L'encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante, épilepsie dépendant de la pyridoxine ou épilepsie vitamine B6-dépendante est une maladie neurométabolique rare. La prévalence est estimée entre 1 sur et 1 sur vivantes.
Types TypeMIMTransmissionGèneLocusEPEO1617290Autosomique récessivePLPBP8p11.23EPEO4266100ALDH7A15q23.2
Notes et références
Catégorie:Encéphalopathie épileptique et développementale Catégorie:Maladie rare