Le syndrome de Prune Belly (syndrome prune belly ou syndrome de ventre en pruneau) est l'association d'une aplasie des muscles de la paroi abdominale avec des anomalies obstructives basses du tractus urinaire entraînant une méga-vessie associée à une cryptorchidie bilatérale.
Étymologie La dénomination de prune belly vient de l'aspect que peut prendre le ventre du nouveau-né atteint de ce syndrome ; prune signifiant « pruneau » et belly « ventre » en anglais. Le dictionnaire de l'Académie de médecine française le traduit littéralement par « syndrome du ventre de prune ».
Autres noms de la maladie
Syndrome de Eagle-Barre Syndrome d'Obrinsky Syndrome de Fröhlich
Étiologie Inconnue.
Incidence et prévalence La prévalence est estimée à une naissance sur . Cette maladie n'atteint presque exclusivement que les garçons. Seuls 2 % des malades sont des filles.
Description Le syndrome de Prune Belly est l'association d'une aplasie des muscles de la paroi abdominale avec des anomalies obstructives basses du tractus urinaire entraînant une méga-vessie associée à une cryptorchidie bilatérale.
Diagnostic Clinique Association d'anomalies du tractus urinaire (cryptorchidie, dilatation vésicale et uréthrale) et d'une absence de la paroi musculaire abdominale antérieure à la vessie.
Traitement Des actions pour ralentir la progression de l'insuffisance rénale et pour traiter les complications inhérentes à cette pathologie doivent être réalisées. Une fois que le malade est en phase d'insuffisance rénale sévère terminale, il est dialysé jusqu'à ce que la greffe de rein soit possible.
Mode de transmission Il n'y a aucun mode de transmission connu actuellement.
Conseil génétique Dépistage prénatal Il est possible de dépister le syndrome dès les premiers mois de grossesse (oligohydramnios : peu ou très peu de liquide amniotique). À l'aide d'une échographie et bien d'autres examens, les médecins parviennent à établir le diagnostic
Notes et références
Sources Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:100100 Association du Syndrome de Prune Belly
Prune Belly Catégorie:Malformation Catégorie:Maladie congénitale rare