upright=2.75|thumb|Représentation simplifiée d'un gène d'eucaryote (les exons sont les séquences présentes dans le transcrit mature, alors que les introns sont retirés pendant l'épissage).
Un gène (du grec ancien -- « génération, naissance, origine »).. est une séquence nucléotidique généralement d'ADN codant une suite de codons. Cette séquence d'ADN peut ensuite être transcrite en ARN messager, lui-même traduisible en protéine. Lorsque cela arrive, on dit que la cellule possédant ce gène exprime ce caractère.
Les gènes sont situés : soit dans un chromosome de la cellule, donc héritable au fil des divisions cellulaires (soit par mitose, soit par méiose) soit dans un plasmide (uniquement chez les procaryotes), donc potentiellement transmissible par conjugaison et parfois lors des divisions cellulaires s'il y a des copies soit dans un nucléotide viral (ADN ou ARN)
Chez les Eucaryotes, la position des gènes sur chaque chromosomes (appelée locus) est relativement fixe et conservée au fil des divisions cellulaires et des générations. Des régions peuvent cependant s'échanger entre chromosomes homologues lors de réarrangements chromosomiques. Certains gènes sont ainsi plus ou moins "imbriqués" et sont donc transmis ensemble lors des réarrangement chromosomiques.
Les gènes sont toujours synthétisés dans le sens 5' vers 3' du brin nucléotidique et peuvent se situer aussi bien sur le brin "sens" que sur le brin complémentaire (dit "anti-sens").
Le génome d'un organisme comporte bien sûr les gènes (séquences codantes), mais aussi des séquences non codantes (ex : séquences régulatrices, transposons). Ce sont donc toutes les séquences d'ADN d'un organisme, codantes et non-codantes, qui forment le génome. Dans une population ou un organisme donné, il peut coexister plusieurs versions d'un même gène, appelées allèles. Il en existe des versions dites dominantes (expression favorisée) ou récessives (expression si homozygotie).
L'ADN et les protéines qui participent à son repliement (histones) peuvent subir des modifications épigénétiques (méthylations ou acétylation), ce qui module l'expression du gène au sein d'une cellule. Certains gènes sont aussi régulés par des séquences dites « régulatrices » (enhancers, promoters, micro-ARN, UTR, etc). Chaque gène transcrit en ARNm peut être traduit en intégralité (cas des procaryotes ou des virus) ou subir un épissage (cas des eucaryotes) – c'est-à-dire un réarrangements de séquence entre exons et introns. Au cours de la vie de l'individu (une plante, un animal, une bactérie), des gènes peuvent acquérir des mutations dans leur séquence nucléotidiques ou dans leurs régions régulatrices, comme des SNP (modification d'un nucléotide) ou des INDEL (ajout ou retrait de nucléotides). Si ces mutations se transmettent, elle entraîneront la présence au sein de la population de différents allèles du gène ou de la région régulatrice, et participeront à la diversité génétique de la population. L'ensemble des allèles des gènes et des régions régulatrices d'un individu constitue son génotype. Au cours du temps, ces allèles subissent la pression de la sélection naturelle et leur fréquence peut varier sous l'effet de la dérive génétique.
La transmission des allèles des gènes des individus parents à leur descendance est à l'origine de l'héritabilité des caractères phénotypiques (par exemple la taille ou la couleur des yeux). L'ensemble des caractères phénotypiques d'un individus forment son phénotype. Dans le détails, le phénotype d'un individu est influencé par son génotype, l'environnement dans lequel il évolue ou a évolué, et les interactions entre son génotype et l'environnement. Si certains caractères sont influencés par quelques gènes (caractères oligogéniques), voire plus rarement par un seul (caractères monogéniques), la plupart des caractères phénotypiques sont sous l'influence d'un grand nombre de gènes (on parle de caractères polygéniques). Un modèle dans lequel tous les gènes influeraient dans une certaine mesure les caractères a été proposé (modèle omnigénique)..
Historique
Théories pré-mendéliennes de l'hérédité De nombreuses théories visant à expliquer l'hérédité des caractères (y compris des caractères acquis) ont été proposées depuis l'Antiquité jusqu'au , notamment par Anaxagore, Hippocrate ou Aristote.
La théorie de la préformation, dont Aristote est un précurseur., a connu un certain succès à partir du et jusqu'au . Cette théorie proposait que l'individu existait avant sa naissance, sous une forme complète mais trop petite pour être observée, au sein du spermatozoïde ou de l'ovule. Darwin de son côté, proposait dans sa théorie de la Pangenèse, héritière d'Hippocrate et en compétition avec la théorie de la préformation, que les cellules germinales consistent en une accumulation de « gemmules », sortes d'entités sécrétées par les cellules du corps, et qui héritaient donc de leurs caractères. La rencontre des deux cellules germinales lors de la fécondation assurait la transmission des caractères à travers leur mélange..
Mendel et la mise en évidence des « facteurs héréditaires » vignette|193x193px|Gregor Mendel est considéré comme le « père » de la génétique moderne grâce à ses observations sur la ségrégation de certains caractères sur des plants de pois au .
