Епіле́псія (від — «захоплювати, володіти, уражати»Укр. народні назви чóрна нéміч, падýча хворо́ба, чо́рна хворо́ба, падýча, пáдавка, паду́чка, па́давиця, би́рса, причи́нна) — група довготривалих неврологічних розладів, які характеризуються виникненням судомних нападів. Ці напади можуть мати різний характер: від швидкоплинних і майже непомітних проявів, до появи тривалих судом. Для епілепсії характерне раптове виникнення нападів із рецидивами впродовж життя, тоді як напади, спричинені певною відомою причиною, вважаються епілептичними реакціями, які слід відрізняти від епілепсії як хвороби.
У більшості випадків причина хвороби невідома, але у деяких людей епілепсія виникає внаслідок черепно-мозкової травми (ЧМТ), інсульту, пухлини головного мозку, зловживання наркотичними речовинами й алкоголем, та з інших причин. Епілептичні напади спричиняються надмірною й аномальною активністю нервових клітин кори головного мозку. Для уточнення діагнозу слід виключити інші стани, за яких можливий розвиток подібних симптомів (наприклад, втрата свідомості), а також зважити на наявність будь-яких безпосередніх причин їхнього виникнення. Підтвердження діагнозу здійснюється за допомогою електроенцефалографії.
Вилікуватися від епілепсії неможливо, але за умови відповідного лікування епілептичні напади можна стримати у 70 % випадків. Окрім медикаментозного лікування, існує можливість проведення оперативного втручання, проведення нейростимуляції, може бути корисним дотримання лікувальної дієти. Деякі епілептичні синдроми не рецидивують упродовж життя. У значної частини хворих вдається досягти відміни лікувальних препаратів без поновлення нападів.
Близько 1 % людей по всьому світу (65 мільйонів) станом на 2011 рік хворіли на епілепсію,, майже 80 % випадків хвороби реєструється у країнах, які розвиваються. Частота нападів має тісний зв'язок із віком людини, в осіб похилого віку епілептичні напади спостерігаються частіше. В індустріально розвинутих країнах дебют хвороби найчастіше спостерігається у немовлят та осіб похилого віку; у країнах, які розвиваються, — у дітей молодшого шкільного віку та підлітків, що пояснюється відмінностями у частоті реєстрації причинних факторів. Спонтанний епілептичний напад виникає у 5—10 % людей віком до 80 років, імовірність виникнення другого нападу коливається від 40 до 50 %. У багатьох країнах світу хворі на епілепсію не можуть керувати транспортними засобами, але більшість з них можуть отримати водійські права за умови тривалої ремісії.
У народній свідомості українців, епілепсія вважалася однією з найтяжчих хвороб. Основна причина хвороби — невилікуваний вчасно переляк, хоча побутувало і переконання, що вона є в кожної людини від народження, проте не у всіх виходить «назовні». Поряд із тим її інтерпретували як вселення злого духа в організм дитини чи дорослої людиниГанус Дз. М. Україна, держава: Медицина // Енциклопедія історії України: Україна—Українці. Кн. 1 / Редкол.: В. А. Смолій (голова) та ін. НАН України. Інститут історії України. — К.: В-во «Наукова думка», 2018. — 608 с..
Клінічні прояви
Для епілепсії характерні довготривалі рецидивуючі напади. Залежно від віку хворого й локалізації ураженої ділянки головного мозку, епілептичні напади можуть проявлятися по-різному.
Напади Найчастіше (у 60 % випадків) епілептичні припадки перебігають у вигляді судом. Дві третини епілептичних нападів виникають як парціальні (фокальні), які згодом можуть набути генералізованого характеру; і лише одна третина нападів розпочинається одразу як генералізовані судоми. У 40 % випадків нападів судоми не спостерігаються. Наприклад, під час малих нападів, так званих абсансів, спостерігається короткочасне вимикання свідомості, яке триває приблизно 10 секунд.
