Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 16 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 957 Nombre de gènes connus : 839 Nombre de pseudogènes : 216 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16
Microdélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel.
La trisomie 16 est la plus fréquemment rencontrée, on estime qu'elle toucherait 1 à 1,5% des grossesseshttps://www.nature.com/articles/gim201723, la forme homogène n'est pas viable. La trisomie 16 en mosaïque est une forme rare, de phénotype variable..
Gènes localisés sur le chromosome 16
Gène MC1R : détermine la pigmentation de la peau et des cheveux CIITA : code le transactivateur de la classe II du complexe majeur d'histocompatibilité.
Maladies localisées sur le chromosome 16 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont : Maladies localisées sur le chromosome 16 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) Récessive 614245 q24.3 ACSF3 Acyl-CoA synthétase membre de la famille 3 Syndrome lymphœdème-distichiasis Dominante 153400 q24.3 FOXC2 Neuropathie à axones géants Récessive 256850 q24.1 GAN Gigaxonine Encéphalopathie glycinique Récessive 605899 q24 GCSH Glycine cleavage system H protein Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) Récessive 606761 q23.3 MLYCD malonyl-CoA décarboxylase Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q21 Syndrome de Townes-Brocks Dominante 107480 q12.1 SALL1 Bras court Dyskinésie kinésigénique paroxystique Dominante 128200 p11.2-q12.1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/6010988 p12-p13.3 CMT1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C Maladie d'Albers-Schoenberg DominanteRécessive 166600259700 p13 CLCN7 Maladie périodique Récessive 249100https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/249100 MEFV Pseudoxanthome élastique Récessive 264800 p13.1 ABCC6 Polykystose rénale type dominant Dominante 173900https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/173900 p13.1-p13.3 PKD1 Syndrome de Rubinstein-Taybi Dominante 180849 p13.3 CREBBP CREB-binding protein Sclérose tubéreuse de Bourneville Dominante 191100https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/191100 p13.3 TSC2 Tubèrine Thalassémie alpha Récessive 604131 p13.3-pter HBA1-HBA2-HBZ Syndrome ATR 16 Dominante 141750 p13.3-pter HBA1-HBA2-SOX8 Syndrome de délétion 16p.112 p11. 2
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.