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Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 8 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 794 Nombre de gènes connus : 692 Nombre de pseudo gènes : 364 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme):
Maladies localisées sur le chromosome 8 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 8 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Syndrome de Rothmund-Thomson Récessive 268400 q24.3RECQL4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D q24.3 NDRG1 Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350 q24.12 TRPS1 Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2 Dominante 190230 q24.11-24.13 TRPS1-EXT1Tétralogie de Fallot187500 q23 ZFPM2 Syndrome de Cohen Récessive 216550 q22-q23 COH1Hyperplasie congénitale des surrénalesDéficit en 11-bêta-hydroxylaseRécessive q21 CYP11B1 Cytochrome P450 C11Syndrome branchio-oto-rénalDominante113650 q13.3EYA1Eyes absent homolog 1 Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Récessive 277460 q13.1-q13.3 TTPA Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A q13 GDAP1 Syndrome CHARGE Dominante 214800 q12.1 CHD7 Bras court Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F p21 NEFL Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E Syndrome de Roberts Récessive 268300 p21.1 ESCO2 Maladie de Farber Récessive 228000 p22-p21.3 ASAH Déficit familial en lipoprotéine-lipase Récessive 238600 p22 LPLp23.3ARHGEF10
Caractéristiques La KHDRBS3 (pour en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris....
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.