miniatura|A actriz francesa Romane Bohringer e a franco-senegalesa Aïssa Maïga no Deauville American Film Festival de 2009. A cor da pel nos seres humanos débese principalmente á presenza do pigmento melanina na pel. A cor da pel humana vai desde o case negro ao case branco cun certo ton rosa debido aos vasos sanguíneos que hai debaixo da pel.Walters, KA; Roberts, MS (2008). Dermatologic, cosmeceutic, and cosmetic development: Therapeutic and novel approaches. New York: Informa Healthcare. Páxina 61. ISBN 0-8493-7589-4. As variacións na cor natural da pel débense principalmente a razóns xenéticas. De acordo cos estudos científicos realizados, a diversidade na cor da pel é maior entre as poboacións da África subsahariana, que presentan valores de reflectancia da pel desde 19 a 46 (a media é 31) comparada coas poboacións europeas e do leste de Asia, que teñen valores de reflectancia da pel entre 62 e 69, e entre 50 e 59, respectivamente. Os albinos de África non foron incluídos nestes cálculos.
A cor natural da pel pode escurecerse como resultado do bronceado por exposición ao sol. A explicación máis aceptada do bronceado é que a pel tende a adaptarse ás intensidades de luz solar que producen vitamina D ou evitar danos pola radiación ultravioleta do sol e a fotodestrución do folato. Outras hipóteses son que serve para protexerse da temperatura ambiental, infeccións, cáncer de pel ou conxelación, alteracións na alimentación, e selección sexual.
O significado social das diferenzas na cor da pel varían entre culturas e entre distintas épocas históricas, o que tivo implicacións no status social e no racismo.
Melanina e xenes
A melanina é un pigmento producido por unhas célula chamadas melanocitos nun proceso chamado melanoxénese. A produción de melanina está catalizada por un encima chamado tirosinase. Os melanocitos producen dous tipos de melanina: feomelanina (vermella) e eumelanina (castaña moi escura). A cantidade e tipo de melanina está controlado por un certo número de xenes que presentan dominancia incompleta. Cada xene ten varios alelos, o que orixina a gran variedade de tons da pel humana.
A melanina controla a cantidade de radiación ultravioleta (UV) do sol que penetra na pel. Esta radiación axuda á formación de vitamina D, pero en exceso pode producir danos e cáncer de pel.
Xenética da variación da cor da pel Descubríronse diversos xenes implicados en dar cor á pel. Entre eles están:
O xene do ligando KIT (KITLG) está implicado na supervivencia, proliferación e migración dos melanocitos. Unha mutación deste xene, A326G (rs642742Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs642742 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) foi asociada con variacións na cor da pel en afroamericanos descendentes mixtos de europeos e africanos occidentais e estímase que pode explicar do 15–20% das diferenzas de melanina observadas entre pobocións africanas e non africanas. O alelo A326G aparece nun 80 % dos individuos analizados europeos e asiáticos, comparado con menos do 10% entre os africanos analizados.HapMap: SNP report for rs642742. Hapmap.ncbi.nlm.nih.gov (2009-10-19). Retrieved on 2011-02-27. O péptido de sinalización Agouti (ASIP) actúa como un agonista inverso, uníndose en lugar da hormona alfa-MSH, polo que inhibe a produción de eumelanina. O alelo rs2424984 situado preto do xene ASIP está asociado coa cor da pel nos humanos;Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs2424984. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27. e foi identificado como un dos tres indicadores do ton da pel en análises forenses de fenotipos humanos e aparecen cunha frecuencia de arredor do 80 % nos europeos, 75 % nos asiáticos e 20–25 % nos africanos.HapMap: SNP report for rs2424984. Hapmap.ncbi.nlm.nih.gov (2009-10-19). Retrieved on 2011-02-27. Un haplotipo de 2 SNP (polimorfismos dun só nucleótido) (rs4911414Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs4911414 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27. e rs1015362Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1015362 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) foi tamén asociado coa variación na cor da pel nas poboacións europeas e ten unha frecuencia de distribución similar.HapMap: SNP report for rs1015362. Hapmap.ncbi.nlm.nih.gov (2009-10-19). Retrieved on 2011-02-27. O xene SLC24A5 regula o calcio nos melanocitos e é importante no proceso da melanoxénese. Varios estudos indican que o alelo Thr111Ala (rs1426654Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1426654 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) é un factor importante na determinación do ton claro da pel dos europeos. Virtualmente non existe nas poboacións africanas e asiáticas, pero está presente no 99,9% dos europeos.HapMap: SNP report for rs1426654 . Hapmap.ncbi.nlm.nih.gov (2009-10-19). Retrieved on 2011-02-27. Crese que del depende entre o 25–40% das diferenzas no ton de pel entre os europeos e os africanos, e parece que apareceu recentemente nos últimos 10.000 anos. O xene SLC45A2 (ou MATP) colabora no transporte e procesamento da tirosina, un precursor da melanina. Tamén este é un factor importante na determinación da cor da pel dos europeos modernos por medio do seu alelo Phe374Leu (rs16891982Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs16891982 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.). Igual ca o SLC24A5 está presente en todas as poboacións europeas, pero é extremadamente raro noutras poboacións. O xene da tirosinase (TYR) codifica o encima tirosinase, que está implicado na produción de melanina a partir de tirosina. Ten un alelo chamado Ser192Tyr (rs1042602Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1042602 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.), atopado soamente no 40–50% dos europeos HapMap: SNP report for rs1042602. Hapmap.ncbi.nlm.nih.gov (2009-10-19). Retrieved on 2011-02-27. e asociado á pel de cores claras en estudos de poboacións mixtas (de distintas procedencias étnicas). O xene OCA2 (albinismo oculocutáneo 2) intervén na regulación do pH dos melanocitos. Ao alelo His615Arg (rs1800414Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1800414. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) débese arredor do 8% da diferenza de cor da pel entre os africanos e as poboacións do leste de Asia. Atópase no 85% dos individuos analizados no leste de Asia e non existe nas poboacións europeas e africanas.HapMap: SNP report for rs1800414. Hapmap.ncbi.nlm.nih.gov (2009-10-19). Retrieved on 2011-02-27. Diversos estudos atoparon varios xenes relacionados coa pigmentación da pel humana, que teñen alelos con frecuencias estadisticamente significativas en poboacións asiáticas. Aínda que non están implicados directamente nas variacións do ton da pel, tense sinalado que os xenes da dopacromo tautomerase (DCT ou TYRP2 rs2031526Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs2031526. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.), o receptor da melanocortina 1 (MC1R) Arg163Gln (rs885479Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs885479. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) e a atractina (ATRN) contribuíron potencialmente á evolución da pel clara nas poboacións do leste de Asia. As mutacións nos xenes poden afectar tamén á cor da pel ao produciren albinismo oculocutáneo (OCA) – falta de pigmentación nos ollos, pel e ás veces pelo, que aparece ocasionalmente nunha pequena fracción da poboación. Os catro tipos coñecidos de OCA están causados por mutacións dos xenes TYR, OCA2, TYRP1 e SLC45A2.ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A, Johns Hopkins University O xene do receptor da melanocortina 1 (MC1R) é o principal responsable de determinar se se vai producir feomelanina e eumelanina. As mutacións neste xene tan polimórfico, como as mutacións Arg151Sys (rs1805007Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1805007 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.), Arg160Trp (rs1805008Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1805008 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.), Asp294Sys (rs1805009Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1805009 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.), Val60Leu (rs1805005Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1805005 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) e Val92Met (rs2228479Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs2228479 **clinically associated**. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.) viuse que causan pelo vermello e pel pálida que non se pon morena nunha pequena porcentaxe da poboación humana. Aínda que estes alelos teñen diferentes frecuencias entre as poboacións africanas, europeas e asiáticas, non hai evidencia dunha selección positiva para eles e non parecen estar asociados coa evolución da pel máis clara das poboacións de Eurasia.
Evolución da cor da pel Diversos estudos e hipóteses intentan explicar como se produciu a evolución da pel humana. As máis importantes son:
Hipótese da produción de vitamina D. Aproximadamente hai 1,5 millóns de anos, a Terra sufriu un grande período de seca que fixo que os homínidos pasasen de vivir nunha selva vizosa tropical a un ambiente moito máis árido de paisaxes abertas con pouca vexetación alta. Isto, combinouse coa perda da pelaxe densa do corpo, o que causou que os primeiros humanos sufrisen un exceso de radiación ultravioleta sobre a súa pel e un estrés xérico. Rogers et al. (2004) realizaron un exame da variación das secuencias nucleotídicas do xene MC1R de persoas con diferentes antepasados e comparáronas coas secuencias dos chimpancés. Rogers concluíu que aproximadamente hai 5 millóns de anos, no tempo en que se produciu a separación dos chimpancés e os humanos, o devanceiro común de todos os seres humanos tiña pel clara cuberta por pelo escuro. Ademais o noso parente máis próximo existente, o chimpancé, ten pel clara debaixo do mesto pelo negro que a cobre.Rogers, Alan R.; Iltis, David; Wooding, Stephen (2004). "Genetic Variation at the MC1R Locus and the Time since Loss of Human Body Hair". Páxinas 107. Current Anthropology 45: 105–8. doi:10.1086/381006. Co tempo o pelo humano desapareceu para permitir unha mellor disipación da calor por medio da suor e o ton da pel fíxose máis escuro para incrementar a barreira de permeabilidade epidérmica e protexela da falta de folato debida a un incremento da exposición ao sol. Os defensores desta teoría opinan que hai 1,2 millóns de anos, no período en que o Homo ergaster e o Homo erectus, antepasados dos homes actuais, tiñan exactamente o mesma proteína receptora da melanocortina (MC1R) cós modernos africanos. As presións evolutivas fixeron que a calquera variación xenética que orixinase pel máis clara lle fose imposible sobrevivir baixo o intenso sol africano, e a pel humana permaneceu escura durante os seguintes 1,1 millóns de anos.
Aproximadamente hai entre 70.000 e 100.000 anos os humanos modernos empezaron a migrar desde os trópicos cara ao norte, onde estaban expostos a menos intensidade de luz solar, posiblemente, en parte, debido á necesidade dun maior uso de roupas para protexerse do frío, as cales cubrirían a pel. Nesas condicións había menos fotodestrución do folato e así a presión evolutiva que impedía que os xenes de pel clara se propagasen viuse moi reducida. Ademais, a pel clara pode xerar máis vitamina D (colecalciferol) ca a pel escura, polo que iso puido representar un beneficio para a saúde neses climas con menos insolación naquelas zonas onde había fontes limitadas de vitamina D na dieta.