La sindrome di Toriello-Carey è una malattia congenita molto rara caratterizzata da una combinazione di particolari malformazioni del viso, del cervello, del cuore e del cranio, accompagnate da disfagia e ipotonia muscolare generalizzata.
Epidemiologia e storia La patologia prende il nome dai genetisti statunitensi Helga V. Toriello e John C. Carey, che per primi descrissero la sindrome nel 1988.
L'incidenza è inferiore a un caso ogni milione di nati vivi; in letteratura medica sono stati descritti meno di 50 individui affetti dalla sindrome.
Eziologia La malattia ha sicuramente cause genetiche ma non si conoscono le precise mutazioni che la determinano. Nel 20% dei pazienti, peraltro, sono state trovate mutazioni a carico del gene MN1 presente sul braccio lungo del cromosoma 22, nel locus genico 22q12.1; altre mutazioni, in altri pazienti, sono state individuate nel gene SATB2 sul braccio lungo del cromosoma 2, nel locus genico 2q33.1.
Clinica Segni e sintomi Il quadro clinico include: I criteri clinici includono: Esordio nella prima infanzia Disabilità intellettiva Dismorfia facciale con telecanto, rime palpebrali corte, naso piccolo e rivolto in avanti, malformazioni del padiglione auricolare Presenza della sequenza di Pierre Robin: micrognazia, glossoptosi e palatoschisi Pterigio del collo Agenesia del corpo calloso Difetti strutturali della laringe Malformazioni cardiache Ipotonia muscolare Mani corte e tozze
Esami strumentali e di laboratorio La diagnosi si basa su una combinazione di reperti clinici. La micrognazia e l'agenesia del corpo calloso possono essere rilevate in epoca prenatale.
Diagnosi differenziale La sindrome entra in diagnosi differenziale con altre malattie caratterizzate da anomalie nello sviluppo del corpo calloso e dalla sequenza di Pierre Robin; tra di esse figurano la sindrome di Aicardi e la sindrome TARP.
Note
Bibliografia
Voci correlate Agenesia del corpo calloso Sequenza di Pierre Robin Sindrome acrocallosa
Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche