Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 7 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE
Gènes localisés sur le chromosome 7
PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) PSMD11
Maladies localisées sur le chromosome 7 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Maladies localisées sur le chromosome 7 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Holoprosencéphalie Syndrome de Romano-Ward dominante Mucoviscidose récessive Q31.2 C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) Maladie du sirop d'érable récessive Syndrome de Pendred récessive Q31 Microlissencéphalie récessive Dystonie myoclonique dominante Hyperthermie maligne dominanteSyndrome MINAQ22.3Q21.3COL1A2 Syndrome de Williams Q11.23 Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Bras court Syndrome de Silver-Russell P11.2Cancer du poumon P12EGFE.G.F.R. (Epidermal Growth Factor Receptor) Syndrome de Greig Syndrome de Pallister-Hall Syndrome main pied utérus Dominante 140000 p14.2-p15 HOXA13 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Surdité d'origine génétiqueSyndrome MIRAGEDominante6104567q21.2SAMD9Myélodysplasie, Infections sévères, Retard de croissance, Adrenal Hypoplasia, anomalie Génitale, Entéropathie Syndrome de Saethre-Chotzen
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.