Фокальним (парціальним) епілептичним нападам часто передує особливий стан свідомості, відомий як аура. Аури мають різні прояви: сенсорні (візуальні, слухові або нюхові), психічні, вегетативні, або моторні. Судоми певних груп м'язів під час епілептичного нападу, можуть поступово поширюватись на сусідні групи м'язів. Це явище відоме як джексонівський марш. Можуть спостерігатися автоматизми — автоматичні рухи на тлі порушеної свідомості, найчастіше — прості моторні (жувальні, смоктальні та ін.), або складні стереотипні рухи (наприклад, спроби щось підібрати).
Розрізняють шість видів генералізованих епілептичних нападів: тоніко-клонічні, тонічні, клонічні, міоклонічні, абсанс та атонічні напади. Ці напади відбуваються за непритомності й зазвичай починаються раптово. Тоніко-клонічні напади починаються з розвитку судомного синдрому, який має фазний характер: перша, тонічна, фаза характеризується судомами кінцівок і загальною тонічною напругою, й триває 10-30 секунд. Часто супроводжується криком хворого внаслідок судом грудних м'язів. У другій, клонічній фазі спостерігаються загальні клонічні судоми (одночасне ритмічне тремтіння всіх кінцівок). У тонічній фазі відбувається стійке напруження м'язів. При цьому розвивається ціаноз шкіри внаслідок нестачі кисню через призупинення дихання.Під час клонічних судом спостерігається одночасне тремтіння всіх кінцівок. По закінченні нападу людина приходить до тями протягом 10-30 хвилин; цей період відомий як «постіктальний стан».
Під час нападу може спостерігатися мимовільне сечовипускання. Також хворий може мимоволі прикусити кінчик язика, або прикусити язик з обох боків. Найчастіше прикушування язика з обох боків спостерігається під час тоніко-клонічних нападів. До того ж прикушування язика відносно часто спостерігається при дисоціативних псевдоепілептичних судомах.
Під час міотонічних нападів спостерігаються пароксизмальні спазми лише деяких груп м'язів. Абсанси можуть перебігати майже непомітно і супроводжуватись лише легкими мимовільними поворотами голови або посмикуванням вік. При цьому зберігається постуральний тонус, і хворий повертається у нормальний стан одразу по закінченні нападу. Атонічні абсанси супроводжуються втратою м'язового тонусу на одну або більше секунд. Зазвичай м'язова атонія виникає з обох боків тіла.
У близько 6 % хворих на епілепсію виникають рефлекторні припадки, які зазвичай ініційовані певними факторами. У таких хворих рефлекторні напади відбуваються виключно за дії певних чинників. Найбільш відомі з них — мерехтіння світла й раптові звуки. У деяких хворих епілептичні напади найчастіше трапляються під час сну, а інколи — майже виключно під час сну.
Постіктальний стан Після активної фази епілептичного нападу у хворого розвивається так званий постіктальний стан, період сплутаної свідомості, після чого до хворого повертається свідомість. Постіктальний період зазвичай триває від 3 до 15 хвилин, але може тривати й кілька годин. До проявів постіктального стану відносять почуття втоми, головний біль, утруднене мовлення та аномальну поведінку. Психози після епілептичного нападу спостерігаються доволі часто, у 6—10 % випадків. Зазвичай епілептичні напади супроводжуються втратою пам'яті. Після фокального (парціального) нападу також може розвинутися відчуття слабкості, локалізоване у певній групі м'язів, так званий параліч Тодда,. Параліч Тодда зазвичай триває кілька секунд або хвилин, але інколи може тривати один чи декілька днів.
Психосоціальні наслідки Епілепсія негативно впливає на соціальний та психологічний стан хворих, які можуть зіткнутися із соціальною ізоляцією, дискримінацією або з розвитком інвалідності. До наслідків епілепсії також відносять академічну неуспішність та проблеми із працевлаштуванням. У хворих на епілепсію нерідко спостерігаються певні складнощі у навчанні, особливо це стосується дітей, хворих на епілепсію. Сім'ї хворих можуть потерпати від упереджень, які існують у суспільстві щодо епілепсії.
