Delta-aminolevulinat sintaza 1 znana i kao ALAS1 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom ALAS1 sa hromosoma 3. ALAS1 je aminolevulinska kisela sintaza.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 640 aminokiselina, а molekulska težina 70.581 Da.
1020304050 MESVVRRCPFLSRVPQAFLQKAGKSLLFYAQNCPKMMEVGAKPAPRALST AAVHYQQIKETPPASEKDKTAKAKVQQTPDGSQQSPDGTQLPSGHPLPAT SQGTASKCPFLAAQMNQRGSSVFCKASLELQEDVQEMNAVRKEVAETSAG PSVVSVKTDGGDPSGLLKNFQDIMQKQRPERVSHLLQDNLPKSVSTFQYD RFFEKKIDEKKNDHTYRVFKTVNRRAHIFPMADDYSDSLITKKQVSVWCS NDYLGMSRHPRVCGAVMDTLKQHGAGAGGTRNISGTSKFHVDLERELADL HGKDAALLFSSCFVANDSTLFTLAKMMPGCEIYSDSGNHASMIQGIRNSR VPKYIFRHNDVSHLRELLQRSDPSVPKIVAFETVHSMDGAVCPLEELCDV AHEFGAITFVDEVHAVGLYGARGGGIGDRDGVMPKMDIISGTLGKAFGCV GGYIASTSSLIDTVRSYAAGFIFTTSLPPMLLAGALESVRILKSAEGRVL RRQHQRNVKLMRQMLMDAGLPVVHCPSHIIPVRVADAAKNTEVCDELMSR HNIYVQAINYPTVPRGEELLRIAPTPHHTPQMMNYFLENLLVTWKQVGLE LKPHSSAECNFCRRPLHFEVMSEREKSYFSGLSKLVSAQA
Funkcija Delta-aminolevulinat sintaza katalizira kondenzaciju glicina putem sukcinil-CoA da bi se formirala delta-aminolevulinska kiselina. Ovaj jedarno kodirani mitohondrijski enzim je prvi enzim koji ograničava brzinu u biosintetskom putu sisarskoh hema. Postoje dva tkivno specifična izozima: domaćinski enzim kodiran genom ALAS1 i enzim specifičan za eritroidno tkivo, kodiran genom ALAS2.
Miševi kojima nedostaje ovaj gen pokazuju smrtnost na stupnju embriona, što ukazuje da je ALAS neophodan za ranu embriogenezu.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika