une déficience cognitive légère et à de la démence.

Causes Par définition, elles ne sont pas connues (d'où le terme « essentiel »), mais il existe plusieurs suspicions.

Génétique Plusieurs cas semblent familiaux. Environ la moitié des cas sont causés par une mutation génétique et le mécanisme de succession est cohérent avec un modèle de transmission autosomal dominant. Une liaison génétique a été établie pour plusieurs régions chromosomiques. Un variant du gène LINGO1 est corrélé avec une augmentation du risque du syndromeStefansson H, Steinberg S, Petursson H et al. Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor, Nat Genet, 2009;41:277-279 et sur les récepteurs GABA. Des mutations à HAPT1 sont liées au tremblement essentiel aussi bien qu'à la maladie de Parkinson, à atrophie multisystématisée ainsi qu'à la paralysie supranucléaire progressive.

L’hypothèse d’un rôle du récepteur D3 de la dopamine dans la survenue du tremblement essentiel familial a été émise en raison de différentes observations : la diminution de son expression au cours de la maladie de Parkinson, et sa mutation (variant Ser9Gly) ou son fonctionnement augmenté dans certains troubles moteurs, la localisation de son gène sur le chromosome 3, alors qu’une région potentiellement associée à la transmission de la maladie a été identifiée sur ce même chromosome, enfin, sa distribution cérébrale dans des zones impliquées dans le contrôle des mouvements. Le cortex cérébelleux pourrait jouer un rôle déterminant dans les mécanismes du tremblement essentiel. Les cellules de Purkinje du cortex cérébelleux Grimaldi G, Manto M. «Is essential tremor a Purkinjopathy? The role of the cerebellar cortex in its pathogenesis. » Mov Disord 2013:28: 1759-61. présentent des anomalies morphologiques marquées...

En 2012, le programme national de toxicologie a déterminé qu'il y avait des « preuves suffisantes » pour conclure à l'association entre une concentration sanguine au plomb à <10 ug/dL et le tremblement essentiel chez l'adulte, et des « preuves limitées » avec une concentration de plomb dans le sang à <5 ug/dL.

Facteurs environnementaux

Plusieurs facteurs environnementaux, incluant des toxines, font l'objet de recherches actives à savoir si ceux-ci peuvent jouer un rôle dans les causes de la maladie. L'harmaline ou l'harmine a été impliquée non seulement en tremblement essentiel, mais a aussi été retrouvée en grande quantité dans le liquide cérébral de personnes souffrant de la maladie de Parkinson ainsi qu'en cancer. Des niveaux élevés de neurotoxines sont associés à une sévérité de tremblement plus élevée. L'exposition a été principalement associée à la consommation de bœuf, de porc et surtout de poulet, même s'ils sont cuits. En effet, les plus grands consommateurs de viande étaient significativement plus susceptibles d'avoir du tremblement essentiel. La haute liposolubilité de l'harmaline permet son accumulation dans les tissus du cerveau suivant sa consommation.

Physiopathologie

La clinique, la physiologie et les études d'imageries pointent vers une implication du cervelet et/ou de l'axe cerebello-thalamocortical. Les changements dans le cervelet pourraient aussi être reliés à la consommation d'alcool. Les cellules de Purkinje sont particulièrement sensibles à l'excitotoxicité de l'éthanol. Les cellules de Purkinje sont affectées ; une détérioration des synapses de Purkinje est une composante de la dégradation cérébelleuse qui pourrait être à la base du tremblement essentiel. Quelques cas ont des corps de Lewy dans leur locus cœruleus. Les cas de tremblement essentiel ayant progressé en maladie de Parkinson sont le moins susceptibles d'avoir eu des problèmes aux cervelets.

Diagnostic

Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et d'un examen neurologique. Les tremblements peuvent commencer à tout âge, depuis la naissance jusqu'à un âge avancé (tremblement sénile). Tous les muscles squelettiques du corps peuvent être atteints, malgré le fait que les tremblements soient plus souvent vus dans les mains, dans les bras, parfois dans le cou (hochement au niveau de la tête), au niveau de la langue et dans les jambes. Un tremblement au repos dans les mains est parfois présent. Les tremblements aux jambes peuvent être diagnostiqués comme des tremblements orthostatiques. Au niveau des membres, le tremblement est observé lors du maintien d'attitude, mais aussi lors de gestes précis, tels que verser de l'eau dans un verre, écrire, approcher la fourchette de la bouche.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun test spécifique par analyse de sang, examen urinaire ou autre qui permette de diagnostiquer le tremblement essentiel. En revanche, il faut rechercher d'autres causes de tremblements tels qu'un dysfonctionnement thyroïdien, un excès de caféine ou encore les effets secondaires de certains médicaments. La consommation de faibles quantités d'alcool peut atténuer l'intensité du tremblement chez certains patients, mais ceci ne peut pas être considéré comme un traitement Grimaldi G, Manto M, « Mechanisms and Emerging Therapies in Tremor Disorders. » Springer New York, 2013.

Le tremblement essentiel peut apparaître en concomitance avec de multiples désordres neurologiques autres que la maladie de Parkinson. Cela inclut les migraines.

Examen du cerveau Un examen détaillé du cerveau par des techniques de pointe (scanner, IRM, ou autre) n'est pas nécessaire pour faire un diagnostic de tremblement essentiel. Cependant, des examens peuvent être pratiqués dans le but d'éliminer toute autre cause du tremblement. Le tremblement essentiel ne peut être détecté par aucun examen du cerveau existant à l'heure actuelle.

Risques de confusion avec d'autres tremblements

Un tremblement peut être provoqué par différentes causes, et tous les tremblements ne peuvent pas être qualifiés de tremblement essentiel. Il existe de nombreuses causes aux tremblements. Par exemple, un abus de caféine, l'arrêt brutal de la consommation d'alcool, des problèmes de thyroïde, un mauvais métabolisme du cuivre (maladie de Wilson), ou l'utilisation de certains médicaments peuvent provoquer un tremblement. Une caractéristique spécifique du tremblement essentiel est qu'en général le tremblement est le seul symptôme : la tonicité musculaire ou encore l'équilibre ne sont pas habituellement affectés.

Du fait qu'un tremblement peut avoir de nombreuses origines, le tremblement essentiel peut être mal diagnostiqué. Il risque le plus souvent d'être confondu avec la maladie de Parkinson. Mais la maladie de Parkinson provoque typiquement un tremblement au repos et non pas un tremblement lors des mouvements volontaires. Elle entraîne aussi un ralentissement des mouvements, une rigidité et une perte d'équilibre. Les traitements pour la maladie de Parkinson ne conviennent pas pour le tremblement essentiel. L'automédication est déconseillée et il est recommandé de préciser tous les médicaments ou préparations utilisés : ils pourraient être la source d'un tremblement.

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