A disquerina ou subunidade 4 do complexo ribonucleoproteico H/ACA é unha proteína que nos humanos está codificada no xene DKC1 do cromosoma X.
Este xene é membro da familia xénica das ribonucleoproteínas nucleolares pequenas (snoRNP) H/ACA. As ribonucleoproteínas nucleolares pequenas están implicadas en varios aspectos do procesamento e modificación do ARNr e foron clasificadas en dúas familias: C/D e H/ACA. As snoRNPs H/ACA tamén inclúen as proteínas NOLA1, 2 e 3. A proteína codificada por este xene e as tres proteínas NOLA localizadas en compoñentes fibrilares densos dos nucléolos e nos corpos de Cajal do núcleo. Tanto a produción de ARNr 18S coma a pseudouridilación do ARNr son impedidas se calquera das catro proteínas escasean. A proteína codificada por este xene está relacionada coas proteínas Cbf5p de Saccharomyces cerevisiae e Nop60B de Drosophila melanogaster. O xene ten unha orientación cola-cola co xene da proteína de membrana do eritrocito palmitoilada (MPP1) e transcríbese nunha dirección de telómero a centrómero. Atopáronse polimorfismos de substitucións de nucleótidos e polirrepeticións de trinucleótidos simples neste xene. As mutacións neste xene causan a disqueratose conxénita ligada ao X.
Importancia clínica As mutacións en DKC1 están asociadas á síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dyskeratosis Congenita
Categoría:Proteínas relacionadas co telómero