L'encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase est une maladie neurométabolique génétique rare liée à une mutation du gène GLS sur le chromosome 2 humain. La transmission est autosomique récessive.

Notes et références

Catégorie:Encéphalopathie épileptique et développementale Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 2 humain