Entre 1856 et 1863, à Brno dans l'empire d'Autriche, Gregor Mendel (1822—1884) réalise plusieurs milliers de croisements de plants de pois au cours desquels il observe la façon dont certains caractères ségrègent.. De ses travaux, il tire 5 observations : Les caractères se présentent sous une forme bien définie, « discrète » : fleur blanche ou violette, plant de grande taille ou de petite taille ; Un individus hérite de deux facteurs pour chaque caractère, un par parent (on parlerait aujourd'hui d'allèles de gènes) ; Un des deux allèles est dominant, et le phénotype est le reflet de cet allèle dominant (ce qui explique que dans le point 1, il n'y a pas de fleur violet pâle et de plan de taille moyenne) ; Les deux facteurs se séparent lors de la formation des gamètes ; Les paires de facteurs (couleur et taille par exemple) se séparent de façon indépendantes, elles ne sont donc pas liées (toutes les combinaisons existent donc). vignette|191x191px|La loi de disjonction des allèles se représente souvent en utilisant un échiquier de Punnett. Ces 5 observations sont réunies pour former les 3 lois de Mendel : Loi d'uniformité des hybrides de première génération : si des parents qui diffèrent pour un caractère donné et qui sont homozygotes (c'est-à-dire qu'ils ont 2 allèles identiques) pour le facteur responsable de ce caractère sont croisés, tous les descendants (les F1) seront identiques pour ce caractère. Cela vient du fait que chaque individu F1 a reçu du même parent le facteur dominant d'une part, et le facteur récessif d'autre part ; Loi de disjonction des allèles : chaque gamète des individus F1 de la loi reçoit un, et un seul, des deux facteurs hérités de leurs parents. Un individu F1 possède donc deux types de gamètes : un qui contient le facteur dominant, l'autre qui contient le facteur récessif. Le croisement des individus F1 produit donc une population d'individus F2 dans laquelle les génotypes se répartissent selon le ratio 1 : 2 : 1 (1 homozygote dominant / dominant, 2 hétérozygotes dominant / récessif, 1 homozygote récessif / récessif). Les phénotypes en revanche suivent un ratio 3 : 1 (3 ont un phénotype correspondant à l'allèle dominant, et 1 a un phénotype correspondant à l'allèle récessif — il s'agit de l'homozygote récessif/récessif). Ces ségrégations se représentent schématiquement à l'aide d'un échiquier de Punnett ; Loi d'indépendance de la transmission des caractères : elle correspond à l'observation 5., c'est-à-dire que les facteurs affectant différents caractères ségrègent de façon indépendante.
Les observations et lois de Mendel ne s'appliquent qu'à assez peu de caractères. Ils se présentent en effet rarement sous une forme bien définie (plant « grand » ou « petit »), et forment plutôt en population un continuum. Par exemple, lorsqu'on mesure leur taille, on observe une distribution continue plutôt qu'une distribution discrète.
Les caractères mendéliens correspondent à des caractères monogéniques, c'est-à-dire qu'ils ne sont influencés que par un seul gène, alors que la plupart des caractères sont polygéniques. De plus, des gènes peuvent présenter un lien génétique, c'est-à-dire que leurs allèles tendent à rester ensemble lors de la formation des gamètes. Lorsque la ségrégation d'un caractère ne suit pas les lois de Mendel, on parle d'hérédité non mendélienne.
Les travaux de Mendel et ses résultats sont restés largement ignorés de son vivant, mais ont mis en évidence au début du par Hugo de Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg.
Découverte de l'ADN Au cours des années 1940 et 1950, des expérimentations ont montré que l'acide désoxyribonucléique (ADN) était le support physique de l'information génétique...
La structure de l'ADN a ensuite été étudiée par cristallographie aux rayons X grâce aux travaux de Rosalind Franklin et de Maurice Wilkins. La détermination de la structure a permis à James Watson et Francis Crick de proposer le modèle de la structure en double-hélice de l'ADN.
Finalement, les travaux de Seymour Benzer ont permis de montrer que les gènes correspondent à une portion linéaire d'ADN.
Supports moléculaires de l'information génétique
L'ADN
vignette|229x229px|Schéma représentant un brin d'ADN avec les 4 bases azotées. On remarque l'extrémité 5' en haut, et l'extrémité 3' en bas. L'ADN (acide désoxyribonucléique) est le support héritable de l'information génétique pour les cellules eukaryotes et prokaryotes.
La molécule d'ADN est formée de deux brins antiparallèles enroulés l'un autour de l'autre, donnant une structure en double hélice.. Ces brins sont composés d'une succession de bases nucléiques, ou bases azotées — adénine (A), cytosine (C), guanine (G) ou thymine (T) — liées à un pentose (le désoxyribose), lui-même lié à un groupe phosphate. Les nucléotides sont unis les uns aux autres par des liaisons covalentes entre le désoxyribose d'un nucléotide et le groupe phosphate du nucléotide suivant, formant ainsi une chaîne où alternent oses et phosphates, avec les bases nucléiques liées chacune à un ose. L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides le long d'un brin d'ADN constitue la séquence de ce brin : c'est cette séquence qui porte l'information génétique.
Les brins d'ADN ont un sens, qui est lié à la composition chimique des pentoses. Une extrémité d'une molécule d'ADN présente un groupe phosphate exposé, il s'agit de l'extrémité dite « 5' » [cinq prime], et l'autre extrémité présente un groupe hydroxile exposé, il s'agit de l'extrémité dite « 3' » [trois prime]. vignette|203x203px|Les différents niveaux d'organisation de la molécule d'ADN. Au sein d'une cellule, on trouve une ou plusieurs molécules d'ADN de taille variable : il s'agit des chromosomes. Chez les eukaryotes, les chromosomes sont linéaires et sont séquestrés dans le noyau cellulaire, où ils sont associés avec des protéines qui en régulent la compaction, les histones. Chez les prokaryotes, on trouve en général un seul chromosome circulaire (appelé nucléoïde.), sans histone, et libre dans le cytoplasme, les prokaryotes n'ayant pas de noyau cellulaire. Chaque chromosome porte un allèle de chaque gène qu'il contient. Dans les espèces diploïdes, dont les individus disposent chacun d'une paire de chaque chromosome (c'est par exemple le cas des mammifères), chaque individu dispose de deux allèles pour chaque gène.