La déficience intellectuelle non syndromique rare est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des troubles cognitifs précoces pouvant s'accompagner d'autisme, d'épilepsie et de déficits neuromusculaires.
Forme autosomique dominante
Forme autosomique récessive TypeOMIMGèneLocusMRT1249500PRSS124q26MRT2607417CRBN3p26.2MRT3608443CC2D1A19p13.12MRT4611107/1p21.1-p13.3MRT5611091NSUN25p15.31MRT6611092GRIK26q16.3MRT7611093TUSC38p22MRT9611095/14q11.2-q12MRT10611096/16p12.2-q12.1MRT11611097/19q13.2-q13.3MRT13613192TRAPPC98q24.3MRT14614020TECR19p13.12MRT16614208/9p23-p13.3MRT18614249MED236q23.2MRT19614343/18p11.3MRT23614344/11p13-q14.1MRT24614345/6p12.2-q12MRT25614346/12q13.11-q15MRT27614340LINS115q26.3MRT28614347/6q26-q27MRT29614333/4q27-q28.2MRT30614342/6q12-q15MRT31614329/4q12-q13.1MRT33614341/17p13.2-p13.1MRT34614499CRADD12q22MRT42615802PGAP12q33.1MRT43615817WASHC412q23.3MRT44615942METTL2317q25.1MRT45615979FBXO3116q24.2MRT46616116NDST15q33.1MRT47616193FMN21q43MRT50616460EDC315q24.1MRT51616739HNMT2q22.1MRT52616887LMAN2L2q11.2MRT54617028TNIK3q26.2-q26.31MRT56617125ZC3H1414q31.3MRT57617188MBOAT719q13.42MRT59617323IMPA18q21.13MRD69617863LMAN2L2q11.2MRT65618109KDM5B1q32.1MRT66618221C12orf412p13.32MRT70618402RSRC13q25.32MRT71618504ALKBH811q22.3MRT73619717NAA2020p11.23MRT76619931GRIA15q33.2MRT77619988CEP1041p36.32MRT79620393TPR1q31.1IDDNPF617532SLC45A11p36.23NEDMAS617709SARS11p13.3GPIBD16617816PIGC1q24.3NDHMSR617820GRIN19q34.3IDDSSBA618687IQSEC13p25.2-p25.1IDPOGSA618808ABCA29q34.3NEDCAM619333GEMIN55q33.2NEDIES619373NCDN1p34.3NEDHMS619639UBE4A11q23.3NEDMIMS620023CHKA11q13.2
Notes et références
Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Maladie en neurologie