Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Le diagnostic prénatal ne consiste pas en de la médecine préventive au sens où, selon la Haute Autorité de santé, la prévention consiste à éviter l'apparition, le développement ou l'aggravation de maladies ou d'incapacités. Sont classiquement distinguées la prévention primaire qui agit en amont de la maladie (ex : vaccination et action sur les facteurs de risque), la prévention secondaire qui agit à un stade précoce de son évolution (dépistages), et la prévention tertiaire qui agit sur les complications et les risques de récidive.
Note : le diagnostic se distingue du dépistage. . Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Le diagnostic consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse).
En 2026 en France, l'Académie de médecine recommande d’autoriser, à tous les couples ayant un projet parental, le recours à des tests permettant de déceler la présence de certaines anomalies génétiques.
Dépistage et diagnostic prénatal
Le dépistage et le diagnostic prénatal visent à identifier les malformations congénitales et les maladies génétiques du fœtus, permettant ainsi d'améliorer les soins de santé maternelle et infantile. Ce travail multidisciplinaire implique plusieurs domaines, dont l'obstétrique, la gynécologie, la pédiatrie, l'imagerie médicale (échographie et IRM), ainsi que les laboratoires cliniques et la pathologie. L'objectif est de prévenir les malformations congénitales graves en appliquant des normes strictes, telles que celles édictées par la Commission nationale de la santé. La coopération entre ces disciplines améliore la communication, rationalise le flux de travail et garantit une prestation de services cliniques de qualité. Cela contribue à une meilleure gestion des malformations et à une du niveau de la population de naissance
Évaluation économique des stratégies de dépistage prénatal
L'évaluation économique des stratégies de dépistage prénatal, notamment le dépistage prénatal non invasif (DPI), est essentielle pour déterminer la méthode la plus efficace et rentable. Une analyse des coûts et des bénéfices a été réalisée pour comparer cinq stratégies de dépistage, notamment pour le syndrome de Down (SD). Les résultats montrent que le DPI est plus efficace pour détecter les fœtus atteints de SD en termes de taux de détection et de valeur prédictive positive par rapport aux autres méthodes sérologiques. Cependant, en termes de rentabilité, le DPI reste plus coûteux, sauf lorsqu'il est intégré dans des stratégies séquentielles.
Objectifs Le diagnostic prénatal a trois objectifs principaux : (1) permettre un traitement médical ou chirurgical approprié d'une condition avant ou après la naissance, (2) offrir aux parents la possibilité d'interrompre une grossesse en cas de condition diagnostiquée, et (3) donner aux parents la possibilité de se préparer sur le plan psychologique, social, financier et médical à l'arrivée d'un bébé présentant un problème de santé ou un handicap, ou à la possibilité d'une fausse couche. L'obtention d'informations préalables sur les problèmes potentiels durant la grossesse permet au personnel médical et aux parents de mieux se préparer à la naissance d'un enfant présentant des problèmes de santé. Par exemple, le syndrome de Down est associé à des anomalies cardiaques qui pourraient nécessiter une intervention immédiate à la naissance.
Techniques Les méthodes invasives se distinguent des méthodes non invasives selon que la méthode d’exploration médicale nécessite ou non une lésion de l’organisme https://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/invasif%20invasive/44072#43999 Définition du Larousse en ligne.
Un diagnostic prénatal génétique est un examen soit chromosomique (analyse génétique par caryotype) soit de biologie moléculaire (identification des anomalies génétiques à partir de la biologie moléculaire)..
Techniques non invasives Échographie vignette|Échographie d'un fœtus de 21 semaines souffrant de spina bifida (la protubérance en haut à droite)
L’échographie est la principale et la plus courante des méthodes de diagnostic prénatal. En France, il est ainsi obligatoire de pratiquer trois examens échographiquesVoir , à 12, 21, puis 33 semaines d’aménorrhée.
Cette technique permet, grâce à l’utilisation d’ultrasons, de voir le bébé par image de synthèse. Elle permet de contrôler l’avancée de la grossesse et détecte un certain nombre de malformations ou de signes avant-coureurs de maladies génétiques. Par exemple, cet examen est l’un des trois composants du « triple test » en vue du dépistage de la trisomie 21, car il permet la mesure de l’épaisseur de la nuque, signe d’appel de cette affection Il s’agit du dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, en application de l’arrêté du 23 juin 2009. Ce dépistage combine l’âge maternel, les marqueurs sériques et l’échographie. Voir .
Le premier examen échographique permet d'exclure des malformations de l'utérus et des tumeurs génitales, de déterminer le nombre de fœtus, de constater la vitalité du/des fœtus, de vérifier l'âge gestationnel en mesurant la longueur vertex-coccyx, de mesurer l'œdème nucal du fœtus et de vérifier la morphologie (tête, thorax, extrémités).
Le a pour but principal l'observation de l'anatomie fœtale, afin de montrer directement des malformations fœtales ou de les suspecter à l'aide d'indices indirects. La quantité de liquide amniotique est aussi évaluée, ainsi que la position et la morphologie du placenta Sur ces deux examens, voir .
Le doit permettre d’évaluer le développement fœtal, le fonctionnement régulier du placenta ainsi que le positionnement exact du fœtus et les problèmes éventuels de cordon ombilical en vue de l’accouchement.
