La cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu., est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes).
Elle inclut l’ectopie testiculaire, qui est l'insertion du testicule dans un autre endroit, hors des bourses et de son trajet normal, en raison d'un arrêt de la migration du testicule, lors de son trajet de descente, entre la région lombaire où il se forme et son emplacement naturel dans le scrotum.
Le testicule est dit « ectopique » s'il se trouve au niveau crural ou plus haut, si sa descente a été bloquée.
Ces deux anomalies, notamment si elles sont associées à un hypospadias ou à un micropénis, peuvent être un des éléments du syndrome de dysgénésie testiculaire. Dans certains cas, il peut y avoir doute sur le sexe de l'individu (« ambiguïté sexuelle » ou intersexe).
Étymologie Cryptorchidie vient du grec « crypto », signifiant « caché », et « orkhidion », signifiant « testicule ».
Fréquence, prévalence vignette|280px|right|Variation de prévalence (pour 3 classes d'âge) de cryptorchidies détectées en Écosse (cas diagnostiqués en service néonatal, puis en médecine scolaire). Les orchidopexies ont connu des variations comparables.
Le cryptorchidisme est l'une des anomalies les plus fréquentes à la naissance chez les jeunes garçons (elle en touche presque 5 % à la naissance en Europe), et 30 % des nourrissons mâles prématurés ont au moins un testicule non descendu. Il est souvent associé à des problèmes physiques de différenciation sexuelle, de malformations rénales et urétrales, de dysplasies, d'anomalies vertébrales de la T10 (dixième vertèbre thoracique) ou de la S5 (cinquième vertèbre sacrale).
C'est une malformation dont l'incidence touchait - à la naissance, dans les années 1960-1980 - environ 3 à 4 % des nouveau-nés. Mais son incidence augmente et de manière géographiquement inégale, ce qui laisse penser que certains facteurs environnementaux ou comportementaux sont en causeKatharina M Main, Jorma Toppari et Niels E Skakkebæk ; Gonadal development and reproductive hormones in infant boys ; ; European Journal of Endocrinology, Vol 155, suppl_1, S51-S57 ; 2006 ; European Society of Endocrinology.Jørgensen N, Carlsen E, Nermoen I, Punab M, Suominen J, Andersen A-G, Andersson AM, Haugen TB, Horte A, Jensen TK, Magnus O, Petersen JH, Vierula M, Toppari J & Skakkebæk NE. East–East–West gradient in semen quality in the Nordic–Baltic area: a study of men from the general population in Denmark, Norway, Estonia and Finland. Human Reproduction 2002 17 2199–2208 (Résumé).. Par exemple, en Italie, sur petits garçons nés en Italie sur 20 ans (entre 1978 et 1997) examinés pour un éventuel cryptorchidisme ( prématurés nés avant la , et nés à terme), 737 d'entre eux avaient une cryptorchidie à la naissance (soit 6,9 %)Ghirri P, Ciulli C, Vuerich M, Cuttano A, Faraoni M, Guerrini L, Spinelli C, Tognetti S & Boldrini A. Incidence at birth and natural history of cryptorchidism: a study of consecutive male infants. Journal of Endocrinological Investigation 2002 25 709–715 (Résumé)..
