Le Nusinersen., commercialisé sous le nom de Spinraza., est un médicament utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale 5q associée à une délétion ou une mutation du gène SMN1 du chromosome 5. C’est un oligonucleotide anti-sens qui se fixe sur l’ARN pre messager du gène SMN2. Il va permettre l’augmentation de la production de la protéine SMN (protéine de survie des motoneurones). Ceci permettant de compenser le manque de protéine SMN chez les patients atteints (protéine normalement produite en grande quantité par le gene SMN1)
Indications Le médicament est administré par injection intrathécale. Pour les mises à jour, voir FDA index page for NDA 209531 directement dans le système nerveux central (là où les motoneurones se situent).
Dans les essais cliniques, le médicament a stoppé la progression de la maladie. Chez environ 60 % des nourrissons atteints d'une atrophie musculaire spinale de , le médicament a également amélioré de manière significative la fonction motrice directement dans le système nerveux central.
Effets secondaires Des cas d’hydrocéphalie communicante, non liée à une méningite ou à une hémorragie, ont été rapportés chez des patients, y compris des enfants, traités par cette molécule..
Pour certains cas d’hydrocéphalie communicante, l’implantation d’une dérivation ventriculo-péritonéale (DVP) a été nécessaire.
Notes et références
Catégorie:Médicament orphelin Catégorie:Traitement médical