Tests génétiques non invasifs Depuis plusieurs années, des DPNI (dépistage prénatal non invasif) sont proposés : ils consistent notamment en une analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. L'objectif principal de ces tests est le dépistage de la trisomie 21 bien que la technologie permette de détecter d'autres trisomies comme la 18 ou 13, mais aussi des syndromes plus rares comme le syndrome de DiGeorge.
Lancés initialement par des entreprises américaines telles que Sequenom, aujourd'hui de nombreux acteurs américains, européens et asiatiques proposent ce type d'analyse.
L'avantage principal est l'efficacité avec un taux de détection approchant les 100 % (en général entre 99 % et 99,5 %), et un nombre de faux positifs extrêmement faible, inférieur à 1 %, réduisant grandement le nombre d'amniocentèses.
Toutefois des sociétés savantes comme L'Association des Biologistes Agréés en France mettent en garde contre le risque d'une substitution totale des méthodes traditionnelles par ce type de test non invasif. En effet, si ceux-ci sont extrêmement fiables, ils sont également uniquement focalisés sur ce qu'ils promettent tandis que les méthodes traditionnelles, moins fiables sur une maladie en particulier, permettent d'attirer l'attention des médecins sur un nombre bien plus important de maladies de la grossesse.
Coûtant plusieurs centaines d'euros, ces tests ne sont généralement pas pris en charge par les systèmes de santé, mais des mutuelles privées commencent à inclure ce test dans leurs catalogues. En France, le DPNI coûte plus de 300 euros et est remboursé depuis le si certaines conditions sont respectées.
La microarray comparative genomic hybridization (CGH): est une technique d'analyse de l'ADN fœtal qui vise à détecter les anomalies chromosomiques. Elle est généralement mise en œuvre lorsque des résultats anormaux sont observés lors des tests de dépistage prénatal, comme l'échographie ou les tests sanguins. Cette méthode permet une analyse approfondie du matériel génétique du fœtus, offrant ainsi une vision détaillée des éventuelles anomalies chromosomiques présentes. Grâce à la CGH, les professionnels de la santé peuvent identifier précisément les variations dans la structure des chromosomes, ce qui peut aider à établir un diagnostic précis et à fournir des informations essentielles pour la prise en charge médicale appropriée.
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) : Cette méthode permet d'analyser l'ADN fœtal pour détecter des anomalies génétiques. Le NGS est capable de séquencer de grandes quantités d'ADN rapidement, ce qui en fait une option efficace pour le dépistage de diverses maladies génétiques.
Techniques invasives alt=fœtoscopie|vignette|fœtoscopie La fœtoscopie consiste à introduire le fœtoscope (un tube mince et flexible équipé d'une caméra) à l’intérieur de l’utérus pour observer le fœtus, soit pour permettre un prélèvement de sang de fœtus au moyen d’un prélèvement sur un vaisseau du cordon ombilical ou de la plaque choriale, ou encore pour prélever des tissus du fœtus afin d’effectuer des examens de recherche de maladies génétiques.
Cependant, le progrès de l’échographie et la mise en place de nouvelles techniques de ponction du sang du cordon ombilical, ajoutée à la dangerosité de cette méthode – accouchement prématuré, fausses couches –, conduisent peu à peu à son abandon, sauf pour certaines pathologies très ciblées.
Le prélèvement des villosités choriales (CVS pour en anglais), ou choriocentèse, ou encore biopsie du trophoblaste, permet un examen génétique plus précoce (- semaine de grossesse). Cette technique comporte un risque de fausse-couche de 1 à 2 %, puisqu’elle consiste à prélever par voie transcervicale ou, plus souvent, transabdominale, à l’aide de l’échographie, de petites quantités de chorion.
L’amniocentèse est la méthode la plus connue de diagnostic prénatal. Elle consiste à prélever grâce à une aiguille, guidée par échographie, 15- de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales appelées. Le plus souvent, ce prélèvement a lieu entre la et la de grossesse, bien qu’il puisse avoir lieu à partir de la jusqu’à la , voire après. Le taux de fausses-couches à la suite de cette pratique est de 0,5 à 1 %. La technique doit permettre la recherche dans les cellules du liquide amniotique des anomalies génétiques, en établissant un caryotype, ou par biologie moléculaire.
Enfin, la cordocentèse est la ponction échoguidée pratiquée dans le cordon ombilical, de préférence au niveau de la veine, pour prélever du sang fœtal. Généralement pratiquée aux alentours de la , la perte fœtale liée à cette méthode est comprise entre 0,5 et 1,9 %.
Résultats La partie précédente a mis en évidence les risques liés aux techniques de DPN. Ces risques ne sont pas négligeables et constituent une partie de la réflexion éthique liée au DPN. On peut en effet s’interroger sur la légitimité des risques que l’on fait courir au fœtus lors du test.
Cependant, pour comprendre le DPN, il faut aussi s’intéresser à ses résultats « concrets ».
En 2010, l'Agence de la biomédecine a enregistré la réalisation de caryotypes , ce qui a entrainé l'identification de anomalies et la réalisation de IMG. Autrement dit, 8,2 % des caryotypes contenaient des anomalies et 64 % d’entre eux ont subi une IMG.
Pour les diagnostics prénataux de génétique moléculaire, en 2009, l'Agence de la biomédecine a enregistré la réalisation de de génétique moléculaire. Ceci a entrainé l'identification de 544 cas de fœtus atteints de maladie génétique et la réalisation de 447 IMG. Le diagnostic a donc été positif dans 19,8 % des cas, pour lesquelles une IMG a été pratiquée dans 82,2 % des cas.
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