Le syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose (syndrome ICCA, ) est une maladie génétique neurologique à transmission autosomique dominante . Il se caractérise par l'association d'une épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB) entre 3 et 12 mois, puis plus tard, avec une choréoathétose kinésigénique paroxystique (CAKP). Le syndrome ICCA a été décrit pour la première fois en 1997 au sein de quatre familles françaises du nord-ouest de la France et a apporté la première preuve génétique de mécanismes communs aux crises infantiles bénignes et à la dyskinésie paroxystique. L'origine épileptique de la CAKP a longtemps fait l'objet de débats et les crises paroxystiques (CP) ont été classées comme des épilepsies réflexes. En effet, les crises de CAKP et les crises d'épilepsie présentent plusieurs caractéristiques communes : elles sont toutes deux paroxystiques, avec une tendance à la rémission spontanée, et certains cas de CAKP répondent bien aux antiépileptiques . Cette maladie génétique est localisée sur le chromosome 16p -q12. Plus de 30 familles présentant les caractéristiques cliniques du syndrome ICCA ont été décrites à ce jour dans le monde.
Présentation L'association spécifique et familiale d'une épilepsie infantile bénigne (EIFB) et de choréoathétose kinésigénique paroxystique (CAKP) définit une nouvelle entité clinique. Le syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose a été décrit pour la première fois au sein de quatre familles où des enfants présentaient des convulsions non fébriles entre 3 et 12 mois. Les crises d'épilepsie partielles débutaient par un arrêt psychomoteur et une déviation de la tête et des yeux d'un côté, suivis de manière inconstante de secousses unilatérales. Dans certains cas, les crises se généralisaient secondairement. Aucun électroencéphalogramme intercritique ne montrait d'anomalies épileptiformes et l'imagerie par résonance magnétique était normale. Ces convulsions ont évolué favorablement. Entre 5 et 8 ans, les enfants atteints ont développé des mouvements anormaux. Ils présentaient des mouvements de torsion des mains en cas de stress ou de gêne. Ils présentaient également des mouvements saccadés des jambes après avoir couru. Initialement, la vitesse de ces mouvements était intermédiaire, entre rapide et lente, caractéristique de la choréoathétose paroxystique. Des combinaisons de mouvements anormaux impliquant les bras, les jambes, le tronc et parfois la tête ont été observées. Les crises ne duraient que quelques minutes, survenant à une fréquence de 5 à 30 épisodes par jour et sans perte de conscience. Chez tous les patients, les mouvements anormaux disparaissaient spontanément entre 25 et 30 ans. Depuis la première description, des tableaux cliniques similaires ont été publiés, confirmant la spécificité du syndrome ICCA.
Génétique Chez les individus atteints du syndrome ICCA, le génome humain a été analysé par des marqueurs microsatellites régulièrement espacés, révélant une forte liaison avec la maladie dans la région péricentromérique du chromosome 16, avec un score LOD maximal de 6,76 pour D16S3133 et une fraction de recombinaison de 0. Le gène responsable de la maladie a été localisé sur le chromosome 16p12-q12. Cette liaison a été confirmée par différents auteurs. Le locus ICCA du chromosome 16 présente une architecture génomique complexe et le gène ICCA demeure inconnu. Diagnostic
Prise en charge
Notes et références
Liens externes
Catégorie:Maladie du système nerveux Catégorie:Maladie génétique congénitale rare