Le STRC (Stereocilin) est un gène humain situé sur le chromosome 15 codant pour la protéine stéréociline qui est impliquée dans les liaisons structurelles extracellulaires entre les cils des cellules ciliées externes, notamment dans la cochlée.
Nomenclature
La désignation STRC signifie Stereocilin (stéréociline), en référence aux stéréocils de l'oreille interne.
Elle provient de la nomenclature officielle des gènes humains établie par l'organisme HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee). Elle est officiellement désignée sous le nom de STRCP1 (plutôt que la notation abrégée STRC).
Le gène codant la protéine stéréociline a été désigné officiellement STRC1 à la fin des années 1990 en référence à la protéine stéréociline qui protège la cohésion des stéréocils.
Historique et découverte du gène STRC
La découverte du gène STRC s'inscrit dans la foulée des grandes avancées sur les bases moléculaires de l'audition à la fin du . Les structures de ponts interciliaires (liens horizontaux) avaient été observées en microscopie électronique dès les années 1980, mais leur nature biochimique restait inconnue.
En 2001, l'équipe française de Christine Petit à l'Institut Pasteur, en collaboration avec d'autres chercheurs internationaux, identifie et caractérise pour la première fois le gène STRC chez l'humain et chez la sourisVerpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Lainé S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C. Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus. Nat Genet. 2001 Nov;29(3):345-9. doi: 10.1038/ng726. PMID: 11687802. Format:. Ils démontrent que ce gène code une protéine spécifique des cils, la stéréociline, et que sa déficience est responsable de la surdité autosomique récessive non syndromique initialement localisée au niveau du locus DFNB16 sur le chromosome 15.
Aujourd'hui, les variants du gène STRC sont reconnus comme la deuxième cause la plus fréquente de surdité génétique autosomique récessive non syndromique dans le monde, juste après les variants du gène GJB2.
Pathologie Elle génère une surdité neurosensorielle et prélinguale, légère à moyenne, surtout dans les aigus (parfois sévère dans les aigus), symétrique et peu progressif (20% d’évolutivité). Il s'agit d'une surdité autosomique récessive STRC cause infertilité infertilé masculine avec CATSPER2 (Zhang et al., 2007)..
Notes et références
Liens externes
https://omim.org/entry/603720