Protein 5 nadregulacije tokom skeletnomišićnog rasta (USMG5), znan i kao podjedinica DAPIT (ATP5MD) membranske ATP-sintaze, dijabetes-pridruženi proteinu tkivima osjetljivim na insulin ili HCV F-transaktivirani protein 2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom USMG5. cc=by4 | url=https://www.uniprot.org/uniprot/Q96IX5 | work = UniProt }} Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 58 aminokiselina, а molekulska težina 6.458 Da. 1020304050 MAGPESDAQYQFTGIKKYFNSYTLTGRMNCVLATYGSIALIVLYFKLRSK KTPAVKAT
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Struktura Gen USMG5 nalazi se na q kraku hromosoma 10, na poziciji 24.33 i prostire se na 7.463 parova baza. USMG5 gen proizvodi protein od 6,46 kDa, sastavljen od 58 aminokiselina. USMG5 je mala podjedinica mitohondrijske ATP sintaze (kompleks V), kao i lizosomske V-ATPaze. Protein je povezan sa ATP-sintazom na stehiometrijski način. Struktura proteina sadrži navodni transmembranski segment i jedan pretpostavlja se α-heliks koji se proteže od aminokiseline 23 do 45. Utvrđeno je da je struktura slična njegovoj navodno kod kvašćevih ortologa.
Funkcija Ljudski gen USMG5 kodira protein sa ulogom u održavanju i regulaciji ATP-sintazne koncentracije u mitohondrijama. Protein je odgovoran za nekoliko manjih uloga koje se mogu iskoristiti za jezgarne funkcije kompleksa V.
Pokazalo se da nokdaun proteina dovodi do smanjene brzine sinteze ATP-a i ekspresije CV dimera, dok je pokazano da divlji tip pojačava dimerizaciju kompleksa V, kao i sintezu ATP-a.
Klinički značaj Utvrđeno je da mutacije u USMG5 rezultiraju mitohondrijskim nedostacima i srodnim poremećajima mitohondrijske ATP-sintaze (kompleksa V). Homozigotno mjesto prerade mutacije (c.87+1G > C) u jevrejskoj populaciji Aškenazi povezano je sa slučajevima Leighovog sindroma uzrokovanih smanjenjem kaompleks V, dimerizacija i sinteze ATP-a. Leighov sindrom je heterogena bolest mitohondrijske oksidativne fosforilacije (OXPHOS) koju karakteriziraju psihomotorna retardacija i nekrotizirajuća lezija u mozgu.
Interakcije USMG5 je komponenta ATP sintaznog kompleksa i ima složenu interakciju sa ATP5F1, ATP5MC1, TP5F1E, ATP5H, ATP5ME, ATP5J, ATP5J2 i drugima.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika