Genetica (din greacă veche: , genitiv și , origine) este o ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile eredității și ale variabilității organismelor. Hartl D, Jones E (2005) În ciuda faptului că ereditatea este un concept care a fost observat cu milenii în urmă, savantul Gregor Mendel a fost primul care a început să o studieze dintr-o perspectivă științifică. Acesta a studiat modul de transmitere al trăsăturilor și cum acestea afectează fenotiparea progeniturilor, realizând diverse experimente pe planta de mazăre.
Transmiterea ereditară a caracterelor și mecanismul molecular de transmitere al genelor sunt temele principale de cercetare ale geneticii în secolul al XXI-lea, însă genetica modernă dorește să studieze în plus funcția și comportamentul genelor. Structura, funcția, variabilitatea și distribuirea genelor sunt încă studiate în contextul celulei, al organismului (aspecte legate de dominanță) și la nivel populațional. Astfel, au fost dezvoltate diverse subramuri ale studiului genetic, precum genetica moleculară, epigentica și genetica populațiilor. Studiul organismelor din punct de vedere genetic are aplicabilitate pe toate domeniile de viață, de la virusuri, arhee și bacterii la plante și animale domestice și apoi la om (în genetica medicală).
Procesele genetice sunt mereu legate de mediul de viață și de experiențele unui organism, acestea influențând dezvoltare și comportamentul organismului. Mediul intracelular și extracelular al unei celulei vii sau al unui organism poate induce activarea sau inhibarea anumitor procese de transcripție.
Istorie
Genetica în timpurile străvechi Omul începea să realizeze câteva lucruri esențiale și universale despre ereditate în mezolitic, când se cultivă intens plantele și se observă combinațiile dintre acestea. Genetica Unele simboluri ale eredității se găsesc în mitologia hindusă; acum 3 000 de ani, sumerienii polenizau plantele în mod artificial și creau rase de animale. Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra, descoperită în localitatea Elam situată la est de orașul Ur din Chaldeea, reprezintă genealogia a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase milenii, se practica hibridizarea cailor. Istoria geneticii Odată cu evoluția societății umane și datorită creșterii necesarului de materii prime pentru industrie, s-au acumulat cunoștințele despre ereditate. Scurt istoric al geneticii Accesat pe 5 martie 2013
Apariția geneticii ca știință thumb|right|140px|upright|ADN-ul, baza moleculară pentru ereditate. Fiecare legătură de ADN e un lanț de nucleotide, îmbinându-se la mijloc pentru a forma ceea ce pare a fi trepte pe o scară spiralată.
Deși știința geneticii a început cu lucrările aplicate și teoretice ale lui Gregor Mendel la mijlocul secolului al XIX-lea, alte teorii de moștenire i-au precedat lui Mendel. O teorie populară în timpul lui Mendel a fost așa numitul concept al moștenirii prin amestecare: faptul că indivizii moștenesc un amestec de trăsături de la părinții lor. Lucrările lui Mendel au furnizat exemple în care trăsăturile erau cu siguranță neamestecate după hibridizare, arătând că trăsăturile se produc în urma unei combinări a unor gene distincte mai degrabă decât a unui amestec continuu. Amestecul de trăsături este explicat astăzi de acțiunea unor gene multiple cu ajutorul geneticii cantitative. O alta teorie care a fost susținută la timpul acela a fost moștenirea caracteristicilor dobândite: convingerea era că indivizii moștenesc trăsături consolidate de părinții lor. Aceasta teorie (asociata cu Jean-Baptiste Lamarck) a fost dovedită ca fiind greșită, experiența indivizilor nu afectează genele transmise copiilor lor.Lamarck, J-B (2008). In Encyclopædia Britannica. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008.. Alte teorii includ pangenesis a lui Charles Darwin (care cuprindea ambele aspecte: dobândite și moștenite) și reformularea lui Francis Galton a pangenesis ca fiind particulară și moștenită).Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
Genetică mendeliană și clasică Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la mamă, cât și de la tată) a fost observată încă din antichitate. Demonstrarea științifică acestui fapt a fost realizată abia în secolul al XIX-lea, mai precis în urma experimentelor efectuate de călugărul austriac Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui Mendel. Mendel și-a citit lucrarea „Versuche uber Pflanzen-Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri ale Societății de Istorie Naturală din Moravia în 1865. Publicarea lucrării sale în jurnalul societățiiGregor Mendel - Versuche uber Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereins in Brünn, t. IV, 1866, pp. 3-47Textul comunicării în limba germană este disponibil la MendelWeb (http://www.mendelweb.org/MWGerText.html)Traducerea în limba franceză a textul comunicării este diponibilă în Wikisource (http://fr.wikisource.org/wiki/Recherches_sur_des_hybrides_v%C3%A9g%C3%A9taux)Traducere în limba engleză a textul comunicării este diponibilă la MendelWeb (http://www.mendelweb.org/Mendel.html) în 1866 a avut un impact slab, fiind citată doar de trei ori în următorii 35 ani. Recunoașterea importanței descoperirilor sale a fost realizată doar la începutul secolului al XX-lea când Hugo de Vries, Carl Erich Correns și Erich von Tschermak au ajuns în mod independent la aceleași concluzii ca și Mendel, redescoperind astfel legile eredității. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906, William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul de mutație pentru a descrie schimbările suferite de materialul genetic. În 1953 este descifrată structura elicoidală, dublu catenară a ADN-ului iar în 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.
left|thumb|Morgan's observation of sex-linked inheritance of a mutation causing white eyes in Drosophila led him to the hypothesis that genes are located upon chromosomes.
