La dysostose rotulienne est un groupe de maladies.
Dysostose rotulienne NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusAplasie/hypoplasie de la rotule isolée86789168860<1 / Autosomique dominante/17q21-q22Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1293150119800?PITX15q31.1Syndrome coxo-podo-patellaire1509147891<1 / TBX417q23.2Syndrome nail-patella26141612001-9 / 100 000Autosomique dominanteLMX1B9q33.3
Syndrome de Meier-Gorlin
Syndrome d'anomalies congénitales multiples associé à KAT6B +NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusSyndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS3047603736<1 / Autosomique dominanteKAT6B10q22.2Syndrome de chevauchement des syndromes blépharophimosis-déficience intellectuelle/génito-patellaire597746/Inconnu/
Notes et références
Catégorie:Dysostose