En Angleterre et au Pays de Galles, le taux de garçons touchés semble avoir doublé en 20 ans entre 1962 et 1981 Chilvers C, Pike MC, Forman D, Fogelman K & Wadsworth ME. « Apparent doubling of frequency of undescended testis in England and Wales in 1962–1981 » Lancet 1984 2 330–332 (Résumé en anglais).. L'Écosse a également enregistré une forte augmentation des cas (voir graphique ci-contre) Article BMJ « Short Reports, Cryptorchidism in Scotland ». ; plus qu'en Angleterre et qu'au Pays de Galles, pour des raisons non comprises, avec une différence plus importante dans le groupe d'âge 0-4 ans, cette différence pouvant peut-être, pour partie au moins, être expliquée par le fait que, ces années-là, les chirurgiens opéraient des garçons plus jeunes en Écosse qu'en Angleterre et au Pays de Galles. Les variations de diagnostic de cryptorchidie observées entre la période post-néonatale et la puberté, peuvent pour partie être liées aux difficultés de diagnostic en cas de remontée testiculaire par réflexe crémastérien ou de la tunique vaginale Atwell JD. « Ascent of the testis: fact or fiction » Br J Urol. 1985;57:474-7.. En Écosse, le taux cumulatif d'orchidopexie à 14 ans dans la cohorte étudiée sur 25 ans (graphique ci-contre) était prévu de 3 à 8 % par rapport au taux de cryptorchidie de 1 à 4 % enregistrée dans les comptes rendus de services néonataux. Une hypothèse pouvant expliquer cet apparent écart est que les chirurgiens opèrent un nombre significatif d'enfants avec des testicules rétractiles et/ou que des cryptorchidies acquises après la naissance sont plus fréquentes qu'on ne le pensait. Cryptorchidie et hypospadias sont en forte augmentation dans certains pays : + 65 à 77 % au cours des dernières décennies au Royaume-Uni pour les cryptorchidies et doublement des cas d'hypospadias pour la seule décennie 1970 - 1980 aux États-Unis.
Le Danemark détient le record de cryptorchidisme avec environ 9 % des enfants touchés, contre 2,3 % seulement en Finlande (pays le moins touché). Or ces deux pays détiennent aussi des records opposés en matière de délétion de la spermatogenèse et de dysgénésie testiculaire Skakkebæk NE, Rajpert-De Meyts E & Main KM. « Testicular dysgenesis syndrome: an increasingly common developmental disorder with environmental aspects » Human Reproduction 2001 16 972–978. NE. Skakkebæk « Testicular dysgenesis syndrome : new epidemiological evidence » International Journal of Andrology 2004;27:189–91 ; (Lien).. On parle même d« exception finlandaise » pour désigner le fait que ce pays semble être celui où la spermatogenèse semble le moins diminuer depuis 50 ans. On a aussi constaté que les testicules des garçons danois étaient à la naissance plus petits que ceux des Finlandais (avec un retard de croissance pouvant atteindre l'équivalent de 18 mois). Ce phénomène est accompagné d'anomalies hormonales telle que la diminution des taux sériques d'inhibine B (un peptide hormonal, considéré comme marqueur de la fonction des cellules de Sertoli, et dont la production est normalement plus élevée chez les garçons dans les 3 à 15 mois suivant la naissance que chez l'adulte, ce qui indique que cette période est très importante pour la maturation du testicule, de la différenciation sexuelle et des cellules de Sertoli, et que les gonades mâles sont encore probablement très vulnérables aux perturbateurs endocriniens dans les 15 mois suivant la naissance Andersson A-M, Toppari J, Haavisto A-M, Petersen JH, Simell T, Simell O & Skakkebæk NE. « Longitudinal reproductive hormone profiles in infants: peak of inhibin B levels in infant boys exceeds levels in adult men » Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1998;83:675–81.) et de production l'hormone FSH dans les 3 premiers mois suivant la naissance.Les bébés mâles danois sont plus souvent plus petits et ont également une prévalence plus élevée de cryptorchidies et d'hypospadias que les petits Finlandais. Chez les garçons atteints de cryptorchidie et d'hypospadias des changements hormonaux subtils sont constatés (augmentation de gonadotrophines et diminution d'inhibine B dans la cryptorchidie). Les deux types de malformations congénitales sont plus fréquents chez les enfants nés « petits pour l'âge gestationnel », ce qui montre un lien entre la croissance des garçons in utero et le développement des organes reproducteurs.
Dans le monde, elle est bilatérale dans environ 20 à 25 % des cas ; sinon, pour des raisons non élucidées, le testicule droit est plus souvent non descendu.
De la moitié aux 3/4 des cas se résolvent spontanément avant l'âge de 3 mois grâce à une production naturelle et normale par le bébé de gonadotrophine et de testostérone entre le premier et le quatrième mois de la vie. À un an la cryptorchidie ne concerne plus que 1 % des garçons. Des séquelles persisteront néanmoins souvent, même chez les bébés chez lesquels une descente spontanée a eu lieu dans les 3 premiers mois (le bilan hormonal montre comme séquelle un déficit en certaines hormones).
Ces deux malformations sont statistiquement associées à un risque plus grand de survenue d'un cancer du testicule (risque multiplié par 3,6, voire 5,2, selon les études)Claudine Goldgewicht, Environnement, Risques & Santé mai-juin 2002; Volume 1, 2. DS. Irvine « Changing male reproductive health: a review of the clinical evidence? » Hum Ecol Risk Assess. 2001;7:1003-16. Éditeur. Purdue MP, Devesa SS, Sigurdson AJ & McGlynn KA. « International patterns and trends in testis cancer incidence » International Journal of Cancer 2005;115:822–7. CrossRef..
Causes et facteurs de risque
Les causes ne sont pas toutes identifiées. Un petit pourcentage des cas ont une cause génétique (les cas de syndrome de Klinefelter Ross JL, Samango-Sprouse C, Lahlou N, Kowai K, Elder FE & Zinn A. « Early androgen deficiency in infants and young boys with 47, XXY Klinefelter syndrome » Hormone Research 2005;64:39–45. CrossRef par exemple). Dans les autres cas, des interactions gène-environnement (voir épigénétique) ou des perturbateurs endocriniens semblent en cause Sultan C, Balaguer P, Terouanne B, Georget V, Paris F, Jeandel C, Lumbroso S & Nicolas J. « Environmental xenoestrogens, anti-androgens and disorders of male sexual differentiation » Molecular and Cellular Endocrinology 2001;178:99–105. CrossRef : un hypogonadisme fœtal ou du bébé peut être impliqué ;il sera confirmé par une diminution du taux sanguin d'hormones androgéniques dans le sang, et peut provenir d'un syndrome d'insensibilité aux androgènes. En l'absence de facteurs génétiques, une exposition à des reprotoxiques ou à des perturbateurs endocriniens peut alors être une cause première. Souvent, un déficit en hormone hypophysaire semble induit par une inhibition de la fonction hormonale de l'hypothalamus de l'embryon (in utero), perturbant l'axe hormonal hypothalamo-pituitaro-testiculaire Forest MG, De Peretti E & Bertrand J. « Hypothalamic–pituitary–gonadal relationships in man from birth to puberty » Clinical Endocrinology 1976;5:551–69. (Medline) Winter JSD, Hughes IA, Reyes FI & Faiman C. « Pituitary–gonadal relations in infancy:2. Patterns of serum gonadal steroid concentrations in man from birth to two years of age » Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1976;42:679–86 (Résumé) JSD Winter « Hypothalamic–pituitary function in the fetus and infant » Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 1982;11:41–55.Dans certains cas, notamment quand il est inclus dans un syndrome de dysgénésie testiculaire, l'origine pourrait être l'exposition de l'embryon ou du fœtus ou du bébé à des perturbateurs endocriniens (féminisants), inhibant l'activité du système de traction des testicules vers le scrotum, lors du processus de différenciation sexuelle de l'embryon RM. Sharpe « Pathways of endocrine disruption during male sexual differentiation and masculinization » Baillières Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2006;20:91–110. et éventuellement inhibant la production d'hormone antimullérienne Lahlou N, Fennoy I, Carel J-C & Roger M. « Inhibin B and anti-Müllerian hormone, but not testosterone levels, are normal in infants with nonmosaic Klinefelter syndrome » Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2004;89:1864–8. Résumé. Le testicule reste alors bloqué dans la cavité abdominale, le plus souvent dans le canal inguinal (60 % des cas) ;