vignette|Souris de laboratoire MDX Modèle animal utilisé pour étudier la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) La souris mdx est un modèle populaire pour étudier la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)McArdle, Anne. (1993). Mechanisms skeletal muscle damage in the dystrophin-deficient MDX mouse (PhD thesis). University of Liverpool.OCLC 53496566. EThOS bl.uk collection ethos.La souris mdx a une mutation ponctuelle dans son gène DMD, changeant l'acide aminé codant une glutamine en un codon STOP. Cela conduit les cellules musculaires à produire une petite protéine dystrophine non fonctionnelle. En conséquence, la souris a une forme légère de DMD où il y a une augmentation des dommages musculaires et une faiblesse.
Histoire La souris mdx a été décrite pour la première fois en 1984 par Bulfield et al. dans une colonie de souris C57BL/10ScSn, montrant une élévation de la créatine kinase musculaire (CK) et des lésions histologiques caractéristiques de la dystrophie musculaire.
En 1989, Sicinski et al. ont identifié la mutation précise : une transition C-à-T ( mutation ponctuelle non-sens) dans l’exon 23 du gène Dmd, créant un codon stop prématuré et abolissant l’expression de la dystrophine complète. Cela fait des souris mdx un modèle clé pour la dystrophie musculaire de Duchenne.
Références
Catégorie:Recherche médicale Catégorie:Souris de laboratoire