Genetică moleculară
Caracteristicile eredității Moștenirea discretă și legile lui Mendel
right|thumb|Un pătrat al lui Punnett ce reprezintă o încrucișare între două plante de mazăre heterozigote pentru florile mov (B) și albe (b).
La nivelul cel mai fundamental, ereditatea organismelor are loc prin intermediul unor trăsături discrete, denumite gene. Această proprietate a fost observată pentru prima dată de către Gregor Mendel, care a studiat segregarea trăsăturilor ereditare la plantele de Pisum sativum (mazăre). În experimentele sale studiind trăsăturile pentru culorile florile, Mendel a observat faptul că florile fiecărei plante de mazăre era sau mov sau albă - dar niciodată o formă intermediară între cele două culori. Aceste diferențe, versiuni discrete ale aceleași gene, sunt numite alele.
În cazul mazării, care este o specie diploidă, fiecare plantă individuală are două copii a fiecărei gene, o copie moștenită de la fiecare părinte. Multe specii, printre care și omul, este compus genotipic după același model de transmitere a caracterelor. Organismele diploide cu două copii ale aceleași alelă a unei gene date sunt denumite homozigote, în timp ce organismele cu două alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote.
Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul său. Când organismele au o genă heterozigotă, adesea una dintre alele este denumită alelă dominantă din moment ce ea determină fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominanță completă și atunci au semi-dominanță prin înfățișarea unui fenotip intermediar, sau au codominanță prin înfățișarea ambelor alele în același timp.
Când o pereche de organisme se reproduce din punct de vedere sexual, progenitura lor moștenește la întâmplare una dintre cele două alele de la fiecare părinte. Aceste observații ale moștenirii discrete și a segregației alelelor sunt cunoscute împreună ca Prima Lege a lui Mendel sau Legea Segregării.
Notație și diagrame thumb|left|240px|Diagramele genealogiei genetice ajută la urmărirea modelului moștenirii de trăsături.
Geneticienii folosesc diagramele și simbolurile pentru a descrie moștenirea și ereditatea. O genă este reprezentată printr-una sau mai multe litere. Adesea simbolul „+” este folosit pentru marcarea unei alele non-mutante obișnuite pentru o genă.
În experimentele de fertilizare și de împerechere (și în general când este vorba de Legea lui Mendel) părinții sunt reprezentați prin generația „P” iar progeniturile prin generația „F1” (engleză: First filial). Când fiecare membrul al generației F1 se împerechează cu altul din aceeași generație, urmașii vor fi denumiți generația „F2” (engleză: second filial). Unul dintre cele mai utilizate diagrame utilizate pentru prezicerea rezultatelor unei împerecheri este pătratul lui Punnett.
Când studiază bolile genetice umane, geneticienii folosesc de obicei diagramele genealogiei pentru a reprezenta moștenirea trăsăturilor. Aceste diagrame marchează moștenirea unei trăsături într-un arbore genealogic.
Interacții a genelor multiple thumb|right|Human height is a trait with complex genetic causes. Francis Galton's data from 1889 shows the relationship between offspring height as a function of mean parent height. While correlated, remaining variation in offspring heights indicates environment is also an important factor in this trait.
Organismele au mii de gene în componență, iar în organismele cu reproducere sexuală aceste gene sunt în general grupa independent una de cealaltă. Asta înseamnă că moștenirea unei alele pentru bobul de mazăre de culoare galbenă sau verde nu are legătură cu moștenirea alelelor pentru florile de culoare albă sau mov. Acest fenomen, cunoscut ca „a Doua Lege a lui Mendel” sau „legea separării independente”, asta însemnând că alelele a diferite gene se amestecă între cele ale părinților pentru a forma progenitura prin multe combinații diferite. (Unele gene nu se separă independent, demonstrând linkageul genetic, un topic discutat mai jos în articol.)
Adesea gene diferite pot interacționa într-un mod care influențează același caracter. De exemplu, la specia Omphalodes verna există o genă cu alele care determină culoarea florii: albastru sau magenta. Altă genă, totuși, controlează dacă florile să fie colorate sau albe. Când o plantă are două copii ale acestei alele albe, florile sale sunt albe - indiferent dacă prima genă are alele albastre sau magenta. Interacțiunea dintre gene este denumită epistazie, a doua genă fiind epistatică pentru prima.