Le chromosome 15 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 15 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman
Gènes localisés sur le chromosome 15
On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris). le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs). le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.
Maladies localisées sur le chromosome 15 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont : Maladies localisées sur le chromosome 15 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Syndrome de Bloom Récessive 210900 q26.1 BLM Tyrosinémie type 1 Récessive 276700 q23-q25 FAH Fumarylacétoacétate hydrolase Maladie de Tay-Sachs Récessive 272800 q23-q24 HEXA Chaine alpha de la beta-hexosaminidase Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q22.3 BBS4 Syndrome MASS Dominante 604308 q21 FBN1 Fibrilline 1 Syndrome de Marfan Dominante 154700 Myopathie des ceintures de type R1 Récessive 253600 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaïne 3 Acidémie isovalérique Récessive 243500 q14-q15 IVD Isovaléryl CoA déshydrogénase Syndrome d'Andermann Récessive 218000 q13-q14 SLC12A6 Albinisme oculocutané de type II Récessive 203200 q11.2-q12 OCA2 Syndrome de Prader-Willi 176270https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/176270 Syndrome d'Angelman 105830Syndrome Dup15qDuplication zone q11.2-13.1 Bras court
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.