Деякі супутні розлади спостерігаються у хворих на епілепсію частіше, ніж загалом у популяції, що частково залежить від наявних епілептичних синдромів. До супутніх розладів відносять: депресію, тривожні розлади та мігрені. Синдром дефіциту уваги та гіперактивності у дітей, хворих на епілепсію, виникає від трьох до п'яти разів частіше, ніж у загальній популяції. Поєднання СДУГ та епілепсії може мати значний негативний вплив на поведінку, навчання та соціальну інтеграцію дитини. Також епілепсію частіше діагностують у хворих на аутизм.
Причини Притаманні епілепсії симптоми можуть виникати з різних причин, у тому числі через наявність різноманітних захворювань. За визначенням, напади виникають спонтанно і не обумовлені безпосереднім загостренням будь-якої іншої хвороби. Першопричина виникнення нападів може полягати у спадкоємній обтяженості, морфологічних або метаболічних порушеннях, але у 60 % випадків встановити причину неможливо. Спадкові захворювання, природжені аномалії розвитку та вади розвитку найчастіше спостерігаються у пацієнтів молодшого віку, тоді як пухлини головного мозку й інсульти частіше спостерігаються в осіб похилого віку. Епілептичні напади можуть виникати внаслідок інших захворювань; якщо напад виникає з певної причини, наприклад, одразу після отримання травми голови, приймання токсичних речовин або із виникненням метаболічних розладів, говорять про епілептичний напад, який належить до більш загальної класифікації захворювань, при яких спостерігаються епілептичні синдроми, не пов'язані із власне епілепсією. У багатьох випадках причини виникнення епілептичного нападу можуть призвести до подальшого розвитку епілептичного синдрому, так званої «вторинної» епілепсії.
Генетичні причини Вважається, що у більшості випадків епілепсія виникає з генетичних причин або пов'язана із ними. Деякі типи епілептичних нападів виникають через один дефектний ген (1—2 %); більшість розвивається в умовах комбінації генних та зовнішніх факторів. Поодинокі генні дефекти зустрічаються дуже рідко. Наразі відомо про більше ніж 200 дефектів у поодиноких генах. Дефектні гени спричиняють неналежне функціонування іонних каналів, білків, ГАМК-рецепторів та рецепторів, сполучених із G-білком.
Якщо на епілепсію хворий один з монозиготних близнюків, імовірність виникнення захворювання в іншого близнюка становить 50—60 %. У випадку немонозиготних близнюків ця імовірність дорівнює 15 %. Генералізовані епілептичні синдроми, на відміну від парціальних, добре корелюють із імовірністю виникнення епілепсії в обох близнюків. У більшості випадків (70—90 %) в обох близнюків, хворих на епілепсію, спостерігаються епілептичні синдроми однакового характеру. Ризик розвинення епілепсії в інших близьких родичів хворого у п'ять разів вищий, ніж в цілому у популяції. Епілептичні синдроми спостерігаються в 1—10 % осіб із синдромом Дауна, і у 90 % осіб із синдромом Ангельмана.
Вторинна епілепсія Епілепсію можуть спричиняти інші захворювання та патологічні стани: пухлини, інсульти, черепно-мозкові травми, інфекції центральної нервової системи в анамнезі, спадкові захворювання, а також внутрішньочерепні пологові травми. Пухлини головного мозку супроводжуються виникненням епілептичних синдромів майже у 30 % випадків, себто це є головною причиною виникнення епілепсії у майже 4 % всіх хворих. Ризик появи епілептичних синдромів вищий, якщо пухлина локалізована у скроневій долі та має низькі темпи росту. При інших осередкових утвореннях, таких як церебральні кавернозні мальформації та артеріовенозні мальформації, ризик виникнення епілептичних синдромів становить 40-60 %. Епілептичні синдроми спостерігаються у 2—4 % хворих, які перенесли інсульт. У Великій Британії інсульт спричиняє виникнення епілептичних синдромів у 15 % зареєстрованих випадків хвороби, а серед осіб похилого віку — у 30 % випадків. Вважається, що травми голови спричиняють появу епілептичних синдромів у 6-20 % випадків. При цьому струс мозку збільшує ризик виникнення епілепсії вдвічі, а черепно-мозкова травма — всемеро. Епілепсія виникає у майже 50 % осіб, що вижили після кульового поранення голови.